Результаты поиска по запросу: анализ мутации

Question 1

Генетический анализ

6 ответов

Добрый день! Беременность сроком 6 недель 5 дней, сдавала генетический анализ, который выявил некоторые мутации генов, насколько это критично не понимаю, а лечащий врач ушла в отпуск на 2 недели. Переживаю, что нужно что-то делать или принимать какие-то препараты. В анамнезе...

Посмотреть все ответы

Анна Солтыс · Answer

Здравствуйте Наследственной тромбофилии у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Наследственные тромбофилии не влияют на вынашивание беременности, они увеличивают риск тромбозов на фоне беременности. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. В связи с снижением уровня витамина д можно принимать витамин д 1000 ме Ферритин также на нижней границе нормы. Для профилактики формирования дефицита железа в дальнейшем принимайте ферретаб или гинотардиферон (железо и фолиевая в 1 таблетке).

Question 2

Замершая беременность и мутации генов

31 ответ

Была первая замершая беременность на сроке 6,7 недель . Сдавала аналищы на тромбофилию. Выявлены 3 мутации. Что они обозначают, каждая? Чем они опасны для меня? Могли ли они спровоцировать замершую беременность и могут ли повлиять на следующую беременность и на ребенка?...

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Нет, не связаны. АФС в вашем случае очень маловероятен.

Question 3

Генные мутации/синдром Дауна

10 ответов

Добрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...

Посмотреть все ответы

Арусяк Даллакян · Answer

Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.

Question 4

Анализ генетические факторы риска при беременности

6 ответов

Здравствуйте! Просьба расшифровать анализ на генетические мутации. Насколько велики риски? Можно ли что-нибудь сделать, чтобы беременность закончилась успешно? Я сейчас нахожусь на 8 неделе. Так же прикладываю результат коагулограммы.

Посмотреть все ответы

Адэль Сыздыкова · Answer

По поводу фактора свертываемости F2, F5, F7, F13A1, фибриногена, метилентетрагидрофолатредуктазы 677, тромобоцитраный рицептор фибриногена , тромбоцитарный рецептор к коллагену - генотип не ассоциирован с фактором риска. То есть факторов риска НЕТ Факторы метилентетрагидрофолатредуктазы 1298, ингибитор активатора плазминогена - клинически значимый генотиП, то есть МОГУТ БЫТЬ факторы риска тромбофилии В целом по основным факторам патологии нет, есть риск по двум типам - но речи о невынашивании нет, Вам нужно пролонгировать беременность под контролем гематолога, не переживайте, риски не велики, шанс на успешную беременность - однозначно.

Question 5

Глиоз + Гомоцистеин + Мутации MTHFR

23 ответа

Добрый день прошу уточнить по приему и дозировке метил-фолатов и продолжительности приёма (пожизненно или нет) во вложении результаты анализов и МРТ симптомы: появился отдаленный звон в ушах, пару раз в год кровотечения из носа перенесенный болезни: язва двенадцатиперстной...

Посмотреть все ответы

Алина Проневич · Answer

Сейчас Вы уже пьете 1 мг активного В12, но по анализам у вас его всё равно мало (271). Вывод , переходите на метилкобаламин в виде спрея в рот или таблеток под язык( Метилкобаламин 1000–2000 мкг)+ продолжить Метилфолат 1000 мкг. Ну и как писала выше 2-3 мес, затем контроль анализов и переход на профилактику : Метилфолат 400 мкг + Метилкобаламин 500 мкг под язык ежедневно или через день . Если будет лишнее оно просто выйдет и всё.

Question 6

Гетерозиготные мутации по тромбофилии

5 ответов

Здравствуйте, нахожусь на 5 неделе беременности. День цикла - 40. 10.03.25 сдала ряд анализов. ХГЧ 7095. Гомоцистеин 10,1. Ферритин 63,9. А так же гетерозиготные мутации в F13A1, FGB G-455A, ITGA2:C807T, PIA1/PIA2, SERPINE1 5g/4g, MTHFR C677T, MTHFR A1298C. В анамнезе...

Посмотреть все ответы

Елизавета Бурцева · Answer

Наличие этих мутаций не повышает риск возникновения пороков развития плода, не переживайте. Фолиевую кислоту Вы уже принимаете, всё необходимое делаете.

Question 7

1. Низкий гемоглобин. 2. Мутации генов.

38 ответов

Здравствуйте! 1. С осени прошлого года не могу поднять гемоглобин выше 97. Принимаю ферлатум фол по 1 фл./1 раз в день. Мне нужно срочно разобраться с этим вопросом, предстоит операция. 2. На сколько опасны мутации генов и что делать с этим?

