Что вас беспокоит?
Беспокоюсь по поводу неонатального скрининга
Ходили к платному педиатру по по поводу животика, он посмотрел анализы которые сдавали в роддоме и сказал что надо к генетикам есть вероятность СМА. А гос поликлиники сказали что все норм. Если что то было бы, то сообщили. Но меня беспокоят эти цифры 20,8. Что это значит, есть ли риск. Нужно ли сдавать еще анализ?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Прикрепите весь анализ. А лучше сдать анализ генетический на обнаружение спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2). Он покажет все точнее
Гузель Альфредовна, это весь анализ, тут просто данные
Принятый ответ
Здравствуйте, Лилия.
SMN1 -ген, связанный со СМА. Однако в данном случае 20,8 ммоль/л— это, скорее всего, не уровень гена, а уровень какого-то метаболита или биохимического показателя (например, креатинкиназы или др.), измеряемого в рамках скрининга.
В комментарии указано "не обнаружено", это означает, что мутации в гене SMN1 не выявлены.
Если это уровень SMN1-белка, то 20,8 ммоль/л может быть нормальным значением, если оно попадает в референсные пределы. Однако на прямую не измеряется в стандартных анализах, т.к. это требует сложных лабораторных методов.
Этот показатель требует уточнения.
В вашей ситуации для понимания ситуации анализ генетический на обнаружение спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2) был бы вполне актуальным.
Принятый ответ
Здравствуйте. Да, с учетом этого обследования, дообследование все же требуется- нужно сдать генетический анализ на наличие спиральной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2).
Похожие вопросы по теме
- 22 Марта 20235 ответов
- 15 Сентября 202316 ответов
- 23 Января 20241 ответ
- 3 Марта 20243 ответа