Что вас беспокоит?
Анализ эпипанель
Добрый день! Сдавали ребенку анализ на эпилепсию по генам проверить . Пришел результат , помогите пожалуйста расшифровать. Сейчас ставят эпилепсию , принимает дипакин хроносфера 100мг 2 раза в день
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача КДЛ за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте!
По анализу выявлен порядок нуклеотидов, который относят к неопределенному, но при наличии клинических проявлений может быть отнесен к вероятно связанному с эпилепсией. С результатом исследования рекомендуется проконсультироваться с эпилептологом.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста этот анализ показывает предрасположенность к аутизму ?
Нет, по аутизму данных нет
Принятый ответ
Здравствуйте!
По результату выполненного генетического исследования выявлена мутация в гене SCN8A.
Мутация в этом гене с высокой долей вероятности и является причиной развития эпилепсии.
Ген SCN8A кодирует белок, формирующий натриевый канал, который играет важнейшую роль в передачи нервных импульсов в головном мозге.
Именно изменение структуры натриевого канала и лежит в основе развития эпилепсии.
Препарат Депакин (действующее вещество: вольпроевая кислота) - это один из наиболее распространённых на сегодняшний день в педиатрической практике противосудорожных препаратов, использующихся для длительной поддерживающейся терапии эпилепсии.
С учётом возраста ребёнка дозировка Депакина подобрана верно.
Депакин обычно хорошо профилактируют судорожные приступы, на при длительном приёме может давать ряд побочных эффектов.
В частности: ожирение, гипотиреоз, лекарственное поражение печени и другие.
Кроме того, возможно развитие электролитного дисбаланса.
На фоне терапии Депакином желательно 1 раз в 3 месяца сдавать кровь на ТТГ (для исключения гипотиреоза), трансаминазы (АСТ и АЛТ, для исключения лекарственного поражения печени), а также на электролиты крови (в первую очередь: калий, натрий, магний, кальций, кальций, хлориды, фосфаты).
Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, такой вид эпилепсии возможно привести в ремиссию ? Если всё это выявилось в 1 год 8 месяцев
Поставили на учет , провели обследования, сегодня еще будет МРТ . Какие еще возможны рекомендации с обращением к ребенку у которого эпилепсия ?
Она активная , часто может кричать , очень мало говорит.
И еще у нас месяц назад родилась дочка , что стоит ей сдать по крови сейчас , чтобы мы уже могли ее проверить ?
Добрый день!
Да, конечно, достичь ремиссии при эпилепсии вполне возможно.
Как раз таки с помощью Депакина.
Повторюсь, это очень эффективный препарат при эпилепсии.
Приступы эпилепсии могут провоцироваться психоэмоциональными стрессами и негативным эмоциональным фоном в целом.
Поэтому желательно не ругаться при ребёнке и не повышать на него голос.
Кроме того, для эффективной терапии эпилепсии очень важен регулярный и полноценный сон.
Дефицит сна, включая бессонницу, крайне нежелателен.
То есть за сном нужно очень внимательно следить.
На самом деле, диагноз эпилепсии устанавливается на результате ЭЭГ и клинической картины.
Анализы вторичны.
Генетические тесты выявляют наличие мутации, предрасполагающей к развитию эпилепсии.
При диагностике эпилепсии у родственников ориентироваться нужно на наличие, либо отсутствие клинической картины и на результат ЭЭГ.
А генетические исследования - это второй этап обследования, позволяющий исключить, либо выявить предрасположенность к той или иной наследственной форме эпилепсии.
Наличие гена с мутацией в геноме может увеличивать предрасположенность к развитию эпилепсии, но не равно диагноза.
То есть не всегда носительство подобного мутантного гена приводит к развитию у пациента эпилепсии.
Но может увеличивать предрасположенности к развитию эпилепсии.
Которая зависит, в том числе, от факторов внешней среды.
МРТ не является методом диагностики эпилепсии.
Но может выявить ряд других неврологических заболеваний.
Девочке можно сдать кровь, либо буккальный соскоб (это соскоб с эпителия внутренней поверхности щеки) на мутации в гене SCN8A.
Принятый ответ
Здравствуйте!
Выявленная мутация гена имеет взаимосвязь с наличием эпилепсии. То есть она показывает генетическую предрасположенность к данному заболеванию.
Если у ребёнка имеются клинические проявления, характерные для эпилепсии, то обычно с высокой долей вероятности можно сказать, что это именно она.
В таком случае лечение назначено верно.
Принятый ответ
Здравствуйте!
По результатам исследования эпипанеди выявлена мутация в гене SCN8A, которая может быть отношение к эпилепсии, но обычно требует дополнительных дообследований (ээг, мрт головного мозга). Других патогенных вариантов в панели не найдено, что хорошо.
Дипакин это стандартная терапия при эпилепсиях в подобных случаях. Многие дети с SCN8A живут полноценной жизнью, особенно при легких формах.
Принятый ответ
Здравствуйте. По результатам анализов выявлена мутация в гене SCN8A, как правило она может быть связана с эпилепсией. Но данный диагноз ставиться не только по лабораторным методом, также проводится ээг, МРТ головного мозга.
Если депакин хроно имеет эффект, то с большей долей вероятности у ребенка имеет место эпилепсия.
Похожие вопросы по теме
- 13 Марта 20209 ответов
- 29 Ноября 202023 ответа
- 19 Января 202330 ответов
- 4 Марта 202323 ответа