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте , начните внутривенные формы железа три раза в неделю, подкалывать аскорбиновую кислоту, В12. Исключить кофе , чай и шоколад. Санировать очаги инфекции

Question 8

Чем опасны данные мутации при планировании беременности?

5 ответов

Добрый день! Нахожусь в протоколе эко, до этого 3 неудачных переноса. По кариотипированию мутаций нет, по тромбофилии пришли мутации. Подскажите, насколько они опасны и можно ли с ними планировать беременность, какие риски? Спасибо.

Посмотреть все ответы

Анна Солтыс · Answer

Здравствуйте Наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми, не влияют на риск тромбоза и вынашивания беременности. При их обнаружении никакая дополнительная терапия не назначается.

Question 9

Мутации в анализе на тромбофилию

23 ответа

Здравствуйте, две беременности. Первый ребенок умер через 12 дней от асфиксии. Вторая беременность- замершая. Выявлены мутации в анализе на тромбофилию f5,f7 FGB: G-455A (G-467A), ITGA2: C807T MTHFR: C677Т (Ala222Val) MTR: Asp919Gly (A2756G) MTRR: Ile22Met (A66G) Дайте...

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Зарина, здравствуйте! Если F2 и F5 у вас в норме, то значит, все в порядке, так как остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.

Question 10

Мутации системы гемостаза

5 ответов

Здравствуйте!Планирую криоперенос эмбриона(трубный фактор, 2 внематочных). Было 2 подсадки в свежем протоколе, 1 из них без прикрепления, 2-я бХб беременность...Сдала мутации. по ним репродуктолог сказала"ничего страшного", можно посмотреть тромбодинамику(она идеальная).Но я...

Посмотреть все ответы

Сергей Бибик · Answer

Здравствуйте, Елена. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера действительно нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла. Но, учитывая отличный уровень гомоцистеина и эти мутации никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?

Question 11

Генетический анализ

6 ответов

Добрый день! Беременность сроком 6 недель 5 дней, сдавала генетический анализ, который выявил некоторые мутации генов, насколько это критично не понимаю, а лечащий врач ушла в отпуск на 2 недели. Переживаю, что нужно что-то делать или принимать какие-то препараты. В анамнезе...

Посмотреть все ответы

Анна Солтыс · Answer

Здравствуйте Наследственной тромбофилии у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Наследственные тромбофилии не влияют на вынашивание беременности, они увеличивают риск тромбозов на фоне беременности. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. В связи с снижением уровня витамина д можно принимать витамин д 1000 ме Ферритин также на нижней границе нормы. Для профилактики формирования дефицита железа в дальнейшем принимайте ферретаб или гинотардиферон (железо и фолиевая в 1 таблетке).

Question 12

Замершая беременность и мутации генов

31 ответ

Была первая замершая беременность на сроке 6,7 недель . Сдавала аналищы на тромбофилию. Выявлены 3 мутации. Что они обозначают, каждая? Чем они опасны для меня? Могли ли они спровоцировать замершую беременность и могут ли повлиять на следующую беременность и на ребенка?...

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Нет, не связаны. АФС в вашем случае очень маловероятен.

Question 13

Генные мутации/синдром Дауна

10 ответов

Добрый день! В анамнезе беременность (плод с Синдромом Дауна)и искусственные роды в 17 недель - 47XY. Беременность вторая (от второго мужа), от предыдущего брака есть здоровая дочь 7 лет. Мне 33 года, мужу 30 лет на момент второй беременности мне был 31 год. Сдала анализ на...

Посмотреть все ответы

Арусяк Даллакян · Answer

Нет, фолиевая Вам не противопоказана. Она просто несколько хуже усваивается. Если есть возможность пить метилфолат, то конечно лучше его. Дозы те же. Мужу Вашему аналогично. Нужно пить фолаты для адекватного сперматогенеза и формирования генетически "здоровых" сперматозоидов + витамины группы В, также под контролем гомоцистеина.

Question 14

Анализ генетические факторы риска при беременности

6 ответов

Здравствуйте! Просьба расшифровать анализ на генетические мутации. Насколько велики риски? Можно ли что-нибудь сделать, чтобы беременность закончилась успешно? Я сейчас нахожусь на 8 неделе. Так же прикладываю результат коагулограммы.

