Что вас беспокоит?
Консультация по анализам и назначению другого врача
Добрый день, дочке 2г. Беспокоит её задержка (может темповая, тк всё начинает но с долгим опозданием от нормы), 13 слов (два месяца назад было 7) тем не менее прогресс не стоит на месте, по умственному развитию понимание есть, но переживаю что нет желания учить цвета. С горшком проблема не хочет сама на него садиться, только когда посадят сидит. Ложкой и вилкой может кушать но лениться, она худая и мы её сами кормим лишь бы ела. У нее с рождения гипотонус. С сердцем феномен впв. Села в 8, пошла в 1,4. Щас делали МРТ-норма, ЭЭГ (2ч ночь)-норма, рентген шеи-норма, узи шеи-норма, кт-норма (есть мелкая киста где мозжечок но сказали ничего страшного находка), слух (аудио и тимпометр)-норма. Жесты есть, на имя отзывается. Слова больше как Кись, Дай, Ко, Го (горшок,лошадь и горка), ну и так короткие. Весь день и диалог может быть на непонятном языке кашей. К специалистам ходили (лого-дефектолог, нейропсихолог) ходим занимаемся. Но хочется понять причину. Сдали кучу анализов посмотреть кишечник и кислоты (вообщем всё что связано с биохимическими процессами) и хотела спросить про них.(очень повышен 3-метилглутаровая к-та или в сочетании с другими норма?) Врач невролог сделала акцент на кишечнике и бадах (приложу)
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гастроэнтеролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте!
По представленным обследованиям нет признаков выраженного нарушения работы ЖКТ. По одному исследованию органических кислот в моче причину задержки речевого развития установить нельзя.
Изолированное повышение 3-метилглутаровой кислоты не является диагнозом нарушения обмена веществ. При наследственных метаболических заболеваниях обычно выявляется характерный комплекс изменений нескольких органических кислот, клинические проявления и другие лабораторные изменения. В данном анализе такой картины нет.
Также повышены 2-кетоглутаровая и фумаровая кислоты, немного выше референса глицериновая кислота. Такие изменения могут зависеть от питания, голодания, физической нагрузки, перенесенной инфекции и условий сбора мочи. Поэтому расценивать их как гиперкатаболизм или нарушение митохондриальной функции неправильно. Данных за хроническую гипераммониемию по этому анализу также нет.
По представленным данным нет оснований считать, что именно кишечник является причиной задержки речевого развития.
Для оценки белково-энергетической недостаточности нужны рост, вес и их динамика. Железо следует оценивать вместе с гемоглобином, ферритином и показателями обмена железа.
По представленным анализам нет оснований для такого большого количества препаратов, БАДов, сорбентов, ферментов и иммуномодуляторов. Они не лечат задержку речевого развития и не должны назначаться только на основании изменений органических кислот в моче.
Также не стоит проводить противопаразитарное лечение только потому, что у старшего брата обнаружены лямблии. Сначала необходимо подтвердить инфекцию у самой девочки.
Если сохраняются сомнения относительно нарушения обмена веществ, тогда правильнее решать этот вопрос с врачом-генетиком
Спасибо за развёрнутый ответ, очень важен для нас. Дочка 2г, 1 мес. Рост 85 и вес 10,300, очень смущает вес, очень худая. Но при этом энергичная.
Показатели действительно ниже среднего, но находятся в пределах нижней границы нормы, поэтому белково-энергетической недостаточности по этим данным нет. Если есть данные роста и веса за последний год, напишите, пожалуйста, чтобы оценить динамику
Из дополнительных обследований в первую очередь стоит исключить целиакию (антитела к тканевой трансглутаминазе IgA + общий IgA), учитывая низкое сывороточное железо выполнить ферритин + ОЖСС/трансферрин, и витамин Д, если не сдавали
Похожие вопросы по теме
- 4 Мая 20171 ответ
- 13 Августа 20181 ответ
- 25 Ноября 20191 ответ
- 3 Декабря 20194 ответа