Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Мутации в генах
1 ответЗдравствуйте, 4G4G в гене SERPINE1, GG в гене MTRR, АC в гене MTHFR, GG в гене F5, GG в гене F2. Помогите пожалуйста расшифровать результаты и понять шансы на успех при планировании беременности. Был 1 самопроизвольный выкидыш и 1 попытка эко.
Главное что нет мутаций в генах F5 и F2
Мутация PAI-1 (-675 5G/4G)
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста,что означает Мутация PAI-1 (-675 5G/4G) с результатом 5G/4G обнаружен вариант полиморфизма , предрасполагающий к развитию тромбозов , в гетерозиготной форме ? Сейчас 11 неделя беременности. Пью элевит 2 и метилфолат.
Здравствуйте, Светлана! Это ген активатор ингибитора плазминогена, в гетерозиготном состоянии не будет являться причиной осложнений беременности и не требует дополнительной терапии или более тщательного наблюдения, эта мутация не сопряжена с риском тромботических осложнений.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня пришел положительный результат на мутацию мутация V617F гена Jak2. Это приговор? Рак крови?
Все посмотрела, приговора нет,тромбоцитоз в данном случае может являться нарушением регуляции механизма образования тромбоцитов . За анализами в дальнейшем вы будете следить с гематологом. Планово врач запишет пациента на трепанобиопсию ( обследование костного мозга).
Мутация Лейдена и перелет
7 ответовОбнаружена была мутация Лейдена. При планировании. Рисков нет, лечения до беременности не требуется сказал гематолог. Предстоит перелет 5 часовой. Задумалась о том, что возможно трубется прием препаратов? Во избежание тромбозов, отеков и тд. Подскажите как лучше?
Здравствуйте, мутация гомозиготная или гетерозиготная? Беременности нет? Подскажите вес и рост, были ли тромбозы в прошлом? На сколько выражен варикоз?
Добрый день! Вопрос о контрацепции. В анамнезе гетерозиготная мутация по Лейдену, ТЭЛА на фоне приема эстрогенсодержащих препаратов. Сейчас остро стоит вопрос о контрацепции, презервативы не вариант, у мужа жуткая аллергия, спираль - крайний вариант. Гинеколог предлагает...
Здравствуйте, Дарья, этот препарат может вызвать тромбоэмболию или тромбофлебит, поэтому его назначение возможно только под прикрытием антикоагулянтной терапии, если есть возможность - тогда лучше отказаться от его назначения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Интерпретация узи лимфоузлов мж
6 ответовДобрый день. В августе 2023 поставлен диагноз - внутрипротоковая карцинома левой мж in situ. Проведена мастектомия. Назначена терапия тамоксифеном. Обнаружена поломка в гене chek2. В июне 2024 года проведена профилактическая местектомия правой мж с одновременной...
да - такие зоны внутри бывают при реактивных изменениях
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Мутация Лейдена и D-димер
6 ответовДобрый день! Проходила курс ЗГТ для ЭКО (Эстрожель).Для пункции сдавала анализы.Повышен D-димер, решила пересдать в динамике-еще повысился. У меня выявлена мутация Лейдена. Насколько повышение критично и требует ли лечения ?
Мутация Лейдена в гетерозиготной форме - так называемая тромбофилия низкого риска. Из других факторов у Вас ещё возраст. Учитывая полное отсутствие сосудистых событий у Вас и родственников, а также ранее нормально протекавшую беременность - если не присоединятся другие факторы риска, тромбопрофилактика во время беременности не нужна; а в послеродовом периоде - имеет смысл рассмотреть после родов по совокупности факторов на тот момент. А вот Д-димер никак на назначение препаратов не влияет, риск тромбозов не отражает.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 39 недель, мутация Лейдена в гетерозиготе, колю профилактически Клексан 0,4. Показатели Антитромбина III растут с каждой неделей при том, что ежедневная доза одинакова. Насколько это критично ? Чем грозит?
В таком случае у Вас 3 балла риска и клексан назначен правильно, его нужно колоть до родов и 6 недель после. Коагулограмму с антитромбином контролировать не нужно.