Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала анализы на мутацию генов BRSA 1 , BRSA 2 , хочется понять насколько велик риск развития онкологии , что написано в анализе результате не понятно , пожалуйста , расшифруйте , заранее спасибо !!!!
Это вид мутаций (ген - это последовательность нуклеотидов) - не их количество Мутации в гене BRCA1 значимо повышают вероятность появления рака молочной железы и яичников, в гене BRCA2 - значительно меньше Проходите ежегодно УЗИ МЖ ,абдоминальное и гинекологическое, а с 40 лет - ещё плюс маммографию -и всё будет хорошо
Как называется анализ?
1 ответДобрый день. Подскажите как называется анализ, на основании которого могли поставить такой диагноз "генетически обусловленный риск тромбофилии, выявлено носительство мутантных генов в гомозиготной форме F13, RAI 1..?
Здравствуйте , наследственность гемостаза, полиморфизм генов на тромбофилии
Расшифруйте пожалуйста диагноз
10 ответовПо анализу крови повышен реактивный белок. Назначили трепанбиопсию костного мозга, прикрепила. Так же анализ на мутацию генов прикрепила. Еще повышен алт показатель и мочевая кислота, фолиевая понижен
Здравствуйте! Результаты посмотрела, картина гистологического описания в целом ясна. Препарат смотрел очень грамотный морфолог. Доктор описал хроническое клональное заболевание крови. Наблюдение будет в дальнейшем проводиться через очного гематолога, так же как и контроль за лечением и назначение лечения( по необходимости). Приложите, пожалуйста, для полноты картины и остальные анализы, УЗИ. В частности общий анализ крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Бесплодие
10 ответовДобрый день.У меня миома 3,5 см,сальпингоофорит слева.,носитель генов тромбофилии и нарушения обмена фолатов.Назначили гинестрил .Есть у меня возможность забеременеть.Диагноз ставят спаечный процесс и перичное бесплодие
Добрый вечер! Вторая труба (без гидросальпинкса) проходима? Если нет, то только ЭКО
Расшифровка анализов
10 ответовВ анамнезе 5 замерших беременностей на одном и том же сроке от 6 до 8 недель , сдали тест на типирование генов hole 2 класса помогите пожалуйста расшифровать
Здравствуйте! Тест на HLA позволяет оценить генетическую совместимость партнёров. Чем меньше совпадений по идентичным локусам, тем лучше. В идеале совпадений не должно быть совсем. В норме допустимо наличие до трёх совпадений. В вашем случае выявлено 2 совпадения по идентичным локусам. Такой результат является вариантом нормы. Поэтому генетическая совместимость нормальная. О плохой генетической совместимости как причине привычного невынашивания беременности речь не идёт. Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Мутации генов гемостаза
1 ответЗдравствуйте, беременность 19 недель, до этой беременности 2 зб и 1 роды, заключение гемостазиолога: обнаружена редкая гомозигота 4G/4G по генетическому варианту PAI-1 5G-6754G и гетерозиготы по генетическим вариантам MTR A2756G, MTRR A66G, MTHFR A1298C, FGB G-455A, ITGA2...
Здравствуйте, Анастасия! Сами по себе обнаруженные у Вас мутации лечения не требуют. Иногда препараты назначаются с профилактической целью. В вашем случае тромбо асс повлияет только на уровень активности тромбоцитов. Фолибер витаминный комплекс которые вообще всем беременным назначают.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов F5
3 ответаДобрый день. Мне 36 лет, в декабре была потеря беременности на 6 неделе. Пошла обследования, все анализы в пределах нормы, только найдена мутация Гена F5. Наследственность не отягощена, никаких проблем с кровью нет. Много лет принимала контрацептивы. Один врач настаивает на...
Здравствуйте, по приложенным анализам нет изменений, которые могут влиять на невынашивания беременности. Гетерозиготная мутация F5 не является тромбофилией высокого риска. Соответственно , это не причина неудачи беременности и не требует специальной подготовки кроме обычных стандартных мер ( фолаты, витамин Д, омега 3). Необходимо исключить патологию эндометрия, функцию щитовидной железы, проверить ферритин, сдать спермограмму супругу.
Анализ генов СМА
5 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга Может ли у малышки быть СМА? Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Полиформизм генов гемостата
8 ответовДобрый день.Подскажите,пожалуйста что у меня не так( простым языком).Обнаружили гены гемостаза (результат прикрепляю).Предстоит криоперенос.Первое эко закончилось з/б на сроке 7 недель.Необходимо ли мне лечение?
В идеале конечно, чтобы понимать причину после замершей беременности нужно было отправить эмбрион на генетический анализ. Возникают случайные поломки, и ЭКО без предимплантационной диагностики не исключение. У Вас нет тяжёлых мутаций в генах гемостаза, я больше склоняюсь к случайной генетической поломке. Необходимости в введении иммуноглобулина нет. Отследите ещё раз антитела в динамике через 3 недели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание, поломки генов
4 ответаДобрый день. 2 беременности закончились выкидышем, одинаковые. С наступлением беременности каждую неделю происходит кровотечение и с увеличением срока усиливается. В гинекологии анализы в порядке, генетик кариотип и совместимость всё хорошо, эндокринных проблем нет, гормоны в...
Антифосфолипидные антитела не повышены. Протеины c и s в норме Антитромбин в норме.