Что вас беспокоит?
Планирование беременности, синдром Поланда
Здравствуйте, планируем с мужем беременность. Он родился с двумя пальцами на правой руке и отсутствием грудной мышцы, позже сделали операцию, пересадили пальцы с ног на руку. Сейчас мы хотим родить ребеночка, какие анализы нужно сдать? Почему вообще так получилось? Это Синдром Поланда? Передается ли это детям? Было ли у вас такое в практике?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Алина!
Наиболее вероятно это проявления Синдрома Поланда .Для него действительно характерно сочетание этих двух признаков.Отсутствие или недоразвитие большой грудной мышцы (чаще с одной стороны),нарушение развития кисти на той же стороне . Точная причина возникновения синдрома Поланда неизвестна. Однако согласно исследованиям, считается ,что это спорадическое (случайное) событие, которое происходит на ранних сроках беременности ,возможно, из-за временного нарушения кровоснабжения развивающихся тканей. Обычно это не связано с генетическими мутациями, поэтому риск передачи по наследству крайне низок Оно чрезвычайно редко передается по наследству.
В подобной ситуации на этапе планирования рекомендуется консультация врача генетика.Чтобы досконально проанализировать вашу ситуацию, оценить возможные риски по синдрому Поланда,исключить возможные другие риски наследования. Возможно назначение анализов( кариотипирование и др), после консультации по необходимости.
Здравствуйте! Были сегодня у генетика, нам назначали анализы, как и всем планирующим парам. За 30 тысяч рублей, но сказали «хотите делайте, хотите нет». Сейчас полная каша в голове. Про синдром Поланда генетик не сказал ни слова, все говорила об анализах
Скажите, у всех известных родственников мужа в 3-4 поколения случаи Синдрома Поланда были? В более раннем возрасте не проходил обследование у генетика?
Случаев кроме него, не было, у отца, дедов, нет
Ранее обследования у генетика не проходил
Вероятно тогда это спорадическое( случайное) событие и риск наследования низкий( вероятно произошло внутриутробно, не передается )
Возможно, для полного спокойствия имеет смысл сделать мужу хромосомный микроматричный анализ , если его не делали в детстве. И остальные рекомендованные анализы(кариотипирование обоих партнеров ,чтобы исключить сбалансированные хромосомные перестройки и др). Эти анализы могут быть полезны для любой планирующей пары, если есть возможность сдать. Лучше посоветоваться с генетиком,
можно обратиться за вторым мнением, к другому генетику, подготовив заранее вопросы.
Спасибо
А у вас были случаи такие?
В институте наблюдала пациента с подобной патологией( на тот момент без детей - молодой)В роли родителей( планирующих/родивших детей- не встречалось)
Поняла, спасибо!
Принятый ответ
Здравствуйте. Описанная комбинация отсутствия грудной мышцы (чаще всего большой грудной) и аномалий кисти (синдактилия, брахидактилия, олигодактилия) - это классическое описание синдрома Поланда. В подавляющем большинстве случаев синдром Поланда не считается наследственным заболеванием. Он носит спорадический характер возникновения. Риск передачи детям от родителя с синдромом Поланда крайне низок и оценивается примерно в 1% или даже меньше. В очень редких случаях может наблюдаться семейная форма, но это всегда сопровождается множественными случаями в роду. Поскольку риск наследования минимален, специального анализа на синдром Поланда не существует. Планирование беременности в такой ситуации будет практически таким же, как и для любой другой пары.
Подскажите, а у вас были на практике родители с этим синдромом?
Нет, не наблюдала, так как патология очень редкая и встречается крайне редко.
Поняла, спасибо!
Похожие вопросы по теме
- 13 Января 20161 ответ
- 22 Февраля 20235 ответов