Какие генетические анализы сдать для диагностики дисплазии соединительной ткани? — вопрос №2632653

Question

Какие генетические анализы сдать для диагностики дисплазии соединительной ткани? — вопрос №2632653

Анонимный пользователь

589 просмотров

17 ноября 2024

Ж, 30 лет. Косолапие при рождении, к 2 годам вылечили массажами. Миопия, астения, проблемы с жкт, плоскостопие, пролапс митрального клапана- с детства. Пластичная, большие пальцы до запястья достают. С 27 лет осложнение остеохондроза, постоянные мышечные боли во всем теле. Также был неясный отросток в желудке , делали биопсию , подозревая опухоль, в итоге решили , что это все-таки добавочный проток поджелудочной железы. Но гистология показала дисплазию низкой степени. Поэтому хотелось бы сдать генетический тест и проверить гипотезу.

Возраст: 30

Хронические болезни: Миопия, проблемы с жкт, плоскостопие, пролапс митрального клапана- с детства. С 27 лет осложнение остеохондроза, постоянные мышечные боли во всем теле.

Вопрос закрыт

косолапие

больший палец

осложнение остеохондроза

На сервисе СпросиВрача доступна консультация ревматолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация ревматолога

1 ответ врача

Пожаловаться

Анонимный пользователь, 18 ноября 2024

Клиент

Добрый день, ладони на пол могу положить спокойно. По коленям я бы сказала нет , судя по фотографиям в интернете, у меня ноги так не выгибаются , ноги прямые. Большими пальцами предплечья могу коснуться на обеих руках , мизинец на 90 или более градусов отходит только на левой руке , на правой я бы сказала градусов 70. По локтям не очень понятно, немного выгибаются и кривоваты, раньте этого никогда не замечала, только по коленям нет сомнений, с коленями все норм.

Рост 168, вес 64, сейчас на 4м месяце беременности. Вес до 45 кг был до 17 лет, потом нормализовался.

По зубам - да, немного были проблемы с прикусом, назначали брекеты, но у меня с зубами другая мутация по словам ортодонта, маленькие частые зубы , очень слабая эмаль , нижний край Зубов волной, похожи на акульи зубки, дословно не помню. Зубы и так начали разрушаться, поэтому брекеты не ставили, сделали коронки и виниры. Сейчас по прикусу ничего не беспокоит.

По стопам - плоскостопие на обеих ногах, стопы широкие. К сожалению результатов осмотра от ортопеда не могу найти. Жалобы есть, но в чем первопричина мне неясно, долго ходить и стоять не могу , минут через 10-15 ходьбы начинает болеть пятка и плечи.

Миопия с детства, -4,5 и -3,75. Была небольшая отслойка сетчатки.

Остальные осмотры и обследования прикрепила.

Пожаловаться

Савастьянова Вера Владимировна, 18 ноября 2024

Ревматолог, Терапевт

У вас ряд заболеваний, как аденосвтозный полип, который не относится к дисплазии в том понимании как дисплазия соединительной ткани. Это доброкачественная дисплазия, когда клетки эпителия меняются и плодятся (это как опухоль доброкачественная) , что несёт риски. Требует обследования кишечника и анализов на H. Pylori.
По коленым и позвоночнику нет признаков дисплазии, например Шеермана Мау и тд. Сколиоз есть, отсюда всё проблемы.

Это рассуждения.

А вообще на дисплазию соединительной ткани на сколько я знаю, не существует значимого анализа в России. За рубежом смотрят коллагены, эластаны. У нас только серьёзные аномалии, типо ген PLOD1 на болезнь Элерса Данло. У вас по симптомам её нет. А прям скрининг сдать нереально. Да и собственно он вам ничего не даст, так как лечения , профилактики дисплазии нет.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Косолапость

4 ответа

26 мая 2022

Олег

Вопрос закрыт

Ребёнок кослопит и мизиниц ложится не правильно

2 ответа

10 февраля 2023

Алина

Вопрос закрыт

Косолапие/плоскостопие

4 ответа

13 сентября 2024

Влад

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2024-11-18T14:07:25+03:00

Добрый день.
Давайте сначала вы пройдёте вот такой тест дома. Что у вас получается.

Шкала Бейтона:
Может согнуться и положить ладони на пол, не сгибая колени?
Может выгибать колени слегка назад более чем на 10°?
Может коснуться большим пальцем руки предплечья (с помощью другой руки)?
Может выгибать мизинец назад более чем на 90°?
Может выгибать локти слегка назад более чем на 10°?

Это укажет на гипермобильный синдром.

Второй момент. Сами по отдельности ваши заболевания не при заказе дисплазии. Надо смотреть какие конкретно диагнозы стоят. По позвоночнику есть рентген грудного отдела?
Миопия какой степени?
Есть проблема с зубами, прикусом?

Напишите рост и вес ваш.

По стопам сейчас есть жалобы? Есть деформации?