Результаты поиска

Здравствуйте, обычно в подобных ситуациях, учитывая низкие риски по данным скрининга и НИПТ инвазивная диагностика (амниоцентез) не проводится. Рекомендуется консультация генетика и детского кардиохирурга, а также расширенная эхокардиография в рамках второго скрининга на экспертном уровне.

Здравствуйте.
Вы не прикрепили анализ.

Здравствуйте, обычно полиморфизмы и тромбофилии на ранние выкидыши не влияют никак. Исключение антифосфолипидный сидром. Для его подтверждения сдается волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно.

Здравствуйте. Прежде всего, примите мои искренние соболезнования по поводу вашей утраты.

Трисомия пятой хромосомы — это редкое генетическое отклонение, при котором у плода присутствует дополнительная копия пятой хромосомы. Такие хромосомные аномалии часто являются причиной прерывания беременности на ранних сроках.

Причины хромосомной поломки:
Случайные ошибки при делении клеток: Наиболее частая причина — это случайная ошибка в процессе созревания яйцеклетки или сперматозоида. Это может произойти у любого человека.
Возраст родителей: С возрастом матери риск хромосомных аномалий у плода может увеличиваться, хотя трисомия пятой хромосомы не так сильно связана с возрастом, как некоторые другие трисомии.
Факторы окружающей среды и образ жизни: В большинстве случаев конкретные внешние факторы не устанавливаются, и такие аномалии считаются спорадическими.

Шансы на успешную будущую беременность:
Хорошая новость заключается в том, что у большинства пар после подобного опыта есть высокие шансы на благополучную беременность в будущем. Однократная случайная трисомия обычно не увеличивает риск повторения. Однако все равно рекомендуется генетическое консультирование: Обратитесь к врачу-генетику для детального обсуждения вашей ситуации. Он может предложить дополнительные обследования и, при необходимости, генетические тесты для вас и вашего партнера (исследование кариотипов обоих супругов).

добрый день! прикрепите результаты скрининга

Здравствуйте, Кровь на BRCA 1,2 методом NGS

Добрый вечер.
У вас выявлена генетическая предрасположенность к развитию гипофосфатазии.
Генетический тест предназначен только для выявления генетической предрасположенности.
Предрасположенность – не равно болезнь.
Предрасположенность означает, что в течение жизни повышен риск развития этой болезни.
Более того, вы являетесь гетерозиготой.
То есть при вашем генотипе возможны не самые серьёзные отклонения.
Если пациент является гомозиготой, риск развития патологий в разы выше.
Повторюсь, риск развития гипофосфатазии у вас повышен по сравнению с общей популяцией, но ничего очень опасного, к счастью, нет.
Поскольку гипофосфатазия является наследственной патологией фосфорного обмена, рекомендую вам проверить показатели кальциевого - фосфорного обмена, в частности:
Собрать суточную мочу на кальций
Сдать кровь на ионизированный кальций.
Сдать кровь на паратгормон.
Сдать кровь на концентрацию фосфат-ионов.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.

Это пока еще очень маленький срок для планирования беременности, поэтому можете сдать только кровь на ТТГ и АТ к ТПО, Ферритин.

Здравствуйте!
Результаты УЗИ хорошие: фетометрические показатели, длина шейки матки, кровотоки в норме.
В целом, переживать не о чем.

ДОбрый вечер! какие мутации гемостаза выявлены? Мутации генов фолатного цикла не опасны. Мутации это не болезнь, это риск, а вот реализуется он или нет зависит от многих других факторов. МНогие имеют мутации но не знают об их существовании