Здравствуйте, год назад мы сдавали анализ на Геном моей дочери. Сегодня пришел результат, помогите расшифровать его.
Здравствуйте, год назад мы сдавали анализ на Геном моей дочери. Сегодня пришел результат, помогите расшифровать его. Дочери ставили синдромальную задержку развития. Она начала голову держать в 3 месяца, также села в 9,5 месяцев, а пошла в 1.4г. Есть некая сутулость, она очень внимательна, на имя отзывается, есть понимание, но все же врач настояла на геноме
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Мария! У ребенка обнаружено 2 находки:
1. Потеря кусочка 1-й хромосомы,который содержит около 129 генов. Такое повреждение называется делецией. Вероятнее всего именно это повреждение и стало причиной задержки развития. Однако метод секвенирования не является рефернсным для этого вида повреждений. Поэтому для уточнения реальных размеров этого участка, количества входящих генов,нужно выполнить дополнительное исследование - хромосомный микроматричный анализ.
2. Мутация в гене BRCA2. Мутации в этом гене отвечают за развитие наследственного рака молочной и грудных желез, яичников, поджелудочной железы. Необходимо также провести подтверждение наличия этого варианта рефернсным методом у всей семьи (мама,папа, ребенок). Анализ называется "Подтверждение мутации выявленной методом NGS по Сэнгеру у трио". В случае подтверждения необходимо иметь настороженность по поводу онкологических заболеваний этих органов: регулярно проходить скрининги, выполнять УЗИ омт, маммографию.
Здравствуйте, спасибо за ответ!
Похожие вопросы по теме
- 5 Августа 7 ответов
- 18 Апреля 7 ответов
- 29 Января 23 ответа
- 17 Января 7 ответов
- 15 Ноября 20256 ответов
- 11 Июля 20257 ответов
- 14 Ноября 202415 ответов
- 8 Июля 202417 ответов
- 5 Мая 202417 ответов
- 11 Августа 202312 ответов