Результаты поиска

Question 1

Генетический риск осложнений беременности

11 апреля

900.00 р.

Добрый день! Проходила лечение СПКЯ у гинеколога и она меня отправила сдать анализ "Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1,SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек)". А вот расшифровывать сказала у гематолога.Ранее у...

Анжела, Москва

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2025-04-11T13:23:13+03:00

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Для исключения антифосфолипидного синдрома сдается волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно.

Question 2

Гепариновая поддержка в беременность

0 ответов

24 марта

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, с такими поломками в генах нужна ли поддержка гераниевыми в течение беременности? В анамнезе биохимическая беременность и следом замершая на сроке 7-8 недель.MTHFR C677T: T/T (мутантах гомозигота)F2: G/G (норма)MTHFR A1298C: A/A...

Юля

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2025-03-24T09:17:18+03:00

Здравствуйте! Тромбофилии высокого риска FV, FII у вас не выявлены.

Остальные полиморфизмы не требуют лечения и не повышают риски тромбозов, поэтому сами по себе не являются показанием к гепаринопрофилактике.

Question 3

Гемостаз отклонения

1 ответ

20 марта

Добрый день!Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках (частичный пузырный занос; трисомия 7 и 22 хромосом).Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения:Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Плотникова Екатерина Александровна · Answer · 2025-03-21T01:44:05+03:00

Здравствуйте. В Скрининг на тромбофилию входят также определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S, гомоцистеина. Гетерозиготные мутации не считаются патогенными и не требуют лечения , но есть работы, что при комбинации нескольких гетерозиготных мутациях может снижаться активность ферментов фолатного цикла, что может ухудшать течение беременности. Поэтому во время беременности каждый триместр контролируйте коагулограмму, уровень гомоцистеина. При появлении отклонений (учитывайте нормы для беременных в каждом триместре свои и отличаются от обычных людей) обращайтесь на очную консультацию гематолога.На протяжении беременности необходимо принимать фолиевую кислоту.

Question 4

Мутации Фолатного цикла + Тромбофилия

1 ответ

5 марта

Добрый день. Прошу подсказать по результатам данных анализов какие показаны витамины и их дозы при планировании и во время беременности? Насколько опасны данные полиморфизмы?Гемостазиограмма в норме.MTHFR 1298 - A/A нормаMTRR 66 - G/G гомозMTR 2756 - A/G гетерозMTHFR - 677...

Анита, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич · Answer · 2025-03-05T19:24:08+03:00

Добрый вечер. Истинными мутациями, приводящими к развитию наследственных тромбофилий, являются мутации в генах факторов свертывания крови 2 и 5 (гены F2 и F5). Наследственная тромбофилия - это состояние повышенной свертываемости крови внутри сосуда, что может явиться причиной развития инсульта, инфаркта, тромбоза вен нижних конечностей, а также нарушения плацентации при беременности. У Вас этих мутаций нет.
Ещё одним критерием диагностики наследственной тромбофилии является одновременное присутствие в генотипе человека полиморфизмов по ТРЕМ генам в ГОМОЗИГОТНОМ состоянии (Pol/Pol). У Вас этого тоже нет. Вывод: данных за наследственную троибофилию нет. Генетика фолатного обмена не нарушена. Рекомендовано: в течение 3 месяцев до отмены контрацепции и далее до 12 недели беременности препарат фолиевой кислоты в дозировке 400 - 800 мкгр в сутки.

Question 5

Мутации Фолатного цикла 4 точки + Тромбофилия 8 генов

1 ответ

5 марта

Добрый день. Прошу подсказать по результатам данных анализов какие показаны витамины и их дозы при планировании и во время беременности? Насколько опасны данные полиморфизмы?MTHFR 1298 - A/A нормаMTRR 66 - G/G гомозMTR 2756 - A/G гетерозMTHFR - 677 C/T гетерозF2 - G/G...

Анита, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2025-03-05T22:16:36+03:00

Здравствуйте, генетические тромбофилии высокого риска не выявлены FII, FV. Остальные полиморфизмы клинического значения не имеют.

Question 6

Полиморфизм в гене GP1BA тромбоцитарный гликопротеин, rs2243093

1 ответ

22 января

Добрый день, у подростка полиморфизм в гене GP1BA (Тромбоцитарный гликопротеин 1 B, -5T>C), rs224309 результат ТТ и Полиморфизм в гене ITGB3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена, L33P, T>C), rs5918 результат ТС, а также полиморфизм в гене Serpine 1/PAI-1 (Ингибитор активатора...

Алексей

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2025-01-23T09:26:11+03:00

Здравствуйте, данные полиморфизмы клинически незначимы и без отягощающих обстоятельств не повышают риска тромбозов, тромбофилией не являются,специального лечения не требуют, встречаются у совершенно здоровых людей.

Варикоцеле лечится у уролога в штатном режиме.

Question 7

Планирую беременность, наследственная тромбофилия

1 ответ

21 сентября 2024

Добрый день. Планирую беременность, было 2 замерших.18.09 - ОАК в норме, Биохимия тоже. Сдала агрегацию тромбоцитов (в норме). Последний ферритин 50,50 (от 16.07), АЧТВ 39,60 (18.07), Фибриноген 1,64 (18.07).Вопросы по анализу ниже:РИСК ОСЛОЖНЕНИЙ БЕРЕМЕННОСТИ И ПАТОЛОГИИ...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-09-21T07:23:55+03:00

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, в FII, FV есть мутация? Важны только эти два гена.

