Беспокоюсь по поводу неонатального скрининга — вопрос №2982777

Question

Беспокоюсь по поводу неонатального скрининга — вопрос №2982777

Лилия

77 просмотров

28 февраля 2025

Ходили к платному педиатру по по поводу животика, он посмотрел анализы которые сдавали в роддоме и сказал что надо к генетикам есть вероятность СМА. А гос поликлиники сказали что все норм. Если что то было бы, то сообщили.
Но меня беспокоят эти цифры 20,8. Что это значит, есть ли риск. Нужно ли сдавать еще анализ?

Возраст: 30

Вопрос закрыт

роддом

платный педиатр

повод животика

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить 03 онлайн консультацию врача быстро, просто и без регистрации. Мгновенный ответ в режиме онлайн!

Онлайн консультация врача

3 ответа врачей

Пожаловаться

Лилия, 1 марта

Клиент

Гузель Альфредовна, это весь анализ, тут просто данные

Скидка 15% на анализы.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Как нужно долго лежать в больнице с новорожденным, после удаления гематомы?)

1 ответ

2 января 2023

Виктория

Вопрос закрыт

Срок ПДР, когда стоит сдаваться в роддом

1 ответ

1 марта 2023

Ира

Вопрос закрыт

Желтушка новорожденных

1 ответ

5 августа 2023

Антонина, Москва

Вопрос закрыт

Не отпадает пупочный остаток на 15 день

6 ответов

18 марта 2024

Екатерина

Вопрос закрыт

Индивидуальный календарь прививок

4 ответа

17 февраля

Екатерина

Вопрос закрыт

Расшифруйте пожалуйста анализы

5 ответов

5 марта

Дарья, Хабаровск

Вопрос закрыт

Вес при беременности теряется

1 ответ

26 марта

Ксения

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Гаптрахманова Гузель Альфредовна, 1 марта · Accepted Answer · 2025-03-01T14:06:50+03:00

Пожаловаться

Гаптрахманова Гузель Альфредовна, 1 марта

Акушер, Гинеколог, Врач УЗД

Здравствуйте! Прикрепите весь анализ. А лучше сдать анализ генетический на обнаружение спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2). Он покажет все точнее

Принятый ответ

Серебрякова Анна Николаевна, 3 марта · Accepted Answer · 2025-03-03T15:11:50+03:00

Здравствуйте, Лилия.
SMN1 -ген, связанный со СМА. Однако в данном случае 20,8 ммоль/л— это, скорее всего, не уровень гена, а уровень какого-то метаболита или биохимического показателя (например, креатинкиназы или др.), измеряемого в рамках скрининга.
В комментарии указано "не обнаружено", это означает, что мутации в гене SMN1 не выявлены.

Если это уровень SMN1-белка, то 20,8 ммоль/л может быть нормальным значением, если оно попадает в референсные пределы. Однако на прямую не измеряется в стандартных анализах, т.к. это требует сложных лабораторных методов.
Этот показатель требует уточнения.

В вашей ситуации для понимания ситуации анализ генетический на обнаружение спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2) был бы вполне актуальным.

Шагалиева Резеда Венеровна, 5 марта · Accepted Answer · 2025-03-05T00:52:19+03:00

Пожаловаться

Шагалиева Резеда Венеровна, 5 марта

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. Да, с учетом этого обследования, дообследование все же требуется- нужно сдать генетический анализ на наличие спиральной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2).

Принятый ответ