Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
17 ответовДобрый день! Помогите пожалуйста расшифровать результат первого скрининга. Беспокоит снижение показателя PAPP-А. Нужна ли консультация генетика или нужно сделать НИПТ?
Здравствуйте! Дело в том, что биохимию от дельно от скрининга оценивать не рекомендуют, так как изменения в ней часто встречаются у здоровых малышей. Самый достоверный результат дается при программном расчёте с учётом узи, данных анамнеза, биохимии и измерений перед скринингом. При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с бОльшей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102 ;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. Показаний для НИПТ нет.
Сделала скрининг в 13нед 2 дня , поставили гипоплазию Носовой кости , воротниковое в норме , кровотоки тоже , каковы риски аномалии? Посоветовали сдать нипт
Здравствуйте, в рамках первого скрининга, носовая кость должна просто определятся, размеры ее обычно не оценивают. Также следует отметить, что по одному лишь признаку нельзя сделать вывод, что с малышом что-то не так, небольшой носик может являться просто индивидуальной особенностью. Поэтому окончательное и самое достоверное заключение формируется по результатам комбинированного скрининга: в совокупности оцениваются результаты узи, биохимии, данных анамнеза и ваших измерений перед скринингом. После получения всех данных специальной программой рассчитываются риски хромосомных аномалий и больших акушерских синдромов, именно эти данные дают самую ценную и достоверную информацию о результатах скрининга. Вам уже провели расчет рисков?
Скрининг 1триместра ТВП больше нормы
7 ответовПо УЗИ ТВП 3,2 , по биохимическому анализу индивидуальные риски низкие . Сказали сделать НИПТ по желанию . Делать ли , какую панель, если делать.
Добрый день. Все ваши итоговые риски оценены как низкие, дальнейшее обследование - то есть инвазивная диагностика - вам не показана. НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию, и набор услуг, оказываемый медицинской организацией, выбрать так же и по тому же признаку. Для НИПТ нет показаний, это как бы в стороне от существующих систем медико-генетической помощи.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка первого скрининга
4 ответаДобрый день! По результатам первого скрининга нет отклонений , все риски низкие . Но расчетный риск по б/х пограничный . Нужен ли НИПТ?
Да, скрининг завершен. Ничего больше не нужно. "Консультация генетика" - так принято писать, на эти цифры, мол, посмотрит врач-специалист.
Расшифровка 1 скриниг беременных
5 ответовДобрый день , подскажите , есть ли необходимость сдачи теста нипт ? Волнует базовый риск по трисомии 18 и 21 УЗИ и результаты прикрепляю
Здравствуйте! Мы смотрим на индивидуальный риск, то есть на риск хромосомных аномалий с учетом именно ВАШИХ данных, у вас очень низкий риск. По УЗИ нет маркеров хромосомной аномалии: толщина воротникового пространства в норме, носовая кость есть, поэтому проведение НИПт не требуется. А базовый риск, это скажем так, показатель, который отражает среднестатичстические данные без учета ВАШИХ показателей.
Расшифровать 1 ый скрининг
19 ответовДобрый вечер, подскажите пожалуйста, каковы риски,я не понимаю, что показывают результаты, нужно ли делать НИПТ или ещё какие-то анализы
Здравствуйте, у Вас хорошие результаты скрининга ! Все риски хромосомных аномалий , кроме синдрома Дауна низкие! Высокий риск-это 1:100 и более (1:99 и т.д.) Только имеется пограничный риск синдрома Дауна, там низкий риск от 1:200.у Вас 1:166, но все же он ниже базового риска. Цифра означает, что у одной женщины из 166 с такими показателями как у вас, родится ребёнок с хромосомной патологией. Не очень большая вероятность. Но, в медицине это пограничный риск, поэтому предлогаб дообследование в виде НИПТ или амниоцентеза Также повышен риск преэклампсии после 41 недели. Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности Есть медикаментозная профилактика преэклампсии, которая широко используется во всем мире. Это приём ацетилсалициловой кислоты 75-150мг в сутки с 12 по 36 неделю беременности. Это значительно снижает ваши риски позднего гестоза. Начать прием нужно не позже 16недель. Также, если Вы не употребляете в пищу продукты, богатые кальцием (молоко, молочные продукты, бобовые, зелень и тд), то имеет смысл принимать его в качество активных добавок, к примеру Натекаль.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После удара заложило ухо
19 ответовПосле удара в ухо заложило как будто там вода. На 2 день осмотрел Лор мкащал ничего серьёзного за 3 дня все пройдет. На 4 день только немного прошла заложенность, но появился шум в ухе. Обратилась к сурдологу. Она сделала аудиометрия и тимпанометрию. Сказала что кондуктивная...
Здравствуйте. По предоставленным исследованиям признаков сенсоневральной тугоухости нет. По аудиометрии картина соответствует нарушению звукопроведения, то есть кондуктивному компоненту. МРТ без патологии внутреннего уха также говорит против поражения слухового нерва. Тимпанограмма типа А указывает на сохранённую подвижность барабанной перепонки и нормальное давление в среднем ухе. Если перфорация действительно есть и она небольшая и сухая, она сама по себе может давать небольшое снижение слуха по проводящему типу, но не вызывает сенсоневральную тугоухость. После удара также возможна транзиторная дисфункция слуховой трубы -это может давать ощущение заложенности, потрескивание при зевании, изменение слуха в положении лёжа. А вот что касается назначенного лечения- сосудистые препараты и диуретики обычно применяются при острой сенсоневральной тугоухости. По представленным данным такого компонента нет, поэтому лечение выглядит избыточным, особенно настораживает назначение Диакарба! в такой схеме без признаков отека внутреннего уха На данный момент требуется просто наблюдение, контрольная аудиометрия в динамике, осмотр барабанной перепонки через 1-2 недели, Свежие травматические перфорации могут самостоятельно закрываться в течение 6-8 недель. Самое главное: признаков необратимой потери слуха не вижу.
Планирование беременности
5 ответовМуж сдал генетический тест,и нашли рецессивные гены, и генетик посоветовал мне тоже сдать,так как планируем беременность. Я сдала экзом и вот его результаты. Можно ли нам планировать беременность и может ли обнаруженное как то влиять на меня?
Здравствуйте. На вас это никак не отразится. Мы все носители от 4-6 тяжёлых рецессивных мутаций. У вас с супругом пересекающегося носительства нет. Ещё при планировании беременности можем рекомендовать кариотипирование супругов.
Повышенный ТВП
9 ответовПо узи ровно в 13 недель- ТВП 2,5. остальное в норме, по биохимии хгч выше нормы. но генетик сказала в силу возраста , веса и роста. для меня не критично остальные анализы вроде в норме, есть ли показания для беспокойства?
Здравствуйте! При подобных результатах комбинированного скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с бОльшей долей вероятности малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. Обычно мы отдельно признаки не оцениваем, так какаю изолировано например повышение ТВП может встречаться и у здоровых малышей, поэтому самая главная составляющая скрининга это программный расчет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была замершая беременность на 8 неделе. По результатам генетического исследования показало что у плода трисомия по 3 хромосоме. Генетик сказал сдать анализ на генетический риск осложнения беременности и паталогии плода. По результатам ничего не понятно....
У вас выявлены некоторые генетические особенности, которые легко скорректировать двойными дозами фолиевой кислоты