Результаты поиска

Question 1

Как восстановиться после замершей беременности

4 февраля

На седьмой неделе узнала, что мой эмбрион замер. Отдали на генетический анализ, чтобы понять причину. Скажите каких врачей нужно пройти и что сдать перед планированием новой беременности.

Олеся

Вопрос закрыт

Бондарь Наталья Андреевна · Answer · 2025-02-04T14:27:21+03:00

Здравствуйте, если такая ситуация произошла впервые, то никакого особенного обследования не показано, необходимо пройти стандартный протокол обследования перед планированием беременности, если не проходили и можно планировать беременность как будете готовы.

Question 2

Консультация генетика после результата

1 ответ

8 ноября 2024

Здравствуйте! Лежал в больнице было на холтере изменения небольшие , делали МРТ узи и тд нечего не выявили и сделали генетический анализ Помогите расшифровать смертельно это или нет ?

Алексей, Остров

Вопрос закрыт

Зайцев Евгений Геннадьевич · Answer · 2024-11-08T19:13:08+03:00

Позвольте пояснить. Ген FLNC присутствует у всех людей; это один из генов, отвечающих за структуру и функцию мышечной ткани, включая сердечную мышцу. То есть, этот ген есть у каждого человека, и он выполняет важные функции в организме.

У вас был обнаружен особый вариант (изменение) в этом гене, который на данный момент классифицируется как вариант с неизвестным клиническим значением. Это означает, что ученые пока не накопили достаточно данных, чтобы точно сказать, влияет ли этот конкретный вариант на здоровье или связан ли он с каким-либо заболеванием.

Важно отметить, что наличие такого варианта не обязательно означает, что у вас есть или разовьется какое-либо заболевание. Многие люди могут иметь различные генетические варианты, которые не оказывают негативного влияния на их здоровье.

Что это означает для вас:

Наблюдение: Рекомендую продолжать регулярные визиты к кардиологу и проходить необходимые обследования, чтобы убедиться, что ваше сердце функционирует нормально.

Question 3

Результат анеускрининга

1 ответ

15 мая 2024

Результат анализа :Молекулярно-генетический кариотипrsa (X,Y)x1,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16 Это означает,что был мальчик?причины трисомии,мне и муду нужно обследоваться?

Алина

Вопрос закрыт

Бабаян Ануш Романовна · Answer · 2024-05-15T08:45:52+03:00

Здравствуйте, Алина!

Результат молекулярно-генетического кариотипирования, указывающий на наличие трисомии хромосомы 16, не позволяет определить пол ребенка, так как для этого необходимо анализировать половые хромосомы (X и Y). Трисомия хромосомы 16 является генетическим нарушением и часто приводит к выкидышу на ранних стадиях беременности. Причины трисомии могут включать нарушения в процессе мейотического деления клеток у одного из родителей или возникновение ошибки на ранних этапах эмбрионального развития. Рекомендую Вам очную консультацию медицинского генетика для оценки рисков и определения дальнейших шагов.

Желаю Вам здоровья.

Question 4

Расшифровка анализа

3 ответа

25 марта 2024

Добрый день,сдали матери генетический анализ на антидепрессанты и нейролептики.Пришел результат,но не можем расшифровать.Вопрос заключается в том что,какой из этих антидепрессантов ей больше подходит по генетически?

Алина

Вопрос закрыт

Халилова Айше · Answer · 2024-03-25T23:45:26+03:00

Добрый вечер! В соответствии с вашим результатом теста наилучший ответ будет на венлафаксин и дулоксетин.

Question 5

Предрасположенность к раку

5 ответов

12 марта 2024

Добрый день ! Сдали генетический тест , были выявлены мутации : ген АМТ , полиморфизм rs587782652, расположение в геноме chr11:108205832 мутация NM_000051.4:c.8147T>7. Какие анализы надо сдавать ? Спасибо

Виктория, Ростов-на-Дону

Вопрос закрыт

Узун Юлия Бабековна · Answer · 2024-03-14T04:38:04+03:00

Мутация в гене АТМ крайне редко определяется, ее не назначают лишь потому, что эта мутация лишь в единичных случаях приводит к возникновению злокачественных образований. У большинства людей есть те или иные мутации в генах, но это не способствует развитию зно. Мутация АТМ может быть причиной развития ЗНО предстательной железы у мужчин, у женщин-зно молочной железы.
В данной ситуации достаточно вовремя проходить все необходимые обследования, чтобы вовремя пролечивать все хронические заболевания, на фоне которых может развиться злокачественный процесс, и в случае обнаружения зно-вовремя пройти радикальное лечение.
Для мужчин-ежегодно рентгенография, УЗИ ОБП, Общий анализ крови. После 50 кровь на PSA ежегодно. ФГДС-каждые 3 года, узи щитовидной железы каждые 3 года, колоноскопия после 50 лет 1 раз в 5 лет. Этого достаточно, чтобы ничего не упустить.

