Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Помогите расшифровать генетический анализ. Сдавали по причине установленного диагноза: эпилепсия. Ребенок, 4 года.
Добрый день, Ольга! Вашему ребенку провели исследование,которое называется Полное секвенирование генома. Оно направлено на то,чтобы определить последовательность нуклеотидов в кодирующих и некодирующих частях всех генов организма (около 22 000). Генетических вариантов,которые бы безапелляционно являлись причиной заболевания ребенка у вас не найдено. Однако обнаружена подозрительная последовательность в гене MAGEL2, которая может отвечать за развитие синдрома Шаафа-Янга. Для того,чтобы сказать, развивается ли у вашего ребенка этот синдром нужно дообследование, сопоставление симптомов и внешности ребенка.
Нужно расшифровать полученный генетический анализ ребенка
Генетический анализ может подтвердить, но не исключить заболевание. По поводу данного варианта. Если отталкиваться от описания в базе данных OMIM. Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования-40 (COXPD40) — это аутосомно-рецессивное митохондриальное заболевание, которое проявляется внутриутробно или вскоре после рождения. У больных наблюдается тяжелая гипертрофическая кардиомиопатия, замедление роста и нейросенсорная тугоухость. Лабораторные исследования показывают признаки митохондриальной дисфункции, такие как лактоацидоз. В тканях и клетках пациентов наблюдается снижение активности митохондриальных дыхательных комплексов I, III, IV и V. Это заболевание приводит к летальному исходу, и ни один пациент не прожил дольше младенческого возраста. У каждого человека при проведении такого анализа можно найти несколько таких мутаций, это носительство, не болезнь. Поэтому ответ на второй вопрос нет.
Расшифровка генетического анализа
10 ответовАнализ полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии) и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов. Необходимо пояснить простыми словами. Сдавала в связи с бесплодием невыясненного генеза. Беременности, выкидышей не было....
Здравствуйте По представленному исследованию не выявлено мутаций, влияющих на невынашивание беременности. Опасных мутаций - F2 и F5 не выявлено. Выявленные изменения относят к низкому риску тромбофилии, что не требует терапии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, по генетическим анализам, на тромбофилию. Так ли все критично?
Нет
Расшифровка генетического анализа
5 ответовЗдравствуйте! Мне 29 лет. Несколько дней назад узнала о беременности, сдавала хгч, врач беременность подтвердила, назначила повторный прием и узи через несколько дней. Я разволновалась, не сообразила, что нужно было спросить, поэтому до приема врача хотела сдать...
На здоровье.
Расшифровка генетического паспорта
14 ответовСейчас беременна второй раз, срок 14 недель, 29 лет. Беременность сейчас протекает хорошо. Первая беременность была 4 года назад, родилась здоровая дочь, все было без осложнений. В этот раз врач порекомендовала сделать генетический паспорт, для перестраховки . Пришли...
Здравствуйте,да у вас по генетике риск высокий развития тромбозов,фетоплацентарной недостаточности и невынашивания. Обратитесь к гематологу для назначения низкомолекулярных гепаринов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка кардиограммы ребенка
5 ответовРасшифровка кардиограммы ребенка . Ребенок 1.11 ,делали кардиограмму ,нужна расшифровка
Здравствуйте! По результатам ЭКГ ритм синусовая аритмия - является абсолютной нормой, так как, это разновидность правильного синусового ритма; с возрастом переходит в обычный синусовой ритм; частота пульса в норме, согласно возрастной нормы; неполная блокада правой ножки пучка Гиса- особенность проводящей системы сердца, является вариантом нормы. Таким образом, результаты ЭКГ в пределах возрастной нормы, поводов для беспокойства нет По ЭКГ все хорошо, не переживайте Если остались вопросы, буду рада помочь
Добрый день . Мальчик , родился недоношенным 32 неделе ,2030 кг . В месяц был проведен аудиолгоический скрининг . Диагноз код по МКБ: Н90.3. Нейросенсорная потеря слуха двусторонняя Диагноз: Сенсоневральная тугоухость с двух сторон? Что значит вопрос и как-то это заболевание...
Здравствуйте Прикрепите заключение врача Если ребенок не прошел аудиоскринг - это еще не значит что есть проблемы со слухом Скрининг не совсем достоверный метод, на результат может влиять то что еще осталась миксоидная ткань, или наличие послеродовой смазки в наружном слуховом проходе Золотой стандарт диагностики - это проведение КСВП в 3 месяца Ребенок реагирует на погремушку? На ваш голос?
Результат Диаскин-теста
15 ответовЗдравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста, результат Диаскин-теста. Фото места пробы через 60 часов (примерно). Есть ли какая-нибудь гиперемия? И как правильно должен оценивать медработник в школе? Должен ли тереть или мять руку врач?
Здравствуйте, мед работник может пропальпировать зону введения Диаскинтеста через 72ч, чтоб определить, есть ли папула в месте введения, так же может несколько надавить пальцем или стеклом, так красного цвета пятна на коже, исчезающие при надпвливании можно отличить от синяка (гематомы). Есть фото через 72ч после проведения Диаскинтеста? Оценивать позже эту пробу не правильно, так как любая гиперпигменация на коже в зоне введения Диаскинтеста может быть следствием или синяка после укола, или разрешающеся гиперэмии. Сейчас на первом фото есть небольшая совсем зона неоднородной гиперпигемнтации, скорее, возможно из-за трения, которая развилась.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты теста ВИЧ
21 ответДобрый день! Подскажите на сколько можно доверять результатам теста на вич ИФА 4 покления сданного на 6 неделе, 8 неделе и 10 неделе, на 10 неделе сдвал ИФА+РНК ВИЧ. Все тесты отрицательные
Да, такое возможно. Есть понятие, как энтеропатический артрит, это воспаление суставов, которое возникает вследствие воспалительных заболеваний кишечника и других патологий ЖКТ.