Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мужское бесплодие
2 ответаЗдравствуйте. После года безуспешных попыток зачать ребёнка, мы с супругом прошли всех врачей. Я абсолютно здорова. У супруга выявили азооспермию, гипергонадотропный гипогонадизм. Нам по 26 лет, вредных привычек нет, инфекций половых никогда не было, как и других половых...
Здравствуйте. Если бы удалось найти хотя бы один сперматозоид путём биопсии, то возможно было проведение ИКСИ. Но, сперматозоид не найден, поэтому как вариант - зачатие донорской спермой - ЭКО. Или усыновить ребёнка из дет. дома. Но, вообще у Вас - ФСГ выше нормы, это неблагоприятно для проведения биопсии, но не исключает её проведение, также объём яичка учитывается. То есть может быть такое, что на этом фоне сперматозоидов могут не найти при биопсии. Плохо, что в результате биопсии не найдены сперматозоиды. Значит нарушается выработка в организме, нарушение сперматогенеза, то есть отсутствие сперматозоидов не из - за обструкции.
Здравствуйте! Ищем хорошего специалиста для нашего сына. Буду благодарна за качественные, проверенные рекомендации. О ребёнке Возраст: 2 года Задержка моторного развития: Ходит только за одну ручку и вдоль опоры, ползает на четвереньках Самостоятельной ходьбы пока...
Здравствуйте. В вашей ситуации критически важно попасть к врачу-метаболисту в федеральный центр. В Москве это однозначно Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) это головной институт по наследственным болезням, там есть и нужные специалисты, и расширенная диагностика (тандемная масс-спектрометрия, ферментативные тесты) для вашего сложного случая. Второй сильный вариант НИИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Нижний Новгород: очная консультация возможна в Приволжском медицинском исследовательском центре (ПИМУ) на ул. Семашко, где есть отделение гастроэнтерологии и нарушений обмена веществ. Онлайн для первичного приёма малоэффективен, так как метаболисту нужно видеть ребёнка. С результатами секвенирования и аминокислотного профиля смело идите в очный центр только там ответят на главный вопрос: лечить или корректировать диету.
Помогите пожалуйста понять на насколько моя ситуация критична. Сейчас я беременна, это моя 4 беременность, которую я планирую сохранить. Первая беременность была тяжелой, гестоз, экстренное кесарево, проблемы с плацентой и тд. Под конец кололи клексан, но ребенок родился все...
Да, можно солгар фолат 400 мкг метафолин 1 раз в сутки до 12 недель беременности включительно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
4 ответаЗдравствуйте. Пришел скрининг новорождённого, подозрение на муковисцедоз. Никаких показателей мне не сказали в нашей поликлинике сказали записывайтесь в челябинск на консультацию к генетику, второй раз кровь не сдавали т.к нам сообщили уже в месяц и 10 дней, там очередь как в...
Это генетическое заболевание , при котором можно упустить время, если во время не диагностировать. Повторный анализ можно сдать в любые сроки, очень странно , что вам сказали,что большая очередь! Необходимо взять направление формой 057у и в срочном порядке записаться к генетику . В общем чате нельзя рекомендовать клиники и врачей, чёткие рекомендации я дам вам в личных сообщениях.
Не могу набрать вес
4 ответаздравствуйте. не могу набрать вес уже очень долгое время. мне 22 года, мой рост 160, а вес дай Бог 42 килограмма. я с детства худая,никогда не была пухлым ребенком, к слову, такой же худой мой отец и родная тётя. я проверяла все отделы ЖКТ, кроме гастрита,который я пролечила,...
Здравствуйте, сдайте размерный биохимический анализ крови, ферритин, витамин Д, с-реактивный белок, сывороточное железо. Нужно убедиться что нет дефицитов. Ечлиже он есть, восполнить их, далее тотальный контроль за ккал и силовой физ.нагрузкой.
Белые пятна на коже
2 ответаДобрый день! Девочка, недоношенная, экс на 34 неделе на фоне коронавируса. Ппцнс при рождении, синдром двигательных нарушений в первые месяцы жизни. Хронические запоры. Развивалась с учётом скорегированного возраста, сейчас 1,11 знает цвета, формы, части тела, животных,...
Здравствуйте) судя по приведённым данным действительно можно заподозрить этот диагноз. Для подтверждения диагноза необходимо пройти генетической тестирование у генетика для определения конкретной мутации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ЗРР в 3,6 года
23 ответаЗдравствуйте. Ребенку 3,6 года. До сих пор не говорит, только что то на своём, ни мама, ни папа. Проходили сурдолога, неврологов, психиатров. Делали ЭЭГ два раза, МРТ. По МРТ патологий никаких не выявлено. Шапочку в первый раз ничего не было, во второй раз легкие общемозговые...
Добрый день! Разговаривает на своем языке и плохо понимает обращенную речь- признак сенсорной алалии. Для подтверждения или исключения диагноза желательно пройти Исследование слуховых вызванных потенциалов, что бы определить, на сколько ребенок способен понимать обращенную речь. Так же выполните УЗИ сосудов головы и шеи и УЗИ шейных позвонков и краниовертебрального перехода, при наличии патологии в шее и сосудах проводить курсы электрофореза однопроцентного раствора эуфиллина на шейный отдел, курсы чередовать с электрофорезом Кавинтона. Из немедикаментозные можно использовать методику магнитостимуляции головного мозга, Томатис- терапию, занятия с логопедом для развития фонематического слуха. Медикаментозно- повторить курс лечения препаратом Когитум. При наличии патологии в шейном отделе посетить врача остеопата.
Добрый день.В 2023 году обнаружили рак пищевода T2N0M0 2а ст.В январе 2024 г прошла курс химиолучевой терапии .Запланировали на апрель операцию по удалению части пищевода,но обнаружили метастаз в головном мозге. В июне провели курс стереотаксической лучевой терапии.По данным...
Здравствуйте При подтвержденной гистологически аденокарциноме легкого показано проведение расширенного секвенирования и оценка всех доступных мутаций в генах. Либо оценка самых распространенных мутаций -ROS, BRAF, ALK, KRAS, кроме оценки в гене EGFR. При прогрессировании заболевания схема лекарственной терапии меняется-это может быть гемцитабин, этопозид , таксаны. По поводу очагов в головном мозге проводится консультация радиолога, чтобы оценить возможность ДЛТ-лучевой терапии. В каком состоянии пациент?
Макулодистрофия у детей
16 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста мне! Родилась дочь, все было отлично и в беременность и во время родов. В 6 месяцев заметила нистагм, прошли все обследования в том числе мрт, никаких патологий не нашли. Сразу встали на учет в миопический центр: нистагм, астигматизм, миопия,...
В платной клинике тоже можно сделать весь спектр по генетическим заболеваниям сетчатки, если он конечно есть
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли пить Ангиовит и Йодомарин?
14 ответовДобрый день! В ноябре 2023 года сдала тест - Риски беременности и родов. Там показываем генетические особенности моего организма, также в конце есть заключение от генетика. Гинеколог судя по заключению назначила мне пить Ангиовит 2 месяца, после - Фолацин 2 месяца. И так до...
Здравствуйте! Йодомарин у Вас в профилактической дозировке, как для любого здорового человека. Его принимать можно постоянно и ежедневно За 3 месяца до наступления беременности и до 12ти недель фолиевую кислоту по 400 - 800 мкг в сутки принимайте, не больше