Что вас беспокоит?

Возможно ли выносить беременность?

Добрый день, Уважаемые врачи! Пожалуйста, помогите разобраться, что делать с данными анализами? По генетике обнаружили несколько мутаций! Было 2 замерших беременности на сроке 4 и 8 недель. Все остальные анализы в норме! Только генетическое исследование что-то показало, но я ничего не понимаю, даже с расшифровкой - не на то училась)

30 Июня 2022·Просмотров: 198·Елизавета

Здравствуйте. Из значимых мутаций у вас обнаружена гетерозиготная мутация гена протромбина, это считается тромбофилией низкого риска. Антикоагулянты во время беременности могут назначаться наличии дополнительных рисков тромбообразования. Но эта тромбофилия не связана с потерями на таких ранних сроках. Надо искать другую причину. Вы обследовались на АФС?
Учитывая мутации в генах фолатного цикла вам необходимо проверить уровень гомоцистеина на этапе планирования.

Диляра, спасибо за ответ!
На АФС ещё не обследовалась, планирую завтра. Как и на гомоцистеин.
То есть, все эти мутации ещё не значат, что я не могу выносить из-за них?

Конечно, нет!
Также не забудьте проверить уровень ферритина.
Сдавать анализы на АФС желательно не ранее 3 мес после выкидышей во избежание ложноположительных результатов, при положительных же результатах советуют пересдать анализы не ранее чем через 12 недель (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета 2 гликопротеину)

Диляра, спасибо! Железо 69 при норме 9.0-30.4.
Результаты коалуограммы также прикрепила выше! Посмотрите, пожалуйста! Там всё в порядке... Но я не врач, только по цифрам смотрю.
После замершей последней прошло больше 6 месяцев, поэтому сейчас всё сдаю!
Остальное сдам обязательно, как Вы и написали.

Принятый ответ

Посмотрела, отлично, Вы исключили и другие наследственные тромбофилии, даже волчаночный антикоагулянт сдали.
Сывороточное железо не имеет такого диагностического значения без других показателей, так как это очень лабильный показатель, необходимо сдать анализ на ферритин.

Диляра, поняла Вас! Спасибо большое!
Всё сдам!

Здравствуйте! Помимо этих анализов нужна расширенная коагулограмма и ферритин. Выявлена проблема, которая требует контроля и возможно приема антикоагулянтов. Фолиевую кислоту и витамин Е Вам назначали?

Армине, спасибо за ответ! Результаты свертываемости сейчас прикреплю, посмотрите, пожалуйста.
Железо 69 ммоль/л при норме 9.0-30.4

Армине, фолиевая кислота принималась курсом в 3 месяца 2 месяца назад, витамин Е также пила 3 месяца 2 месяца назад

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.