Question 8

Обнаружены мутации генов гемостаза

2 ответа

23 июля 2024

Здравствуйте! Обнаружены MTHFR (677 С>Т) - С/Т в гетерозиготной форме, MTRR (66 А>G) - А/G в гетерозиготной форме, ITGB3 (1565 T>C) -T/C в гетерозиготной форм, PAI-1 (-675 5G/4G) - 5G/4G в гетерозиготной форме.НЕ ОБНАРУЖЕНЫ:F2 (20210 G>A), F5 (1691 G>A), MTFR (1298 A>C), MTR...

Алена, Новосибирск

Вопрос закрыт

Казарина Вероника Эдуардовна · Answer · 2024-07-23T08:20:17+03:00

Алена Андреевна, здравствуйте!
Клинически значимы для нас только гены F2 и F5- они у вас в норме, остальные гены значения не имеют
Вы в настоящий момент находитесь в положении?
Проходили ли вы обследование на антифосфолипидный синдром?
Если у вас была замершая беременность дополнительно стоит пройти скрининг на антифосфолиптдный синдром, но желательно это делать вне беременности:
-определение содержания антител к кардиолипину и бета 2 гликопротеину обязательно отдельными титрами IgG и IgM и определение волчаночного антикоагулянта ( тест с ядом гадюки Рассела) - сдаются двукратно с интервалом не менее 12 недель

А также определение активности антитромбина в крови, исследование уровня протеина C и активности протеина S в крови

Будьте здоровы!

Question 9

Отмена тромбо асс после 36 недель беременности

1 ответ

8 мая 2024

В анамнезе 2 замершие беременности на сроках 9 и 8 недель, были выявлены мутации генов F5 g/a, FGB g/a, ITGA2 t/t, ITGB3 t/c, PAI-1 5g/4g, MTHFR A c/c, MTR a/g и поставлен первичный афс.Был назначен Клексан ежедневно вплоть до родов 0,4 мл + 6 недель после и Тромбо АСС 100мг...

Александра, Горячий Ключ

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна · Answer · 2024-05-08T08:47:17+03:00

Здравствуйте, тромбоАСС отменяется одним днём на 36 неделе. Принимать его дольше показаний нет.

Question 10

Расшифровка результатов

1 ответ

28 октября 2023

Добрый день! сдала анализы на генетический риск нарушений системы свертыванияF2: 20210G>A (rs1799963) G/G G/GF5: 1691G>A (rs6025) G/G G/GF7: 10976G>A (rs6046) G/A G/GF13A1: 103G>T (rs5985) G/G G/GFGB: -455G>A (rs1800790) G/G G/GITGA2: 807C>T (rs1126643) C/C C/CITGB3: 1565T>C...

Светлана

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2023-10-28T17:09:57+03:00

Светлана, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.

Question 11

Полиморфизм генов

3 ответа

14 мая 2023

Добрый день!В 2017 году было 2 замерших беременностей. Сроки 1-ой - 6-7 недель, второй - 5-6 недель. В 2018 сдала анализы на полиморфизм генов. Протромбин F2 - GGФактор Ляйдена F5 - GGMTHFR 677 - CCMTHFR 1298 - ACPAI-I 675 - 4G/4GITGB3 1565 - CCПоставлен высокий риск. Сейчас...

Дарья

Вопрос закрыт

Грекина Мария Игоревна · Answer · 2023-05-14T16:37:50+03:00

Здравствуйте, Дарья, данных за наличие тромбофилии у вас нет, выявленные полиморфизмы не имеют отношения к тромбофилии (имеют значения только 2 мутации - в генах F2 и F5)

Дополнительно вам надо проверить уровень Гомоцистеина с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла

Показаний для назначения НМГ у вас нет

Question 12

Неудачные Эко попытки и гемостаз

8 ответов

15 января 2018

F2:20210G>A нормальная гомозиготаF5:1691G>A(arg506gin)нормальная гомозигота,F7:10976G>A(arg353gin)нормальная гомозигота,F13:G>T(val34leu)гетерозиготное носительство,FGB -455G>A гетерозиготное носительство,ITGAA2:807C>T(Phe224 Phe)гетерозиготное...

Диана, Казань

Вопрос закрыт

Трембач Юлия Александровна · Answer · 2018-01-15T12:39:00+03:00

Наиболее важными показателями являются тромбоэластография, дефицит антитромбина, дефицит протеина С, дефицит протеина S, гомозиготная мутация протромбина (G20210a), гомозиготная мутация фактора 5 Лейдена. Другие полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла не относятся к наследственным тромбофилиям высокого риска. Ещё важны Ваш возраст, вес, тромбозы у Вас или родственников. Были ли беременности и как протекали ( преэклампспия, отслойка плаценты). По имеющимся данным: отклонения в тромбоэластограмме и высокий гомоцистеин. До след эко снизить гомоцистеин, я подозревают он виновник неудачной попытки эко. Ангиовит Вы принимаете, там достаточная доза фолиевой кислоты 5 мг, чтобы снизить гомоцистеин. Противопоказаний для эко нет. Основываясь на имеющихся данных, показаний для низкомолекулярных гепаринов нет. Однако, решать будет гематолог на очном приёме, учитывая Ваш анамнез.