Что вас беспокоит?

Расшифровка Большой неврологической панели.

Здравствуйте, делали ребенку 2-летнему генетической тест в октябре, пришёл ответ, расшифруйте подробно, пожалуйста.

У ребенка: ППЦНС, три атипичные фебрильные судороги, не уточнения эпилепсия, мышечная дистония. Мочевая кислота повышается, ищем причину, для этого сдан тест.
24 года
9 Декабря 2024·Просмотров: 234·Елена

Принятый ответ

Здравствуйте
Данные исследования клинически незначимы
Их интерпретирует врач генетик
Противосудорожную терапию ребёнок получает ?

Алена Алексеевна, здравствуйте, а как объяснить вот это: есть варианты, являющиеся вероятной причиной заболевания, а к ним заболевания, ассоциированные с геном, ребенок носитель этих генов?

Принимает Депакин 100 утром и 100 вечером.

Да, вероятность есть в генетической полоске Гена

Принятый ответ

добрый день, по данному исследованию выявлены гены рецессивные, которые ребенок имеет и может передать своему потомству, как болезнь они проявятся лишь при условии что он встретит себе жену с такими же генами и при этом данная комбинация встречается только у 25% потомства (при условии что жена/муж также будет носителем такого гена), но они не проявляются так как он лишь носитель, а не болен ими, то есть причиной вероятной болезни ребенка они не являются. В целом если смотреть на результаты теста (он носит ориентировочный характер), говорить о том, что болезнь у ребенка сейчас наиболее вероятно генетическая-говорить нельзя

Шукуфа Рамиз кызы, добрый день, спасибо большое за ответ.

Пожалуйста, здоровья ребёнку?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.