СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация детского невролога
Вопрос №2456400

Что вас беспокоит?

Эпилепсия

Здравствуйте, дочки 2 года, нашли мутацию в гене, синдром ретта.. Сделали ээг второй раз первый в год был без отклонений , сейчас какие то изменения, можете расшифровать? Что то нужно пить? Приём у невролога 27 числа, но сейчас болеем, не знаю попадём или нет.

Синдром ретта
2 года
19 Сентября 2024·Просмотров: 184·Юлия, Москва

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации детского невролога уже через 10 минут.

Здравствуйте
Описана эпиактивность
Какие симптомы беспокоят ?

- отвечает СпросиВрача –
Юлия
Клиент

А сколько процентов эпи активности? Или в какой форме? Бывают приступы смеха ночью, но когда мы её зовём она реагирует на нас, бывает смеётся, но вроде и не без признаков... Когда не хочет на руках сидеть голову запрокидывает и глаза наверх поднимает, когда отпускаем все это проходит. Не знаю связано это как то с эпи. Других жалоб у нас нет

Патологическая активность высокоамплитудная, т е ярко выражена , может привести к задержке развития , речевым нарушениям , парасомниям
Ребенок речь понимает ? Говорит?

- отвечает СпросиВрача –
Юлия
Клиент

Нет, у ребенка синдром ретта, мутация в гене меср2

Принятый ответ

Нарушение сна и изменения на ээг связаны с основным диагнозом
Лечение симптоматическое , если приступов потери сознания нет, замирания и судорог ПЭП можно не принимать

Здравствуйте.
По результатам ЭЭГ зарегистрирована патологическая эпиактивность. Опишите подробнее ваши жалобы.

- отвечает СпросиВрача –
Юлия
Клиент

Здравствуйте, у ребенка синдром ретта, понимания речи нет, ходить только начала, не говорит. Приступов эпи я не видела, только бывало ночью смеялась, но реагировала на нас, думала это сомптомы ретт. На руках когда не хочет сидеть у кого то, начинает голову запрокидывает и глаза закатывать, но когда отпускаешь, она играет, занимается своими делами.

- отвечает СпросиВрача –
Юлия
Клиент

Ещё заметила когда спать ложится часа через 2 начинает крутится и дышит часто

Вообще с учетом картины по ЭЭГ, показано противосудорожное лечение, потому что индекс эпиактивности довольно высокий.

Здравствуйте, по ээг имеется эпи активность, по возможности нужна консультация эпилептолога.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.