Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, уважаемые врачи. Ровно неделю принимаю Метформин 500 1 раз в день за ужином (преддиабет). Направляют на сдачу глюкозолерантного теста на этой неделе. Повлияет ли недельный прием препарата на результат теста? Если повлияет, то когда мне лучше его сдать? ...
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста расшифровать анализ. Подскажите, что это значит и какие методы лечения могут подойти.
Проводится иммуногистохимическое, молекулярно-генетическое исследование.
Результат молекулярно-генетического исследования в гене BRAF: обнаружена мутация...
Здравствуйте
Судя по набору мутаций и показателей речь идет о колоректальном раке?
Выявлена мутация BRAF, опухоль имеет дикий (не мутагенный тип ) генов RAS
Так же есть микросателлитная нестабильность MSI
Но для ответа на вопрос о подборе схемы лечения важно знать конкретный диагноз со стадией и клинической ситуацией
Прикрепите выписку от онколога
Планирую беременность, показатель 17-ОН прогестерона был 5.66 нг/мл, последний раз 2,50 нг/мл, он всегда был завышен у меня.
Отправили сдать исследование на 15 патогенных вариантов в гене 21-гидроксилазы CYP21A2.
Было обнаружено:
1. Патогенный вариант P30L (с.92C>T;...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
33 недели беременности
До 33 недели принимала тромбоасс 100 на ночь, когда закончился перешла на кардиомагнил 150
Врач по контракту хочет перевести на вессел дуэ ф 3р в день, но врач в ЖК говорит, что этот препарат пустышка - плацебо
Помогите расшифровать результат, к врачу...
Сахарный диабет тут имеется ввиду вне беременности со осложнениями со стороны почек
Поэтому у Вас выходит 1 балл, что ничего не требует
Беременность ведется в штатном режиме
При 2 баллах - после родов на 10 дней
3 баллах с 28 Нед и после родов на 6 Нед
4 баллах сразу же и 6 Нед после родов
Генетический анализ может подтвердить, но не исключить заболевание.
По поводу данного варианта. Если отталкиваться от описания в базе данных OMIM.
Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования-40 (COXPD40) — это аутосомно-рецессивное митохондриальное заболевание, которое проявляется внутриутробно или вскоре после рождения. У больных наблюдается тяжелая гипертрофическая кардиомиопатия, замедление роста и нейросенсорная тугоухость. Лабораторные исследования показывают признаки митохондриальной дисфункции, такие как лактоацидоз. В тканях и клетках пациентов наблюдается снижение активности митохондриальных дыхательных комплексов I, III, IV и V. Это заболевание приводит к летальному исходу, и ни один пациент не прожил дольше младенческого возраста.
У каждого человека при проведении такого анализа можно найти несколько таких мутаций, это носительство, не болезнь. Поэтому ответ на второй вопрос нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов. Необходимо пояснить простыми словами. Сдавала в связи с бесплодием невыясненного генеза. Беременности, выкидышей не было....
Здравствуйте
По представленному исследованию не выявлено мутаций, влияющих на невынашивание беременности. Опасных мутаций - F2 и F5 не выявлено.
Выявленные изменения относят к низкому риску тромбофилии, что не требует терапии
Здравствуйте! Мне 29 лет. Несколько дней назад узнала о беременности, сдавала хгч, врач беременность подтвердила, назначила повторный прием и узи через несколько дней. Я разволновалась, не сообразила, что нужно было спросить, поэтому до приема врача хотела сдать...
Сейчас беременна второй раз, срок 14 недель, 29 лет. Беременность сейчас протекает хорошо. Первая беременность была 4 года назад, родилась здоровая дочь, все было без осложнений. В этот раз врач порекомендовала сделать генетический паспорт, для перестраховки . Пришли...
Здравствуйте,да у вас по генетике риск высокий развития тромбозов,фетоплацентарной недостаточности и невынашивания. Обратитесь к гематологу для назначения низкомолекулярных гепаринов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, Ольга! Вашему ребенку провели исследование,которое называется Полное секвенирование генома. Оно направлено на то,чтобы определить последовательность нуклеотидов в кодирующих и некодирующих частях всех генов организма (около 22 000).
Генетических вариантов,которые бы безапелляционно являлись причиной заболевания ребенка у вас не найдено.
Однако обнаружена подозрительная последовательность в гене MAGEL2, которая может отвечать за развитие синдрома Шаафа-Янга. Для того,чтобы сказать, развивается ли у вашего ребенка этот синдром нужно дообследование, сопоставление симптомов и внешности ребенка.