Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выкидыш по причине триплоидии
7 ответовЗдравствуйте! Случился выкидыш по причине триплоидии, направили на консультацию генетика. Подскажите, пожалуйста, что необходимо пройти семейной паре в ситуации, которая у нас произошла? И надо ли обследоваться? Цитогенетическое исследование эмбриона (Анализ клеток ворсин...
Здравствуйте. В такой ситуации рассматривается кариотипирование обоих супругов. Исследование спермограммы партнера с проведением теста ДНК фрагментации. Выявлен низкий риск тромбофилии. Данный фактор учитывается при оценке факторов риска ВТЭО (венозные тромбоэмболические осложнения). При наличии риска, могут быть назначены НМГ (низкомолекулярные гепарины).
Добрый день! Проходила лечение СПКЯ у гинеколога и она меня отправила сдать анализ "Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1,SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек)". А вот расшифровывать сказала у гематолога. Ранее у...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Для исключения антифосфолипидного синдрома сдается волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно.
Генетический риск развития тромбофилии
10 ответовЗдравствуйте, за последний год были 2 замершие беременности на сроке 7 и 8 недель. После первого раза врач говорила, что обычно не сдают анализы. После второго были назначены анализы, но не успела сдать, забеременела. Сейчас 4 недели беременности. Сдала анализ на генетический...
Здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Выявленные по результатам этого исследования мутации MTHFR встречаются достаточно часто; на течение беременности они не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Опасности не представляют, действий никаких не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите, пожалуйста! Пришел плохой анализ! До приёма у врача еще далеко, начались новогодние праздники! Нервы уже на пределе! Беременность 24 неделя. 42 года. Исследования полиморфизма генов гемостаза: F2 G/G F5 G/G F7 G/G F13A1 G/G FGB G/G ITGA2 T/T ITGB3 T/T PAI-1...
Как и писал выше, по анализу полиморфизма генов можно ожидать повышение уровня гомоцистеина, поэто обязателен его контроль.
Генетический анализ, беременность
8 ответовЗдравствуйте! У меня первая беременность, идет 10 неделя. В анамнезе СПКЯ, эндометриоз, была лапароскопия по удалению очагов эндометриоза 2 года назад, забеременеть не получалось 5 лет. Выкидышей, абортов не было. Беременность первая, долгожданная, поэтому я очень переживаю....
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Имеется что-то из вышеперечисленного? Ферритин ниже 40нг/мл считается скрытым железодефицитом, прием железа в среднем 100 мг в сутки может потребоваться.
Нарушение гемостаза у ребенка
21 ответЗдравствуйте! Ребёнок, девочка 11 лет сейчас лежит в больнице, в нефрологии по поводу протеинурии. Сдали сегодня биохимию и гемостаз и там отклонения в показателях гемостаза. Подскажите пожалуйста что это? Сильно страшно? Что с этим делать дальше?
Здравствуйте! Все анализы вполне спокойные и приемлимые, данных за болезни кроветворения нет. Все ростки костного мозга работают физиологично. ПТВ не исключено что удлинено ложно, например на фоне воспаления,приема препаратов. В идеале пересдать коагулограмму в динамике. Если нет проявлений кровоточивости, кровотечений, то лечение по ПТВ никакое сейчас не будет показано.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации системы гемостаза
5 ответовЗдравствуйте!Планирую криоперенос эмбриона(трубный фактор, 2 внематочных). Было 2 подсадки в свежем протоколе, 1 из них без прикрепления, 2-я бХб беременность...Сдала мутации. по ним репродуктолог сказала"ничего страшного", можно посмотреть тромбодинамику(она идеальная).Но я...
Здравствуйте, Елена. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера действительно нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла. Но, учитывая отличный уровень гомоцистеина и эти мутации никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Генетический анализ
13 ответовЗдравствуйте! У папы выявлен рак желудка, врач посоветовал сдать генетические тесты, но конкретно какой не уточнил. С его слов-любой. Подскажите пожалуйста, чем отличаются тестирования: 1.Онкобокс 2. FMI 3. Установление мутаций, химерных транскриптов и вариантов копийности в...
Ничего из указанного проходить не нужно. Нужно выполнить ИГХ исследование с определением PDL, HER2, статуса MSI. От этих результатов будет зависеть тактика лечения при метастатическом процессе.
Здравствуйте. Наблюдаюсь у врача по поводу бесплодия. Был завышен пролактин, достинексом снизили его, врач отменила. Сейчас на фоне отмены пролактин 492 при норме до 557. Антиспермальные антитела <12.4, антимюллеров гормон 0,6. Было 3 стимуляции овуляции клостилбегитом,...
Добрый день! Наиболее частый причиной(если не брать генетические патологии)- считается антифосфолипидный синдром. Также причиной может быть тромбофилии. Но помимо полиморфизмом генов гемостаза обязательно надо смотреть антитромбин III, протеин с, s, гомоцистеин. После прерывания может быть и хронический эндометрит не давать наступлению беременности. Он исключается полноценно лишь по иммунногистохимии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уважаемые врачи! В связи с двумя биохимическими беременностями в анамнезе за последние 3 месяца, которые заканчиваются на 5-ой неделе, врачи посоветовали сдать анализ на полиморфизм генов гемостаза. По результатам анализа выявлены мутации в генах: F5, ITGA2,...
То есть с разведением яда гадюки Рассела (dRVTT), скрининговый и подтверждающий тест.