Question 6

Генетическое заболевание

1 ответ

1 января 2024

Генетический тест показал,что муж является носителем генетического заболевания(умственная отсталость).У двоих детей погодок тест показал умственную отсталость и болезнь коудена.Можно ли родить здорового ребёнка?

Марина

Вопрос закрыт

Позднякова Кристина Викторовна · Answer · 2024-01-03T07:07:20+03:00

Здравствуйте
Единственный вариант- эко с генетические анализом эмбрионов

Question 7

Определить синдром жильбера

3 ответа

8 ноября 2023

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста подтвердился ли у ребёнка синдром Жильбера? Генетический анализ прилагаю. Билирубин сейчас в норме. Иногда желтеет. Если подтвердился, какие особенности жизни с таким диагнозом?

Ирина, Самара

Вопрос закрыт

Поздеева Ольга Александровна · Answer · 2023-11-08T14:19:46+03:00

Поздеева Ольга Александровна

(ТА)6/(ТА)6 — нормальный генотип

Question 8

Узи по беременности

1 ответ

5 сентября 2023

Здравствуйте, была на Узи по беременности, сказали тва 7,4 , реверсивный кровоток, каково вероятность что ребёнок родится здоровым?Что можете посоветовать?записали на консультацию в генетический центр

Альфида

Вопрос закрыт

Данькина Илона Альбертовна · Answer · 2023-09-05T19:25:27+03:00

Данькина Илона Альбертовна

Добрый день! Это маркеры хромосомной патологии, к сожалению...

Question 9

Тромбофилия

2 ответа

27 августа 2023

Добрый день) Беременность 16 недель. Сдавала кровь на генетический риск нарушений системы свертывания. Результат очень напугал. Подскажите на сколько это серьезно? Какое положено лечение? Результат анализа прикрепляю

Елена

Вопрос закрыт

Головизнина Мария Сергеевна · Answer · 2023-08-27T13:23:48+03:00

Елена, добрый день.
По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.
Чтоб дать рекомендации по медикаментозной тактике, необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО(тромбозов) во время беременности, ответьте на вопросы: Какой ваш вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? Это первая беременность? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте (до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Не повышается ли артериальное давление во время или до беременности? Не было ли преэклампсии в предыдущие беременности, если они были (повышение АД, появление белка в моче)?

Question 10

Синдром Жильбера

4 ответа

13 мая 2023

Генетический анализ крови на синдром Жильбера у подростка 15 лет может быть ошибочный?В клиническом анализе крови повышен билирубин, других симптомов нет. С синдромом Жильбера противопоказан профессиональный спорт?

Елена

Вопрос закрыт

Загородина Инесса Борисовна · Answer · 2023-05-13T09:59:26+03:00

Здравствуйте! А повышение билирубина, желтуха есть? Делали ли ДНК ВГ В и РНК ВГ С? Прикрепите биохимию крови, сам результат генетического анализа.

Question 11

Анализ на тромбофилии

2 ответа

27 июля 2021

Добрый день. сделала генетический анализ на тромбофелию. Д- димер повышен. Могу ли я принимать КОК ( назначены в лечебных целях) исходя из приложенных анализов. Анализы в приложении. Заранее благодарна.

Наталья

Вопрос закрыт

Х Ольга · Answer · 2021-07-27T23:45:51+03:00

Нет, не нужна, он у вас не работает.
Прадакса и гепарины у вас будут только работать.

Question 12

Непереносимость лактозы

6 ответов

18 марта 2021

Здравствуйте! Ребенку 2 месяца. Сдали кал на содержание углеводов, результат 1%. Подскажите, пожалуйста, нужно ли сдавать генетический тест на метаболизм лактозы, чтобы исключить полную врождённую непереносимость лактозы?

Ирина

Вопрос закрыт

Кузяхмятова Фявзия Абдулхаковна · Answer · 2021-03-18T08:19:24+03:00

Ирина,кишечник малыша ещё незрелый и поэтому возможны периодические дисфункции. Процент углеводов незначительный,допустимый в возрасте вашего ребёнка. На каком вскармливании?

Question 13

Синдром Жильбера

1 ответ

7 августа 2019

Здравствуйте! Сдавала генетический анализ: диагностика синдрома Жильбара, результат n=7 n=7. Помогите пожалуйста расшифровать. Есть ли у меня этот синдром или нет? Спасибо большое за будущий ответ.

Ксения, Таганрог

Вопрос закрыт

Гвоздева Марина Юрьевна · Answer · 2019-08-07T10:16:26+03:00

Здравствуйте! Согласно данному анализу, с большой вероятностью у Вас б-нь Жильбера. Анализ долждне быть подкреплен симптоматикой заболевания, анализом наследственного ФАКТОРА И АНАЛИЗАМИ КРОВИ (клиника и биохимия, в.т.ч. билирубин общий и прямой!). Здоровья Вам и удачи!