Результаты поиска

Здравствуйте. Нет, это индивидуальная особенность, но часто дети подражают произношению своих родителей и могут перенять этот вариант произнесения звука. В норме звук "Р" формируется до 5-ти лет.
Рекомендую ближе к 4-5 годам, если проблема еще будет оставаться - посетить логопеда и заняться коррекцией звукопроизношения.

Здравствуйте!
По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие.
Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например)
1й скрининг пройден успешно,  дообследования и консультации генетика не требуется!

НИПТ по Вашему желанию. Никогда лишним не будет

Здравствуйте.
На основании представленного результата анализа ПГТ-А (seq[GRCh37]) видно, что обнаружено наличие дополнительного генетического материала хромосомы 19, что соответствует трисомии по этой хромосоме ((19)x3). Также указано, что хромосома X представлена в двойном экземпляре ((X)x2), что обычно является нормальным для женщин (46,XX).
Что это значит: Трисомия по хромосоме 19: Это свидетельствует о том, что в анализируемом образце имеется дополнительная копия 19-й хромосомы. В контексте преимплантационного генетического тестирования это может быть связано с хромосомной аномалией эмбриона, которая делает его нежизнеспособным или увеличивает риск раннего прерывания беременности.
Возможно, потребуется повторное проведение ПГТ-А на других эмбрионах (если это часть программы ЭКО) или проведение анализа кариотипа родителей для исключения носительства хромосомных перестроек.

Да, всё правильно.

Добрый день! Вам надо сдать анализ крови на антифосфолипидный синдром, нарушение фолатного цикла, генетические тромбофилии по 8 факторам, антитромбин 3, протеин С и S. Также надо сдать кариотип Ваш и мужа.

Добрый вечер.
По генетическим тестам выявлены следующие изменения.
Ребенок является носителем мутаций, характерных для:
Дефицита АТФ-синтазы. АТФ – синтаза – это фермент митохондрий.
Альфа – маннозидоза – это патология углеводного обмена.
Обнаружение мутации - не равно диагноз.
Мутации - это лишь генетическая предрасположенность.
К счастью, это предрасположенность далеко не всегда реализуется.
То есть, не у всех людей - носителей мутации, развивается болезнь.
Наличие мутаций повышает статистическую вероятность развития 2 вышеуказанных патологий.
Но повторюсь, заболевания могут и не развиться.
Здесь важнейшее значение имеет симптоматика.
Если никаких симптомов нет, значит, речь просто о носительстве.
Если симптомы есть, значит, педиатр должен попытаться установить причину симптомов и их связь с данными мутациями.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.

Здравствуйте. Риски хромосомной аномалии низкие, ребёнок растёт здоровым. У вас высокий риск преэклампсии и задержки роста плода, не факт что это случится, для профилактики вы правильно принимаете Кардиомагнил по 150 мг до 36 недель беременности

Анна, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. АФС тоже исключен.
По предоставленным результатам есть латентный дефицит железа (ферритин ниже 30нг/мл), который не является противопоказанием к ЭКО.
В данной ситуации рекомендован прием препаратов железа, например Сорбифер Дурулес, Феррум-лек, Мальтофер в дозе 100 мг по 1 таблетке 1 раз в день в течении 2-х месяцев. Принимать натощак или через 30-40 минут после еды. Лучше запивать водой или соком, не запивать чаем, кофе и молоком. Разносить в приеме с любыми молочными продуктами, препаратами кальция, медью, антибиотиками, антицидными препаратами на 2 часа. При плохой переносимости со стороны желудка (тошнота, тяжесть, изжога, боли) принимать во время еды.
После приема препаратов железа на протяжении 2 месяцев сделать перерыв 10-14 дней и сдать контроль общего анализа крови, ферритина, с-реактивного белка. После восстановления запасов железа во время беременности можно будет перейти на профилактический прием препаратов железа через день.
Также, учитывая возраст старше 35лет и планирование беременности с помощью ЭКО вы будете относиться к группе высокого риска развития преэклапсии. Для профилактике рекомендован прием ацетилсалициловой кислоты(Кардиомагнил) 150мг ежедневно с 12 по 36 неделю беременности. Далее отменить.

На каком сроке? Это могла быть преэклампсия, которая сопровождается белком в моче повышенным и давлением. И если после КС-все прошло, это уже немного другая ситуация.
А я, например, не могу исключить эту патологию. Их вообще с Альпорта в целом не отличить. Если и делать, то только электронную микроскопию. Световая и иммунофлюоресценция-бесполезна в вашей ситуации. Опять же. Если у всех в семье в сознательном возрасте нет ничего кроме гематурии, то можно просто наблюдаться. Без выполнения биопсии. При любом раскладе, лечения этому нет. А требуется исключительно наблюдение.

Ольга, здравствуйте!
Да, имеется полная совместимость, сестра может быть донором костного мозга.

Гольденхер это дефект развития жаберных дуг , то есть будут дефекты развития лицевого черепа. Но вы описываете, что патология системная, органная недостаточность, аномалия кистей и стоп. Конечно, можно и сказать, что похоже, но При гольденхере системности не будет