Что вас беспокоит?
Результаты исследования после выкидыша
Здравствуйте,был выкидыш на 7 нед,замершая беремен.Сдали на генетическое исследование и гистологию,нужна консультация,по результатам генетический анализа:кариотип 45ХУ-21,Что это значит,нужно ли какие-то обследования и лечение?берём вторая,первая все в порядке было
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день, Мария! Это хромосоиная аномалия котоая произошла в данном цикле и при которой эмбрион нежизнеспособен и берменность прерывается на раннем сроке. Количество подобных хромосмных аномалий может возрастать с возрастом, поэтому после 35 лет часто случаются неразвивающиеся беременности. Совсем не обязательно, что ситуация будет повторяться при следующей беременности. Но, имеет значения возраст, чем старше возраст наступления беременности, тем чаще может повторяться такая ситуация. Что касается гистологии , то это один из стандартных вариантов гистологического ответа в таких ситуациях.
Олег Владимирович, здравствуйте,надо проходить дополнительные анализы какие-то при следующем планировании?
Обычно какой то специальной подготовоки в таких ситуациях не требуется. Все как и при любой планируемой беременности. Принимать фолиевую кислоту 400 мг (или метафолин по 400 мкг – так как не у всех усваивается именно фолиевая кислота) вместе с мужем за 2-3 месяца. Так же уровень ТТГ должен быть в пределах до 2,5. Посмотреть уровень ферритина, если низкий, то принимать препараты железа , как вариант Джентли айрон по 25 мг ежедневно 3 месяца. Так же стоит принимать вит Д в дозе 2000 МЕ, можно вместе с мужем. По узи на 7-11 день не должно быть патологии эндометрия. Можно сдать мазок из влагалища на фемофлор 13 - посмотреть нет ли откдонений и если есть, то пройти лечение. Обычно начинать можно через 3 меясца после прерывания берменности.
Принятый ответ
Здравствуйте, Мария
По представленному исследованию выявлен аномальный кариотип, вместо двух пар по 21 хромосоме, присутствовала только одна. Поэтому хромосомный набор только 45 хромосом, вместо здоровых 46.
Данное состояние не совместимо с жизнью и беременность самостоятельно прерывается. Данная ситуация, зачастую, носит случайный характер.
Но рассматривается кариотипирование обоих супругов с целью исключения патологии
Светлана Николаевна, здравствуйте,надо проходить дополнительные анализы какие-то при следующем планировании?
При планировании беременности рассматривается оценка функцию щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек.
Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи.
Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность.
Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года
Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования).
Включает в себя:
⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее)
⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы)
Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis
Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Принятый ответ
Здравствуйте, Мария! Очень сочувствую Вашей потере.
В норме хромосомный набор человека составляет 46 хромосом или 23 пары: одна получена от папы, вторая - от мамы. Результат исследования означает, что причиной гибели плода было хромосомное нарушение: отсутствие одной из 21-х хромосом. От кого она была недополучена определить невозможно. Обычно это чистая случайность, риск повторения для вас такой же,как у любой другой среднестатистической пары. Поэтому серьезного дообследования вам не нужно. Для улучшения клеточного деления при подготовке к беременности маме и папе рекомендуется принимать 400 мкг/сут фолиевой кислоты, мама продолжает прием и после зачатия до 12 недель беременности.
Удачи вам!💖
Принятый ответ
Здравствуйте, Мария! Кариотип 45,XY,-21 означает, что у эмбриона отсутствует одна хромосома из 21-й пары. Вместо положенных 46 хромосом в кариотипе оказалось 45. В генетике такая ситуация называется моносомией по 21-й хромосоме.
Полная моносомия по любой аутосомной (не половой) хромосоме, включая 21-ю, в подавляющем большинстве случаев, является летальной. Это означает, что такой эмбрион с самого начала нежизнеспособен и не может развиться в доношенного ребенка.
Отсутствие одной копии 21-й хромосомы приводит к грубому дисбалансу в работе генов на ранних этапах формирования тканей и органов.
В подавляющем большинстве случаев моносомия 21 возникает случайно в момент образования половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или при первом делении оплодотворенной яйцеклетки. Это называется "хромосомный сбой".
Это, как правило, не наследственное нарушение.
Что касается обследования для вас и мужа:
Хотя вероятность случайности крайне высока (более 95%), для вашего спокойствия и чтобы полностью исключить редкие риски, врачи обычно рекомендуют анализ крови на кариотип обоим супругам.
Принятый ответ
Здравствуйте, по результатам проведённого исследования выявлено наличие хромосомной патологии, которая скорее всего и явилось причиной прерывания беременности. Чаще всего такие хромосомные поломки носят случайный характер и в большинстве случаев не повторяются. Однократный эпизод прерывание беременности на раннем сроке обычно не требует проведения каких-либо дополнительных обследований и планировать беременность возможно со следующего цикла.
Похожие вопросы по теме
- 15 Января 20248 ответов
- 24 Сентября 20246 ответов
- 16 Января 202514 ответов
- 2 Июня 202513 ответов