Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
4 ответаЗдравствуйте! Получили результат анализа, может, кто-то знает что значит: "Делеция экзона 7 SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована"?
Здравствуйте, Надежда! Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.
Генетика тромбофилия
5 ответовЗдравствуйте первая беременность была замёрзшая, сейчас вторая беременность, послали сдать на тромбофилию(мутация по 8 генам , риск развития тромбозов и кровотечений) помогите расшифровать анализ
Здравствуйте, обычно клинически значимыми считаются выявление мутации в генах F2 и F5, у вас они отсутствуют. Выявлены мутации в генах, обычно не влияющих на течение беременности и не требующих назначения низкомолекулярных гепаринов. Но в любом случае необходимо проконсультироваться с результатом у гематолога.
Результаты анализов и обследований
19 ответовВопрос: как лечить и что ещё обследовать? У сына 16 лет недостаток веса, акне, раздражительность, нервные тики. Результаты анализа Микробиота по Осипову тонкого кишечника: превышение микроорганизмов Propionibacterium freudenreichii на 605, Eubacterium spp на...
Пожалуйста , будьте здоровы .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1 триместра
10 ответовЗдравствуйте! Помогите расшифровать результаты 1 скрининга. Что означает пониженный хгч и повышенный PAPP-A? Что означает базовый риск? На что он влияет? В заключени сказано риски низкие, но при этом нужна консультация генетика. Так же, риск преэклампсии и задержки плода...
Здравствуйте! Приложите пожалуйста результаты скрининга
Добрый день. Было две беременности в январе 2021 и январе 2022, которые закончились прерыванием так как замершая неразвивающаяся беременность. В первой б- пустое плодное яйцо, во второй - прекращение развития( также была выявлена гематома, выявили на первом узи). В обоих...
Здравствуйте, Ирина, так как гомоцистиен в норме, на эти мутации сдавать анализы не надо За 8 недель до планирования беременности и далее на весь период беременности необходим приём Фолиевой кислоты по 400мкг
Добрый день! По результатам первого скрининга пригласили на консультацию к генетику. Возраст 39 лет. Срок беременности 12 недель 4 дня. ЧСС 152, КТР 63, ТВП 2,3. Кость носа: определяется. Свободная бета-субъединица XГЧ 110 МЕ/л Эквивалентно 3.672 МоМ PAPP-A 1.64...
Здравствуйте. Нет, нет никакого смысла пересдавать кровь и пересдавать сам скрининг заново, стоит дождаться результата НИПТ, этот анализ намного точнее (чувствительнее и специфичнее), чем обычный скрининг, особенно в отношении трисомии 21. Если результат НИПТа придет с низкими рисками по этому синдрому, это обычная означает, что в 99% таких случаев синдром Дауна отсутствует. Особенно этот анализ актуален, когда на узи никаких маркеров хромосомной аномалии нет, то есть с костью носа и ТВП всё в порядке, а риск рассчитан таковым на основании биохимических и иных данных, в том числе анализов крови и возраста женщины, как правило, эти параметры и дают в сумме такой риск. И в большинстве случаев, к счастью, этот риск итоге не подтверждается (согласно официальной статистике, подтверждается синдром в таких случаях примерно в 28% случаев, что достаточно мало).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приветствую. Помогите пожалуйста в расшифровке анализов. сейчас идет 16-я неделя беременности. По результатам первого скрининга кровь с высокими рисками по ГА, ЗРП и преэклампсии (результаты прилагаю). на следующей неделе назначили консультацию генетика. Но решила рекрутивно...
Хорошо, что давление в норме и под контролем
Результаты
48 ответовДобрый день. Мой дедушка заболел, срочно забрали на скорой с плохими анализами, желтухой. Нам дали результаты, врачи толком ничего не объясняют. Прошу вас объяснить серьезность заболеваний и есть ли варианты лечения. Результаты прикладываю.
Здравствуйте. Скажите, на основании каких данных вам сказали, что в кишечнике нет опухолей?
Результаты
14 ответовЗдравствуйте! Ранее был вопрос https://sprosivracha.com/questions/3467263-hronicheskiy-erozivnyy-gastrit?utm_referrer=https%3A%2F%2Fsprosivracha.com%2Fquestions%2F3467263-hronicheskiy-erozivnyy-gastrit в продолжении прикладываю результаты биопсии и результаты анализов. На...
Здравствуйте Ознакомилась с анализами По описанию биопсии выявлены признаки хронической регенерации и умеренного воспаления с выраженной фовеолярной гиперплазией и ангиоматозом, что свидетельствует о длительном раздражении слизистой, но без выраженного активного воспаления или злокачественных изменений. В целом, ситуация требует дальнейшего контроля и коррекции терапии, но нельзя однозначно сказать, что состояние тяжелое — скорее хроническое с возможностью стабилизации при адекватном лечении. Рекомендуют наблюдать в динамике в такой ситуации
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг низкий PAPP-A
5 ответовПрошла первый скрининг на 13 неделе беременности, по результатам анализов понижен РАРР-А 0,493. Норма на этом сроке в интернете прописана от 1,03. Есть ли повод переживать? По узи с ребенком все хорошо. Сейчас 14 неделя, есть ли смысл пересдавать этот анализ? Пишут, что нужна...
НИПТ- это наиболее точное и современное исследование оценки риска хромосомных аномалий у плода. Или другими словами, это скрининговый метод для выявления наиболее частых хромосомных аномалий у плода.