Посмотреть все ответы

Адэль Сыздыкова · Answer

По поводу фактора свертываемости F2, F5, F7, F13A1, фибриногена, метилентетрагидрофолатредуктазы 677, тромобоцитраный рицептор фибриногена , тромбоцитарный рецептор к коллагену - генотип не ассоциирован с фактором риска. То есть факторов риска НЕТ Факторы метилентетрагидрофолатредуктазы 1298, ингибитор активатора плазминогена - клинически значимый генотиП, то есть МОГУТ БЫТЬ факторы риска тромбофилии В целом по основным факторам патологии нет, есть риск по двум типам - но речи о невынашивании нет, Вам нужно пролонгировать беременность под контролем гематолога, не переживайте, риски не велики, шанс на успешную беременность - однозначно.

Question 15

Глиоз + Гомоцистеин + Мутации MTHFR

23 ответа

Добрый день прошу уточнить по приему и дозировке метил-фолатов и продолжительности приёма (пожизненно или нет) во вложении результаты анализов и МРТ симптомы: появился отдаленный звон в ушах, пару раз в год кровотечения из носа перенесенный болезни: язва двенадцатиперстной...

Посмотреть все ответы

Алина Проневич · Answer

Сейчас Вы уже пьете 1 мг активного В12, но по анализам у вас его всё равно мало (271). Вывод , переходите на метилкобаламин в виде спрея в рот или таблеток под язык( Метилкобаламин 1000–2000 мкг)+ продолжить Метилфолат 1000 мкг. Ну и как писала выше 2-3 мес, затем контроль анализов и переход на профилактику : Метилфолат 400 мкг + Метилкобаламин 500 мкг под язык ежедневно или через день . Если будет лишнее оно просто выйдет и всё.

Question 16

Гетерозиготные мутации по тромбофилии

5 ответов

Здравствуйте, нахожусь на 5 неделе беременности. День цикла - 40. 10.03.25 сдала ряд анализов. ХГЧ 7095. Гомоцистеин 10,1. Ферритин 63,9. А так же гетерозиготные мутации в F13A1, FGB G-455A, ITGA2:C807T, PIA1/PIA2, SERPINE1 5g/4g, MTHFR C677T, MTHFR A1298C. В анамнезе...

Посмотреть все ответы

Елизавета Бурцева · Answer

Наличие этих мутаций не повышает риск возникновения пороков развития плода, не переживайте. Фолиевую кислоту Вы уже принимаете, всё необходимое делаете.

Question 17

1. Низкий гемоглобин. 2. Мутации генов.

38 ответов

Здравствуйте! 1. С осени прошлого года не могу поднять гемоглобин выше 97. Принимаю ферлатум фол по 1 фл./1 раз в день. Мне нужно срочно разобраться с этим вопросом, предстоит операция. 2. На сколько опасны мутации генов и что делать с этим?

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте , начните внутривенные формы железа три раза в неделю, подкалывать аскорбиновую кислоту, В12. Исключить кофе , чай и шоколад. Санировать очаги инфекции

Question 18

Чем опасны данные мутации при планировании беременности?

5 ответов

Добрый день! Нахожусь в протоколе эко, до этого 3 неудачных переноса. По кариотипированию мутаций нет, по тромбофилии пришли мутации. Подскажите, насколько они опасны и можно ли с ними планировать беременность, какие риски? Спасибо.

Посмотреть все ответы

Анна Солтыс · Answer

Здравствуйте Наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми, не влияют на риск тромбоза и вынашивания беременности. При их обнаружении никакая дополнительная терапия не назначается.

Question 19

Мутации в анализе на тромбофилию

23 ответа

Здравствуйте, две беременности. Первый ребенок умер через 12 дней от асфиксии. Вторая беременность- замершая. Выявлены мутации в анализе на тромбофилию f5,f7 FGB: G-455A (G-467A), ITGA2: C807T MTHFR: C677Т (Ala222Val) MTR: Asp919Gly (A2756G) MTRR: Ile22Met (A66G) Дайте...

Посмотреть все ответы

Диляра Биктимирова · Answer

Зарина, здравствуйте! Если F2 и F5 у вас в норме, то значит, все в порядке, так как остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.

Question 20

Мутации системы гемостаза

5 ответов

Здравствуйте!Планирую криоперенос эмбриона(трубный фактор, 2 внематочных). Было 2 подсадки в свежем протоколе, 1 из них без прикрепления, 2-я бХб беременность...Сдала мутации. по ним репродуктолог сказала"ничего страшного", можно посмотреть тромбодинамику(она идеальная).Но я...

Посмотреть все ответы

Сергей Бибик · Answer

Здравствуйте, Елена. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера действительно нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла. Но, учитывая отличный уровень гомоцистеина и эти мутации никакой угрозы не несут. Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?

Результаты поиска по запросу: анализ мутации

Вопросы по специальностям