Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, сдавала скрининг 1 триместра , был высокий риск трисомии 21 результат 1:50, сдала второй скрининг в 16 недель там риск 1:40. Очень переживаю, реву , скажит пожалуйста если я сдам Нипт он покажет 100 процентный результат ? Могу приложить анализы
Здравствуйте, риск ниже 1:100 считают высоким, а при наличии высокого риска более информативно проведение инвазивной диагностики, так как НИПТ обладает большей информативностью, но его точность до 95-98 процентов. Обычно при похожих рисках проводится инвазивная диагностика. Это только риск, он не обязательно обозначает наличие хромосомной патологии, но ее рекомендуют исклбчать.
Здравствуйте, у нас брали из пальчика на ручке скрининг, и сказали пересдать, потом сказали сдать контрольный скрининг, что это может значить? Может ли это быть из за того что брали кровь из пальчика на руке ? Очень переживаю по этому поводу
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Норма рарр и ХГЧ при проведении первого скрининга от 0,5 до 2,0, рарр незначительно снижен,но изолировано этот показатель клинического значения не имеет, риски оценивают в совокупности. На основании данных анамнеза, УЗИ,анализа крови риски хросомных аномалий выссчитаны как низкие, так как цифры более чем 1/1000, в такой ситуации дополнительная диагностика не требуется, скрининг пройден успешно, УЗИ 2 скрининг в 18-21 неделю. Обращаем внимание на цифры биохимический риск + nt, и риск трисомии 18, 13. Возрастной риск риск основанный только на возрасте, биохимический риск (двойной тест) оценен только по результатам рарр и ХГЧ, нам нужен оценка комбинированного риска, низкий, по этому дообследование не требуется. Лёгкой беременности!
Был скрининг на 13 неделе,нашли трикуспидальную регургитацию и поставили риск 21 трисомии 1:356
Далее направили к генетику
Был второй скрининг на 19 неделе,ругергитацию не нашли,сердце 4-х камерное закрытое,генетик сказал с ребенком все хорошо и отправил домой.сейчас у меня...
Посмотрите пожалуйста результаты скрининга, всё ли впорядке? Медсестра направляет к генетику,т.к. завышен бета ХГЧ,в интернете пишут,что до 2,5 является нормой, и я не вижу причин его посещать или правда стоит посетить генетика
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте! Все хорошо по скринину - посмотрите графу индивидуальный риск: в нём оцениваются все риски и по узи, и по биохимическим маркерам, по возрасту и по вашему анамнезу. Все низкие риски и переживать вам не о чем.
По узи все хорошо?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01.
Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23).
Все остальное в норме (не обнаружены).
Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте!
В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип.
Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток.
При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество.
Всего доброго!
Отдельно показатели не оцениваются , при проведении исследования проводится комплексная оценка и определяются возможные риски , все у вас в порядке , не переживайте.
Здравствуйте, по результатам узи не выявлено маркеров хромосомной патологии. Толщина воротникового пространства не увеличена, кости носа определяются. По результатам расчета рисков у одного плода все риски хромосомных патологий низкие, у второго плода отмечается повышенный риск трисомии 21 хромосомы и пограничный риск в 18 хромосоме. При подобных рисках обычно рекомендуется консультация генетика и решается вопрос об инвазивной диагностики. Повышенный риск не означает наличие патологии, но рекомендуется дообследование.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В 12 недель планирую сделать скрининг по направлению, дополнительно есть вариант сделать скрининг платно по методике ASTRARIA-1, подскажите, есть ли определенные показания для его проведения, действительно ли он отличается точностью + может спрогнозировать...
Добрый день, дополнительные платные скрининги нет смысла делать так как скрининги все посылаются в одну лабораторию( и платные и по ОМС)
По ОМС обычно всем и назначают скрининг Astraia 1
Единственное что можно сдать дополнительно с 10 недель беременности это НИПТ на хромосомные аномалии (трисомии по 13,21,19 хромосомам)