Что вас беспокоит?
Кордоцентез
Направляют на кордоцентез , при отрицательном Нипт
Добрый день .
Понимаю Ваши переживания , но пока недостаточно вводных данных , пожалуйста , приложите результаты первого скрининга УЗИ и биохимического скрининга , результаты самого НИПТ .
Приложила результаты
Абсолютно никаких показаний для инвазивной диагностики . Все показатели которые здорового малыша , риски низкие !
Здравствуйте!
Кордоцентез обычно рекомендуют врачи-генетики при наличии высоких рисков хромосомных патологий по результатам первого комбинированного скрининга (например, при риске 1:100, 1:99 и т.д.).
При высоких рисках по скринингу а ряде случаев кордоцентез может быть целесообразным даже при низких рисках по НИПТу.
Прикрепила 1 скрининг
Указанные индивидуальные риски по первому скринингу расценивают, как низкие, что также подтверждают результаты НИПТа.
Вероятно, что-то может смущать лежащего врача в результатах второго скринингового УЗИ (в 19-20 недель беременности)?
Добавила 2 скрининг фото, так же обнаружили Правую аберрартную подключичную артерию , что подтвердили 2 узи. Нужно ли идти на прокол с такими анализами и рисковать?
Принятый ответ
Аберрантная правая подключичная артерия является довольно распространённой врождённой аномалией дуги аорты, в большинстве случаев протекает бессимптомно.
При выявлении у плода требует проведения экспертного УЗИ для исключения сопутствующих пороков, но чаще всего изолирована и не несёт серьёзных рисков.
Решение о необходимости кордоцентеза в таких случаях обычно в компетенции генетика (при необходимости можно получить второе мнение у ещё одного генетика).
Принятый ответ
Здравствуйте!
Не всегда отрицательные результаты – то есть низкие риски при расчёте по неинвазивному пренатальному тесту заменют инвазивную диагностику.
Иногда по результатам узи видят признаки, которые могут быть при различных хромосомных аномалиях. В таком случае действительно показана инвазивная диагностика - в том числе Кордоцентез.
Есть ли у вас возможность прикрепить узи гениталий – первой скрининг ?
Через 1,5 часа прикреплю , не взяла с собой
Отлично 👍🏻 жду тогде результат
Прикрепила 1 скрининг
По узи все хорошо, никакой патологии нет. По рискам тоже все в порядке .
А почему вообще проводили НИПТ ?
Я очень тревожная, финансовая возможность есть, сделали сразу
Во второй скрининг, все показатели в норме. Только нашли Аберрантную правую подключичную артерию . Носовая кость 5.7 . Срок 19.6
Далее поехали к генетику и на экспертное узи в Краевой центр, там дали заклбчение : АППА , гипоплазия носа и малый для гистационного возраста плод. Все врачи отправляют на прокол, боюсь рисков
А первый скрининг был проведен тоже экспертом ?
Смущает, что все узи норма, даже риски норма , и только по одному узи выявлены нарушения , и сразу столько маркеров .
Первый скрининг проведен экспертом
Вообще носовую кость принято оценивать все таки по первому скринингу, как правило на втором пренатальном скрининге оценка носовой кости не является ключевым показателем для выявления хромосомных аномалий.
Правая аберрантная подключичная артерия не является изолированно маркером хромосомных нарушений , важно, чтобы не были обнаружены другие .
Может стоит еще раз проконтролировать узи , чтобы получить еще одно мнение о необходимости проведения процедуры?
Сегодня пойду на 2 УЗИ, были праздники, невозможно было записаться. А завтра уже направление на кордо
Прикрепите потом еще сегодняшний результат узи .
Принятый ответ
Здравствуйте!
Пожалуйста, не волнуйтесь!
Во представленным анализам все в порядке. По скринингу не выявлено никаких маркеров хромосомных аномалий. Также риски по крови все низкие. По НИПТу тоже все хорошо. Показаний для инвазивной диагностики нет.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Учитывая представленные результаты обследования нет прямых данных за проведение инвазивной диагностики. По результатам скрининга все риски у вас низкие, в том числе и по нипт. Изолированно аббернантная подключичная артерия не является маркером хромосомных аномалий и требует контроля на узи экспертного уровня.
Похожие вопросы по теме
- 13 Февраля 20242 ответа
- 4 Июля 20245 ответов
- 11 Августа 202515 ответов