Консультация детского невролога /

Расшифровка Большой неврологической панели. — вопрос №2707508

127 просмотров

Здравствуйте, делали ребенку 2-летнему генетической тест в октябре, пришёл ответ, расшифруйте подробно, пожалуйста.

Возраст: 24

Хронические болезни: У ребенка: ППЦНС, три атипичные фебрильные судороги, не уточнения эпилепсия, мышечная дистония. Мочевая кислота повышается, ищем причину, для этого сдан тест.
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Невролог
Здравствуйте
Данные исследования клинически незначимы
Их интерпретирует врач генетик
Противосудорожную терапию ребёнок получает ?
Принятый ответ
Клиент
Алена Алексеевна, здравствуйте, а как объяснить вот это: есть варианты, являющиеся вероятной причиной заболевания, а к ним заболевания, ассоциированные с геном, ребенок носитель этих генов?

Принимает Депакин 100 утром и 100 вечером.

Скидка 15% на анализы.

Невролог
Да, вероятность есть в генетической полоске Гена
Невролог, Детский невролог
добрый день, по данному исследованию выявлены гены рецессивные, которые ребенок имеет и может передать своему потомству, как болезнь они проявятся лишь при условии что он встретит себе жену с такими же генами и при этом данная комбинация встречается только у 25% потомства (при условии что жена/муж также будет носителем такого гена), но они не проявляются так как он лишь носитель, а не болен ими, то есть причиной вероятной болезни ребенка они не являются. В целом если смотреть на результаты теста (он носит ориентировочный характер), говорить о том, что болезнь у ребенка сейчас наиболее вероятно генетическая-говорить нельзя
Принятый ответ
Клиент
Шукуфа Рамиз кызы, добрый день, спасибо большое за ответ.
Невролог, Детский невролог
Пожалуйста, здоровья ребёнку?
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Ставить прививку
17 февраля 2021
Мария
Вопрос закрыт
ОРВИ и ОРЗ
30 ноября 2024
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Свежие повреждения целостности кожи?
13 января
Наталья, Тюмень
Вопрос закрыт
Скачки давления
27 января
Элла, Новокуйбышевск
Вопрос закрыт
Определение даты зачатия
5 марта
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Детский невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Татьяна Владимировна Успенская
101 отзыв
Детский невролог
2012-2018 Лечебное дело
Опыт работы: 4 года
Ростислав Сергеевич  Синельников
23 отзыва
Детский невролог
032021 0291668 ГООВПО &qu
Опыт работы: 5 лет
Варвара  Тригулова
2 отзыва
Детский невролог
Ташкентский медицинский п
Опыт работы: 9 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Спасибо большое!!! Самая полезная консультация! Высокого класса специалист!
— Ольга, г. Нижний Новгород
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Неоднозначное впечатление . данный врач направила на узи, по узи небольшое превышение нормы. Два...
фотография пользователя
Детскому неврологу Ростислав Синельников
Спасибо большое за качественную консультацию Очень подробно и развёрнуто объяснили и успокоили,...
— Екатерина, г. Краснодар