Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узнать результат
1 ответЗдравствуйте, Сдал анализ на синдром жильбера. Пришел анализ так и не понял есть ли или нет. Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) Результат 6TA/7TA. Что эта означает
Здравствуйте. Результат анализа говорит о наличии синдрома Жильбера, указывает на гетерозиготную мутацию в гене UGT1A1 - в этом случае мутация имеется только в одной хромосоме из пары (пол; при этом варианте активность фермента может быть умеренно снижена, возможны - не обязательные или лёгкие проявления синдрома Жильбера.
Подтверждение диагноза
6 ответовДобрый день. По генетическому анализу крови было обнаружено соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2.Аллельная нагрузка 8,85% обязательно ли делать стернальную пункцию косного мозга для подтверждения анализа?
Здравствуйте, Елена. Стернальная пункция (цитологическое исследование костного мозга) не обязательно, но необходимо проведение трепанобиопсии подвздошной кости для проведения гистологического подтверждения диагноза (уточнение формы миелопролиферативного заболевания)
Результаты анализов
4 ответаУ сына в феврале обнаружили тромб подключичной вены, прошел лечение тромб растворился , здали анализы на генетику педиатр ставит диагнозмутацию Гена фактора Лейдена, гематолога у нас нет . Проконсультируйте нас пожайлуста
Здравствуйте, Дарья По результатам генетического анализа выявлена гетерозиготная мутация F5 (G/A), которая относится к тромбофилии низкого риска. Наличие этой мутации в дальнейшем будет учитываться при планировании оперативных вмешательств.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лимфома
30 ответовДобрый день сдали анализ крови,. Заключение: Обнаружена клональная реаранжировка гена, кодирующего δ цепь Т-клеточного рецептора.TCR-D/, обусловленная наличием клональной клеточной популяции. Подскажите, что это значит. Спасибо за ответ.
Добрый вечер, Наталия. Это значит, что есть риски развития онкологического процесса. Если после проведения парацетамоловой пробы температура снизится, необходимо искать скрытую инфекцию (ВЭБ, ЦМВ, ВПГ), консультация ЛОР врача и мазок из носа и зева. Искать не только вирусы, но и бактерии, и грибы. Можно обратиться к инфекционисту, чтобы Вам подсказали полный спектр обследования на все скрытые и атипичные инфекции. Крепкого Вам здоровья, всех благ.
Повышенные тромбоциты
1 ответСдала анализы на гены . Повышенные тромбоциты 890, остальное все в норме. Мне 35 лет. Анализ показал мутацию V617F в 14 экзаме гена JAK2 кмназы на 23.43% что это значит
Здравствуйте, с большей долей вероятности у вас будет хроническое миелопролиферативное заболевание крови: эссенциальная тромбоцитемия. Нужно встать на учёт к районному гематологу, записаться на трепанобиопсию.
Плохо переношу статины
5 ответовЗдравствуйте! мне 64 года, атеросклероз сонной артерии 30%, холестерин 6,8, ЛПНП 3,8, ЛпВП 2,03, триглицериды 0,77(без статинов). Прописали левазо 4 мг, начинаю пить и приходит слабость ( я и так худая: рост 159 см, вес 54 кг, хотя гипотериоз, принимаю 100 мг...
Здравствуйте. Замените статины на эзетемиб 10 мг в день. Армалипид 1 таб в день или красный дрожжевой рис добавьте в рацион для уменьшения холестерина. Через 1 мес - контроль липидограммы, АЛТ, АСТ. Цели снижения ЛПНП - менее 1.4. Соблюдайте средиземноморскую диету, увеличьте физическую нагрузку, контролируйте вес и вредные привычки. При сохранении дислипидемии- консультация липидолога для решения вопроса о приеме пралуэнт или инклизиран. Желаю вам здоровья. Спрашивайте, если остались вопросы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не получается зачать
3 ответаСдали анализы на исследование полиморфизма гена рецептора андоргенов- GaGn. - результат n-18. Ингибин-В 126,0 Анализы на гормоны( тестостерон 0,18 Fsh 1,04 Lh 1,3 Тестостерон свободный 1,86 Кариотип 46 ху
Вы спермограмму сдавали с морфологией по Крюгеру??? Мар-тест? И с тестостероном мне совсем не ясно! Перепроверьте результат и единицы измерений!
Низкий ферритин
1 ответУ меня высокий гемоглобин 145-150, ферритин 30 (первый раз сдавала) - что это значит и что с этим делать? P.S. у меня аденома надпочечника на фоне наследственной мутации гена CYR21
Здравствуйте, Екатерина. Нормальный уровень гемоглобина у женщин до 160, так что 150 это не повышенный гемоглобин. Ферритин 30 является нижней границей нормы, в таких ситуациях с лечащим врачом обсуждается назначение препаратов железа в профилактических дозах, например тардиферон или сорбифер по 1 таблетке через день, перед едой, 2-3 месяца с последующим контролем ферритина.
Нашли Жильбера что делать
9 ответовЗдравствуйте в два раза завышен билирубин прямой, общий, обратный, сдал на Жильбера , нашли гомозиготную мутацию гена. Я почитал ,что это не лечится. Что делать , к кому обратиться ? 20 лет мужчина.
Прикрепите б/х анализ крови. Вы выполняли УЗИ печени? Рекомендую пройти полностью УЗИ брюшной полости (в том числе УЗИ печени), обращаться с таким заболеванием нужно к гастроэнтерологу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сдавала анализ на мутации гена cyp21a2. По результатам мутаций не выявлено. А в I2G мутации обнаружен А/А генотип. Скажите, пожалуйста, за что этот генотип отвечает. Очень интересно. Спасибо
Здравствуйте, Алла, прикрепите сам бланк анализа