Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, я получила результат скриненгово теста Синдрома дауна, в этом анализе ничего не понятно. Помогите разобраться!
Здравствуйте, Наталья. Не волнуйтесь, риски хромосомных патологий плода низкие. Низкими считают показатели ниже, чем 1:100( то есть 1:101, 1:102, 1:103, и т. д). С малышом всё в порядке, скрининг пройден успешно.
Риск синдрома дауна
8 ответовДобрый вечер, подскажите пожалуйста, мне 36 лет , сдела первый скрининг , выявили высокий риск синдрома дауна 1/55, по узи все в норме , кроме носовой косточки , ее не увидели , была на узи больше двух часов , как сказала врач очень плохо видно , так лежит ребенок , что...
Здравствуйте. В такой ситуации необходима очная консультация генетика , инвазивная диагностика. Инвазивное исследование - это 100 процентный метод, который подтверждает или опровергает хромосомную аномалию. Понимаю ваши переживания, но хромосомная аномалия может случиться в каждой здоровой паре, т к есть вероятность спонтанной (случайной) мутации, с возрастом этот риск увеличивается.
Здравствуйте! Мне 29 лет , беременность вторая ( первая проходила хорошо без вопросов) 12 недель 2 дня По узи все хорошо, по анализу крови риск 1:112 синдром дауна , генетик отправляет на биопсию хориона уверяя в 100% точности , но риски пугают… Как быть с нипт ? Высокий ли...
Здравствуйте. Риск 1:112 сам по себе не относится к высокому (высокий больше 1:100, то есть 1:99, например) , но все же близок к нему и означает, что у 1 из 112 женщин с абсолютно такими же данными родился малыш с трисомией по 21 хромосоме. Мы относим подобный риск как бы к промежуточному и действительно показан НИПТ, его точность более 99% процентов, по сути так же как и биопсии хориона, но она сопряжена с рисками определенными, безусловно, поэтому создается впечатление, что возможно стоит сначала провести НИПТ. Так же хочется отметить высокий риск задержки роста плода согласно скринингу, обычно рекомендуется прием препаратов ацетилсалициловой кислоты в дозе 150мг до 36 недель.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была на первом скрининге в 12 недель , узи хорошее , сегодня пошла к гинекологу, сказала, что есть риск синдрома Дауна 1:1980. Как кипятком облили Записалась на НИПТ , стоит переживать по этому поводу
Здравствуйте, это низкий риск. Вам не показан НИПТ. Прикрепите сам скрининг
Болезнь бехерова?
20 ответовДобрый день, недавно обнаружили терминальный илеит. Ставили болезнь крона под вопросом, не подтвердили. Стала болеть поясница. Боль и в покое и в движении. Не сильная. Почитал про болезнь бехтерова . Сделал МРТ крестцово-подвздошного сочленения методом stir. Пришло...
Добрый день. Давайте по порядку. Начнём с жалоб. Боли в нижней части спины беспокоят в покое как - лёжа сидя стоя? Есть ли боли ночью? Нагрузка типо ходьбы, разминки улучшают или усиливают боли в спине? Помогают ли от боли противовоспалительные препараты типо найза? Как давно эти боли вас беспокоят? Есть ли у вас или в семье псориаз? Чем у вас проявляются проблемы с кишечником? Сдавали ли вы анализы по поводу болезней кишечника (АНФ, АНЦА, ASCA)? Делали ли вам колоноскопию с биопсией? Сдавали ли вы аналищы на кишечнные инфекции типо клострилиальной, дез группу, иерсиниоз? По мрт у вас описан левосторонний сакроилиит 2 ст. Нужно разбираться.
Повтор синдрома дауна
6 ответовЗдравствуйте. Первая беременность была в 2020г в возрасте 21 года. На первом скрининге носовая кость визуализировалась и твп был в норме, когда сдавала кровь один из показателей был повышен ( точно не помню какой). Тогда гинеколог отправила меня к генетику , на что генетик...
Здравствуйте Понимаю Ваши переживания… По данным узи пороков развития плода нет, маркеров хромосомной аномалии нет. Носовая кость визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, Чсс плода в норме, венозный проток без изменений. ХГЧ и белок Papp-a переводятся в Мом для оценки нормы. В каждой лаборатории своя медиана (середина) для расчета. Поэтому достоверно нельзя сказать о том, в норме ли биохимический скрининг. НИПТ дает точность до 98 процентов, если по нему риск низкий, то волноваться не стоит. Только динамическое наблюдение, контроль узи
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Прошла 1 скрининг , УЗИ патологий не показало. Позвонили с ЖК сказали у меня риск синдрома Дауна. 39 лет, есть двое детей-родились в срок, патологий нет. Результаты: базовый Т-21-1:36, индивидуальный:1:393. Так же не верно указали возраст, поставили 43 года....
Базовый риск считается для пациенток указанного возраста. Индивидуальный в норме должен быть ниже базового (то есть цифра должна быть указана больше, как и написано в вашем результате). Гинекологи смотрят именно на индивидуальные риски - это именно ваши индивидуальные риски. Риск 1:393 не считается высоким, но может считаться повышенным. Тест не указывает напрямую, что у ребенка точно есть или точно нет хромосомных заболеваний, он только подсчитывает эту вероятность. При повышенных рисках обычно рекомендуют консультацию генетика и могут рекомендовать НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование, его точность в этом вопросе более 99,9%.
Высокий риск Синдрома Дауна
10 ответовДобрый день! 17.06. сдавала первый крининг, и по его результатам и по анализу крови все хорошо, риски низкие по всем показателям, по УЗИ все в порядке нормы. Недавно на 16 неделе (05.07.) сдала еще раз АФП и ХГЧ, сегодня (11.07.) пришел результат, и вышел высокий риск Дауна....
НИПТ это совсем другой анализ. На основе фетального ДНК в крови. Его Точность относительно синдрома Дауна 99 %. С большой вероятностью он будет без особенностей
Высокие риски синдрома дауна
11 ответовЗдравствуйте, в 12 недель сделали первый скрининг по узи вроде бы все хорошо а в крови что-то не понравилось врачу. Ребеночек был сформирован правильно, только поставили краевое предлежание хориона. Второй скрининг был в 19 недель и 5 дней(п месячным) По развитию ребенка...
Здравствуйте. Такие риски хромосомной патологии не считаются высокими но многие доктора их относят к пограничным и поэтому действительно рекомендуют пройти нипт если есть финансовая возможность, по второму скринингу ничего страшного нет, носовую кость на втором скрининге не оценивают, это не информативно, нипт это очень точное обследование, если все риски будут низкие значит ребёнок растёт здоровым
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна. Стеноз трахеи.
3 ответаЗдравствуйте, у меня наоборот, врачи в роддоме по одной бороздке на ладоне и сглаженной переносице плюс редкий парок стеноз трахеи подводят к синдрому дауна. Все скрининги были отличными, риск синдрома был очень низким и никаких предпосылок хромосомных аномалий. Может мы с...
Добрый день, Мария. Понимаю ваше беспокойство. Вы правы,что точный ответ по наличию или отсутствию диагноза может дать только анализ кариотипирования. Неоднократно бывает,что малыш внешне кажется синдромальным,но уточняющие исследования этого не подтверждают. Прикрепите пожалуйста скрининги,которые во время беременности проходили и если есть фото лица и ладоней/стоп малыша.