Главная
Вопросы
Консультация детского невролога
Вопрос №4318035

Что вас беспокоит?

Ребенок не ест

Добрый день, уважаемые врачи! Ребенку 1,6, не ест прикорм, ест только смесь. Вчера были у невролога - говорит, что генетич.отклонение, т.к.не ест и не похож на меня с мужем. Поставила истощение 2 степени - вес 8560, рост 78. Предлагает в стационаре снова сдавать те анализы, что мы и так часто сдаем, делать узи печени с доплером, энцефалограмму, проверять обменные процессы. Гормоны в норме, узи Обп в норме, ферритин 48, гемоглобин 135. С лета прошлого года завышены Аст и Алт, сдаем часто, на контроле у педиатра. Скажите, пожалуйста, что мы можем сами сдать, сделать, чтобы исключить или подтвердить генетич.отклонение?

-
35 лет
7 Мая ·Просмотров: 67·Ольга

Принятый ответ

Здравствуйте, генетическую патологию исключает врач генетик, поэтому касаесо этого лучше проконсультироваться с ним. Касаемо жалоб, важно проконсультироваться с эндокринологом, гастроэнтерологом а от этого отталкиваться. Как в целом развит ребёнок? Сколько съедает смеси?

Юлия Юрьевна, эндокринолог, гастро-г были. Они говорят полностью убирать смесь. И Рпп ставят. Гормоны сдавали, все в норме. Смеси сьедает в сутки 700-900 мл, 7 раз.

Юлия Юрьевна, развит по возрасту. Подозрений на аутизм или еще что-то нет. Вчера у невролога были.

Пробовали убирать смесь?

Юлия Юрьевна, истерит, орет, плачет. Спать не ложится голодом. Не можем убрать.

Касаемо рпп консультировал врач психиатр?

Юлия Юрьевна, нет. Гастро-г, эндокринолог и невролог

Это диагноз исключает врач психиатр, важно проконсультироваться с этим специалистом и от этого отталкиваться, по необходимости назначается лечение.

Принятый ответ

добрый вечер, Ольга, подскажите ребенок никогда не ел прикорм? Когда начали вводить прикорм? Пробовали вместо смеси разводить каши на смеси негустые и кормить полугустой кашей? Как прибывали в весе первый год жизни? По описанию очень мало вводных данных, но с учетом описаного больше признаков РПП, чем генетического отклонения. При генетической болезни есть стигмы дизэмбриогенеза, пороки развития внутренних органов

Шукуфа Рамизкызы, в весе прибавка была всегда,но незначительная. Родился 3130, рост 52. За несколько месяцев вообще не прибавил (с февраля по апрель). Прикорм введен с 4,5 мес. Ел каши, овощи, мясо, но не с удовольствием. Где-то пихать приходилось. Резкий отказ в 8,5 месяцев. Каши на смеси не ест. Ложку не воспринимает. В смесь 3 ложки каши добавляем в бутылку.

поняла вас, если говорить именно в контексте генетических отклонений, то надо сдавать именно анализы на генетические болезни, их может подобрать генетик, исходя из данных ребенка (визуального осомтра), если именно в связи в том числе и с внешними данными есть впечатление о болезни, так как для каждой болезни есть свои визуальные признаки. Но а так, если вы видите сами на еждедневной основе, что ребенок толком не ест и в связи с этим не набирает вес, то совершенно не обязательно, что это в рамках генетической патологии

Шукуфа Рамизкызы, невролог обратила внимание на то, что ребенок не похож на родителей, блондин, волосы кудрявые, голубые глаза. Я просто не знаю, куда нам дальше двигаться, что делать. Генетик или психиатр нужен?

Если мы подозреваем РПП, то психиатр. Если генетически детерминированное заболевание, то генетик

Принятый ответ

Здравствуйте.
При подозрении на генетические заболевания обычно рекомендуется консультация генетика для принятия решения о проведении углублённого обследования-полное секвенирование генома, которое может подтвердить или опровергнуть наследственные или генетические заболевания.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.