Что вас беспокоит?
Нейрофиброз сдали анализ
Помогите расшифровать анализ. Просто запись к генетику есть только через месяц. Но мне кажется, что по результатам анализа ребенок здоров. Нас направили сдавать анализ на нейрофибрамотоз из-за огромного кофейного пятна на руке ребенка.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! По результату данного анализа мутаций в исследуемых генах не обнаружено.
Диагноз нейрофиброматоз не выставляется только по одному пятну,хоть и большому.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Вариантов не найдено в генах нейрофиброматоза (NF1/NF2) и туберозного склероза (TSC1/TSC2) - означает отсутствие патогенных мутаций.
Это снижает вероятность этих заболеваний, и ребёнок, скорее всего, здоров — огромное "кофейное пятно" на руке вероятно просто доброкачественная пигментация.
Рекомендую:
- наблюдать за кожей и при появлении новых пятен обязательно обратиться к специалисту.
У кого-то из близких родственников есть диагноз нейрофиброматоз?
Ольга Сергеевна, нет ни у кого такого диагноза нет. Заметили, что пятно на солнце темнеет и увеличивается в размерах. Собственно и появилось во время летнего отдыха в Сочи.
Добрый день, поняла.
Старайтесь мазать солнцезащитными кремами.
Похожие вопросы по теме
- 6 Января 20201 ответ
- 7 Августа 202165 ответов
- 1 Октября 20212 ответа
- 21 Октября 202117 ответов