Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ консультация
12 ответовДобрый день! После получения НИПТ было обнаружено носительство гена GJB2 (chr13:20189473C>T (rs72474224)) В остальных вариантах исследования данного гена на тугоухость не обнаружены. Каковы риски для ребенка?
Здравствуйте, Наталья. Носительство гена GJB2 (вариант chr13:20189473C>T, rs72474224) связано с наследственной тугоухостью. Носительство одного мутантного аллеля (гетерозиготность) не приводит к тугоухости. Для того чтобы ребенок имел риск развития тугоухости (гомозиготность), необходимо, чтобы оба родителя были носителями мутации в этом гене.
Нипт вильсон
10 ответовЗдравствуйте, пришёл результат нипт, всё риски низкие, только выявлено носительство Вильсона. Отправляют мужа сдать также на этот ген. Неужели, если и у него есть, то это показание к прерыванию?
Добрый день. Нет, не показание. Высокий риск каких-либо наследственных заболеваний не присутствует в национальном Перечне медпоказаний к прерыванию.
Неинвазивный пренатальный тест НИПТ
10 ответовДобрый день! Как по Вашему опыту, Нипт часто дает ложноположительный результат по трисомии 13? Подтверждались случаи высоких рисков по НИПТ на Вашей практике? В случае инвазивной диагностики данная трисомия опровергается или подтверждается 100%?
Людмила, добрый день! В среднем, точность результата пренатального неинвазивного теста составляет около 98-99%, вероятность получения ложноположительных или ложноотрицательных результатов ничтожно мала.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какой НИПТ пройти
17 ответовДобрый вечер,мне 37,мужу 42,беременность сегодня ровно 8 недель. Я очень тревожная,переживаю по поводу возможных хромосомных аномалий,в связи с возрастом. Есть дочь 9 лет. Хочу сдать НИПТ для себя ещё до первого скрининга,чтоб в случае нехорошего результата,я успела бы...
Здравствуйте,понимаю ваше беспокойство.В случае вашей тревоги рекомендовано сдать тогда расширенный анализ .От срока не зависят патологии,единственное в случае если результат будет не положительный и вы захотите прервать беременность,рекомендуется заранее знать и быть готовой где это делать и в плане анализов ,так как прерывание делается до 12 недель.
Тестирование НИПТ
5 ответовЗдравствуйте! Пришёл тест нипт Посмотрите пожалуйста, нормальный ли результат, стоит ли опасаться , что с ребёнком может быть что то не так? И я так понимаю отсутствие Y хромосомы это девочка ?
Здравствуйте! Да, по результатам обследования выявлены низкие риски по трисомиям плода. Поводов для беспокойства нет, так как НИПТ считается достоверным неинвазивным методом исследования. Его достоверность составляет болеет 98%. Да, отсутствие Y-хромосомы говорит о том, что девочка.
Скрининг делать ли нипт???
10 ответовДобрый вечер! Подскажите пожалуйста, пришли анализы крови и скрининг, срок 12 недель. Кровь завышен хгч и рарр эквивалентен ме, а в скрининге мо. Врач говорит делать нипт. Нужен ли нипт? Как считаете? Спасибо большое!
Анастасия, на показатели крови может очень многое влиять. Стресс, сон, питание и тд и тп. Скрининг первый состоит из узи и биохимии и всегда оценивается все комплексно. У вас по биохимии все отлично, главное, что все риски низкие, Особенно по хромосомным аномалиям. А какие там уже показатели гормонов - вообще не важно. Мы на них не ориентируемся и не смотрим никогда. Да и вообще , если узи в норме, то большее предпочтение отдаём ему.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тест НИПТ
10 ответовБеременность 13 недель и 6 дней. Сдавала тест НИПТ. Результат на наличие и отсутствие хромосомы y пришёл таким : результат показывает отсутствие хромосомы y. Что это значит? Кто будет мальчик или девочка?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста протокол. Разница есть: генотип хх или хо
Недостаточно ДНК для НИПТ
6 ответовСдавала НИПТ в 15 недель, пришел результат, что было недостаточно материала для определения и нужно сдавать кровь повторно. На это можно как-то повлиять? Т.е. на таком сроке мало ДНК плода циркулирует в крови матери? Этот анализ считается точным, он дорогостоящий, а с...
Здравствуйте. Это проблема лаборатории. Материала из венозной крови достаточно уже с 8 недель.
Можно ли делать НИПТ?
5 ответовЗдравствуйте, завтра должны делать нипт, беременность 12-13 недель, но вчера простыла, температура небольшая 37-37.4, нос и горло, сегодня температура 37. Можно ли делать нипт, не повлияет ли простуда на результат, не покажет ли неправельным?
Здравствуйте. Нет, анализ НИПТ основан на выявлении ДНК малыша в крови мамы, никакие инфекции, ОРВИ и прочие подобные факторы не могут повлиять на анализ и на хромосомный набор малыша. Учитывая срок, можно спокойно делать НИПТ хоть условно завтра.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
11 ответовЗдравствуйте. Пришёл результат НИПТ, по которому выявлен риск трисомии по 20 хромосоме. Не исключена вероятность плацентарного или плодового мозаицизма. Направили на консультацию к генетику. Скажите, пожалуйста, что это такое? Насколько всё серьёзно?
Конечно, генетика посетить стоит. Доктор расскажет, какие конкретно могут быть проблемы у ребенка