Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, нахожусь на 5,5 неделе беременности после ЭКО, сдала анализ на мутации гемостаза и вот какие результаты: PAI-1(-675 5g/4g) в гетерозиготной форме, ITGA2 (807 С больше T) в гетерозиготной форме, F13A1(103 G больше T) в гетерозиготной форме, MTHFR (1298 A больше...
Беременность эко, 9 недель
Лежу на сохранении с гематомой 34х14х30.
На 21 дпп на узи всё было хорошо, репродуктолог сказал сдать д-димер, анализ пришёл 700, при норме 243. Было сказано колоть сегодня же клесан 0.4. В 13.30 укол в 17.30 боль справа именно там где укол и сразу...
Добрый вечер!Помогите разобраться,сдала анализ на тромбофлибии.Сказали есть мутации,лечения не дали.Были две анэмбрионии.Планирую беременость.Переживаю,что будет тритий раз так же
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подтвердили истинную полицетамию мужчина 35 лет , были все показатели повышены , назначили интрофероны , сейчас показатели стали ниже , но гематолог сказал сдать мутации на тромбофилии , вижу что есть отклонения , но не понимаю что значат и что делать с этим , пожалуйста...
Здравствуйте, Марина. Важных, клинически значимых мутаций (F2, F5) не выявлено. Остальные мутации - это полиморфизмы генов, как вариант нормы, специального их лечения не требуется.
Беременность 6 недель , первая за 30 лет. Так как в прошлом году был микроинсульт, 1 раз, но весь год все норм. Тромбозов не было судя по анализам и узи вен, но есть остеохондроз , неврологи решили, что из-за спазма шеи - он у меня почти постоянно, передавали сосуды. И вообще...
Здравствуйте, ранее задавала вопрос гематологу по расшифровке анализов на мутации.
Сегодня получила актуальный анализ крови, показатели крови по-прежнему повышены.
Брали пункцию КМ, о. лейкоз исключили, вроде по анализам на мутации хр. лейкоз также исключен.
Было проведено...
Добрый день!
Лейкоцитоз сохраняется, тромбоциты ближе к верхней границе нормы
Вам выполнили только пункцию?
При данной картине крови информативнее была трепанобиопсия костного мозга
Мутации вижу только JAK2 в 14 экзоне , остальные сдавали?
JAK 2 в 12 экзоне, CALR и MPL?
Мутации BCR/ABL имеют несколько видов
Вы только одну сдавали?
Есть еще p190 и p230
Если остальные сдавали , приложите их пожалуйста?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Сейчас 11 неделя беременности. По совету врача сдавала анализ на наследственные тромбофилии и узнала, что у меня мутации фолатного цикла. С тех пор, как узнала, что беременна и до этого момента принимала препарат Folio Forte , кот. Содержит 800мкг фолиевой...
Здравствуйте! По результату проведенного обследования клинически значимых мутаций, которые могли бы предоставлять угрозу нормального развития беременности, не выявлено. Обнаруженная мутация относится к мутациям невысокого риска и довольно часто стречается в популяции, чаще всего остается нераспознанной, такак большинство не имеют проблем с обменом фолиевой кислоты. Фолиевая кислота - жизненно важный элемент для человека, если бы мутация на это влияла и она не усваивалась, то это бы проявилось гораздо раньше - страдала бы функция кроветворения, нервной системы, сердечно-сосудистая система будущей мамы и другие. Подобные мутации не оказывают сильного влияния на общий обмен фолиевой кислоты, Вы принимали хорошую дозировку препарата, поэтому с гарантированной вероятностью никакого вреда эта мутация не оказала.
Здравствуйте! 21 год, не курю, небольшая венозная сеточка, периодически присутствуют мигрени, чаще перед менструацией.Можно ли использовать пластырь Евра при гетерозиготной мутации F2? Мутация G20210A G/A. Семейный анамнез: варикоз у мамы, смерть дедушки в 38 лет либо из-за...
Здравствуйте, дополнительно стоит проверить протеин C, протеин S, антитромбин III, гомоцистеин. Если у вас не было тромботических событий, то гетерозиготные носительство FII не может быть противопоказанием к КОК.
Добрый день! подскажите, пожалуйста, на 36-37 недели случилась антенатальная гибель плода, может ли это быть связано с данными мутациями гемостаза и мут. фолатного цикла? Консилиум собранных врачей по этому поводу мне не дал никаких разъяснений. Прокомментируйте, пожалуйста,...
Здравствуйте.
Значимые наследственные тромбофилии - это мутации G1691A в гене фактора 5 и/или G20210A в гене фактора 2.
Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов.
Полиморфизм фолатного цикла - это про то, что вам нужны активные формы приема витаминов В9 иВ12, метилфолат и метилкобаламин. Но это очень пряд ли могло стать причиной гибели.
Мутации 2 и 5 фактора - это замершие беременности на малых сроках.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поставлен диагноз первичный биллиарный холангит. Фиброза нет. Лежала в больнице, при выписке ферритин 199, пигментация на теле. Врач посоветовала сдать сдать кровь на наследственный гемохроматоз. Обнаружены мутации в гене HIS63ASP Cys282Tyr ответственные за развитие...