Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При секвенировании генома ребенку, была обнаружена мутация в гене 292ZNF. Для подтверждения сдали по Сэнгеру. Результат - вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. И у меня - матери и у сына. Что это означает в нашем случае? Я носитель, ребенок болен? Спасибо заранее за...
Здравствуйте! Для развития заболевания нужно сочетания двух генов - гомозиготное состояние, а у Вас и сына гетерозиготное состояние- это носительство
Лишний вес
8 ответовЗдравствуйте! Мне 36 л Вешу 62 кг Всегда весила 56 кэто мой вес В последнее время не могу похудеть Сдала тест Генотек там мутация в гене гармон Лептин У меня постоянное чувство голода ,я каждые 2 часа что-то ем Инсулинорезистентность в норме
Здравствуйте К сожалению, генетику изменить нельзя. Но зато вы знаете, что есть предрасположенность. Рекомендуется следить за питанием, соблюдать норму калорийности рациона. Также рекомендуется употребление белка не менее 1,2 грамма на кг веса, физическая активность ( не менее 150 минут в неделю аэробной активности, 2-3 силовые тренировки в неделю. По анализам отклонений не выявлено.
Добрый день! Мне 40 лет, планирую беременность. Первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем в срок 10 недель, вторая - срочными родами, третья и четвёртая (в 2005, 2018 годах) - самопроизвольными выкидышами. При недавнем обследовании крови обнаружились мутация...
Нужно слать гомоцистеин, развёрнутую коагулограмма, д- димер, антитромбин 3, анорегационная способность тромбоцитов. При условии что все остальные причины невынашивание исключены. После дообследования, нужно будет назначит терапию. Выносить можно. Но готовьтесь к тому, что часто придётся мониторить анализы гемостаза крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отмена линденета 20
5 ответовЗдравствуйте, пью линденет 20 1,5 года ,препарат подошёл идеально ,даже начале приема не было никаких побочных эффектов , недавно выявили наследственную тромбофолию ( мутация в гене F2 - G/A) . Препарат сказали отменить. Какие побочные эффекты могут быть при отмене? Возможен...
Здравствуйте. Не волнуйтесь. При отмене препарата не будет побочных эффектов. Вы допиваете препарат и отменяете. Восстановление менструального цикла происходит в течение 3 месяцев после отмены
Клексан совместно с Ципралексом
12 ответовЗдравствуйте! У меня тромбофилия, мутация в гене F5 (синдром Лейдена). Лечу завтра на самолете и нужно сделать укол Клексана. При этом принимаю Ципралекс 10 мг. Мне сказали, что они совместимы, но я что-то переживаю. Прикрепляю коагулограмму, сделана несколько недель назад.
Коагулограмма в пределах нормы. Назонекс в вашей ситуации не влияет. Это местный глюкокортикостероид и действует в слизистой носа , в системный кровоток почти не всасывается , поэтому также совместим с остальными препаратами.
Нарушение Ппк 1 степени
13 ответовДобрый день, сегодня была на узи. Сказали что нарушение ППК 1степени. Прилагаю само узи . И узи , которое было сделано 4 недели назад. Так же у меня есть нарушение в гене тромбофелии. Прилагаю результаты. Сейчас принимаю Тромбо Ас 50 мг. Больше ничего.
Здравствуйте. Это функциональные изменения, которые сегодня есть, завтра нет. У вас не сидячий образ жизни? Вы гуляете достаточно?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эпилепсия
10 ответовЗдравствуйте, дочки 2 года, нашли мутацию в гене, синдром ретта.. Сделали ээг второй раз первый в год был без отклонений , сейчас какие то изменения, можете расшифровать? Что то нужно пить? Приём у невролога 27 числа, но сейчас болеем, не знаю попадём или нет.
Нарушение сна и изменения на ээг связаны с основным диагнозом Лечение симптоматическое , если приступов потери сознания нет, замирания и судорог ПЭП можно не принимать
Лактоза, глютен
18 ответовДобрый день! Ребёнок 4 года, врач поставил непереносимость лактозы и глютена. Есть сомнения в непереносимости глютена. Антитела к глиадину lgA <2, 5 ед/мл. Антитела к глиадину lgG 17,964 ед/мл. Выявление мутации MCM6 (-13910) C>T в гене LCT. Генотип CC
Добрый день Обратитесь очно к другому гастроэнтерологу Антитела к глиадину неинформативно смотреть для постановки целиакии, Необходимо смотреть АТ к тканевой трансглутаминазе IgA ,общий IgA-это первичная диагностика… Генетический анализ на лактазную недостаточность говорит лишь о предрасположенности к данной ситуации, но не подтверждает ее полностью, лучший метод -это сам человек, если после потребления молочных продуктов возникает быстрая реакция газообразования, жидкого стула, значит фермента недостаточно и возможно подобрать допустимый обьем для потребления/заменить на безлактозное или добавлять фермент в молоко перед потреблением
Плодное яйцо с перетяжкой
7 ответовДобрый день! Мне 33 года, носительство гомозиготного полиморфизма в гене фолатного цикла + гетерозигота в гене FV Leiden. В анамнезе 2 неудавшиеся беременности - первая замершая на 8 неделях в 2022 году(по генетике Синдром Шерешевского-Тёрнера), вторая 2023 год - низкий рост...
Удачи Вам! Пусть все получится!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
5 лет живу с грыжами которые дают периодически обострение 'неделю назад снова обострение (раз в год)в этот раз не поясница а грудной отдел,боли были сверлящие по лопатке,рука сейчас онемевшая,пальцы мизинец ватный,10 дней было лечение,до вчерашнего дня Применялось: 5 дней...
К вашему лечению с учетом вашего возраста стоит объективно добавить хорошую консультацию ревматолога с подбором им дополнительного лечения, по МРТ-ШОП ГОП и ПКОП имеют множественные несвойственные для человека 1983 года рождения изменения всех трех отделов позвоночника и суставов