СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Агенезия венозного протока и ее последствия

Добрый день, уважаемые доктора! Пожалуйста, помогите мне разобраться в моей ситуации и понять, если ли хоть какой-то шанс на то, что ребенок родится здоровым. 37 лет, беременность 4, роды предстоят 4. Предыдущие дети родились здоровыми и в срок. На 1 скрининге обнаружили агенезию венозного протока и гипоплазию носовой кости. По скринингу крови выставили индивидуальный риск 1/4. Генетик рекомендовал начать с НИПТа. По результатам этого анализа риски по трем синдромам низкие. Ко второму скринингу была готова к проколу, тк уже устала бояться, но по результатам узи генетик убедила, что повода для инвазии нет. По результатам узи ВПР не выявлено, агенезия и гипоплазия сохраняется, длина НК 3,3 мм. Сегодня прошла самостоятельно УЗИ вен сроков скрининга, чтобы посмотреть сердце малыша. Результат очень огорчил. По заключению врача: размер головки на 32 недели при общем соответствии плода сроку 28-29 недель, признаки гепатомегалии. Ну и агенезия, соответственно. Реальный срок 28 недель и 6 дней.

Узлы ЩЗ, миома матки
37 лет
5 часов назад·Просмотров: 11·Елена, Воронеж

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте, Елена! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша.
Не могу согласиться с выбранной тактикой, все таки показанием на НИПТ является средний риск по результатам скрининга 1 триместра, у вас риск был высоким. НИПТ не исключает плацентарный мозаицизм и мозаичные формы синдромом. При сохранении маркеров хромосомной патологии плода на 2-м скрининге,я бы рекомендовала вам провести взятие околоплодных вод (амниоцентез) и выполнить исследование "хромосомный микроматричный анализ". Оно позволит исключить как числовые, так и внутренние структурные перестройки хромосом у малыша. Если результат придет без патологических изменений, шансы на здорового малыша очень хорошие.

 - отвечает  СпросиВрача –
Елена
Клиент

Спасибо за ответ! Сейчас срок 29 недель. Я так понимаю, что делать анализы уже ни к чему?

Я бы рассмотрела возможность выполнения анализа все равно. Во-первых, амниоцентез наиболее безопасный из возможных инвазивных методов,риск осложнений менее 0.3%, у вас как раз срок амниоцентеза. Во вторых, в случае, не дай бог,обнаружения хромосомной патологии, у вашей семьи будет выбор,так как хромосомные нарушения являются показанием для прерывания на любом сроке. Даже если вы не рассматриваете для себя такие радикальные методы, установленный диагноз - это более быстрое и понятное лечение после рождения.
Если же результат хороший, не будете гадать,что с малышом, спокойно доносите беременность!💖

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.