Помогите расшифровать скрининг 12.4 недели

Екатерина Топилина14 Апреля

5.0

Гинеколог

Здравствуйте. По обследованию риски хромосомной патологии низкие, но риск трисомии 21 многие исследователи относят к пограничному, Поэтому в этом случае рекомендовано проконсультироваться с генетиком и сдать нипт

Елена Левицкая14 Апреля

5.0

Гинеколог

Здравствуйте, по результатам проведённого скрининга отмечается небольшое увеличение толщины воротникового пространства, в норме она до 2,5 миллиметров, а ее значение по узи 2,66. Также отмечается средний риск по трисомии 21 хромосомы, в таких ситуациях рекомендуется проведение консультации генетика и НИПТ. НИПТ более информативен, его точность составляет до 98 – 99%. Это только риск, это не говорит о патологии. Но важно исключить риск хромосомных поломок.

Екатерина Кривоногова14 Апреля

4.6

Гинеколог

Добрый день!
По результату биохимического скрининга, ссылаясь на индивидуальные риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее.
А вот на синдром Дауна риски средние(1:100-1:1000)- 1:172
Но это всего лишь риски, и вовсе не говорит, что малыш обязательно родится с данным синдромом.
Тем более мы оцениваем показатели в комплексе с УЗИ.
По УЗИ малыш развивается соответственно сроку. Толщина воротникового пространства находится на верхней границе нормы, носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено.
Но так как риски на Синдром Дауна -средние, показана консультация врача генетика и проведение НИПТ.

Ольга Астаповская14 Апреля

4.9

Гинеколог

Эксперт сервиса

Здравствуйте!
Объективно такие результаты скрининга считается весьма неплохими: такой риск трисомии 21 считается именно низким (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Да, риск 1:172 - это объективно достаточно низкий риск синдрома Дауна.
Но вот доп. обследование в виде НИПТа в первую очередь выполнить в такой ситуации могут рекомендовать, потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае.
Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной», средним риском: это когда риск в промежутке от 1:100 до 1:1000. То есть он якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Плюс учитывая пограничное значение ТВП на узи. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). Можно сдать НИПТ только на трисомию 21 (не большие и дорогостоящие комплексы), это будет сильно дешевле.
Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.

Амина Хамидова14 Апреля

4.6

Гинеколог

Здравствуйте!

По результатам первого скрининга беременность развивается нормально: размеры плода соответствуют сроку, сердцебиение хорошее, по УЗИ врождённых пороков не выявлено, носовая кость определяется это благоприятные признаки.

Обращает внимание только пограничный риск по Т21 (1:172), при этом остальные показатели (кровотоки, биохимия) в норме.

Обычно в таких случаях рекомендуют выполнить НИПТ.