Что вас беспокоит?
Маркеры на скрининге
Добрый день. Хожу в диком страхе и истерики. Была на втором скрининге в 21 неделю беременности. Мне поставили два маркера: Гипоплазия носовой кости Двусторонняя пиелоктизация у плода. После сразу же отправили к генетику . Она сразу же сказала делать амниоцентез. Первый скрининг был нормальный ,кровь тоже пришла в норме . Все документы прикрепляю . Я просто сижу и не знаю что делать . Сегодня делала 3Д узи чтобы посмотреть носик .Нормальный носик . Мне 29 лет мужу 32. У нас есть уже сын 5 лет полностью здоровый ребёнок. Беременность с ним была тоже без каких- либо особенностей даже во скринингу. У родственников с одной и другой стороны никого нет с отклонениями . В итоге я сижу и не понимаю что мне делать . Делать прокол или делать НиПТ. Или вообще ничего не делать . Прошу посмотреть и сказать как сделать правильней. Хочется услышать больше мнений от специалистов . И как я прочитала эта кость может формироваться до 28 недели .Так может сейчас ещё рано что-то судить и пугать такими заключениями.Если она ещё растет .
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, по результатам первого скрининга отмечаются низкие риски хромосомных патологий. Небольшой размер носовой кости может быть просто особенностью строения, пиелоэктазия достаточно частое явление, особенно часто бывает у мальчиков. После рождения чаще всего все самостоятельно проходит. Дополнительно модет рассматриваться проведение НИПТ, он более точен чем скрининг, его информативность до 98-99 процентов.
Принятый ответ
Здравствуйте
По данным 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет, пороков развития плода нет. По крови уровень ХГЧ и белка Papp a в пределах нормы. Риск хромосомной аномалии низкий.
По данным 2 скрининга врач узи выявил 2 маркера хромосомной аномалии- пиелоэктазия и гипоплазия носовой кости. Достоверно гипоплазия носовой кости определяется при 1 скрининге (11-14 недель).
Ваши чувства естественны. Желательно провести дообследование- НИПТ , чтобы убрать лишние сомнения. Доступно сдать НИПТ базовый - на риск трисомии 21,18 и 13 Очная консультация генетика.
Похожие вопросы по теме
- 11 Января 20223 ответа
- 4 Августа 20222 ответа
- 20 Ноября 20231 ответ
- 1 Сентября 20249 ответов