Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск трисомии 21
15 ответовЗдравствуйте. Срок 13 недель 2 дня. 3 дня назад была на скрининге по УЗИ все показатели в норме, кроме косточки носа, сказали точечная. По УЗИ риск трисомии 21 пограничный. Сегодня сдала нипт. Это моя вторая беременность, в 1 беременность тоже были вопросы к носу сына, но...
Здравствуйте, Ирина. Риск трисомии 1 :481 означает, что только у одной беременной из 481 с идентичными данными ребенок болен. Всё остальные 480 здоровы. Это считается низким риском. И никакого дополнительного обследования не требует. Решили подстраховаться, и дополнительно выполнили НИПТ. Должно быть всё хорошо. По скринингу повышен риск преэклампсии. Это опасное осложнение беременности. Меры профилактики Вам назначены.
Мукополисахаридоз
2 ответаРебенок родился на 27 недели. На данный момент малышке 5 (2 по ПДР) месяца. Во время беременности, при первом скрининге сдавала НИПТ. Также делали неонатальный скрининг кареотип результат нормальный женский кареотип 46 ХХ. Сегодня хирург онколог, предположила, что у нас может...
Здравствуйте! С чем были у онколога и у каких ещё врачей наблюдаетесь и с какими диагнозами?
Здравствуйте! Сегодня делала 1 скрининг, на руках только узи, результатов крови еще нет. По УЗИ все хорошо, единственное, носовая кость меньше нормы (1,4мм). Срок акушерский 11 нед, 6 дней. Вчера пришел НИПТ - он хороший, везде низкий риск. Подскажите, пожалуйста, стоит ли...
Здравствуйте. Если по обследованию нипт все риски низкие, значит всё в порядке с ребёнком, это очень точное обследование, значит просто у ребёнка маленький носик, это не патология, спокойно ждите расчёт рисков
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кость носа на втором скрининге
12 ответовДобрый день! На 20,3 делала второй скрининг в ЖК. Результат прикрепляю. Кость носа измерили - 5,9 (вроде как норма). Через неделю в 21,5 сделала платно в хорошей клирике в Москве. Размер кости носа - 5,6, т.е. меньше чем неделю назад на бесплатном скрининге. Сдавала НИПТ на...
Здравствуйте. На втором скрининге кость носа уже не оценивают, это не информативно, прикрепите пожалуйста первый скрининг
По узи 12 недель поставили диагноз- омфалоцеле (содержит кишечник) 2,3х2,7х2,8 мм Направление дали в центр планирования семьи видимо для экспертного узи. Еще что то говорили про шейное пространство но только с ничего не пояснили. Я сегодня сдала нипт расширенный будет...
Здравствуйте! 1. Омфалоцеле - это хорошо исправляемая патология, после рождения малыша проводится операция 2. На узи не увидели носовую кость - это может быть признаком хромосомной аномалии, а может и просто не нашли, надо точно пересмотреть 3. Кровь сдали на 1 скрининге, есть результат (не НИПТ имею ввиду)
Консультация по скринингу.
7 ответовДобрый день. По первому скринингу результаты в рамках нормы (кровь и узи). На втором скрининге 20 недель носовая кость 5.3 мм. Заключение - МХА гипоплазия НК. Скрининг в 21 неделю - заключение гипоплазия НК ТПТ/ДНК 0,81. Заключение генетика - рекомендация протокола....
Неля, добрый день! Гипоплазия носовой кости может быть как маркером некоторых хромосомных аномалий, так и индивидуальной особенностью. Обычно оценивают риски в совокупности. По первому скринингу риски указаны не высокие. Но, тем не менее, УЗИ скрининги и биохимический скрининг даже при низких рисках не гарантирует на 100% отсутствие хромосомных патологий, а только рассчитывает вероятность: высокая или низкая. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это анализ, при котором производят забор крови у беременной женщины с 10 недель беременности, по данному анализу можно уточнить наличие или отсутствии некоторых хромосомных синдромов у плода с точностью до 99,9%. НИПТ считают более точным анализом, чем биохимический скрининг в первом триместре. Существуют разные панели данных тестов (на разное количество синдромов), наиболее расширенным считается НИПТ на все хромосомы + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола; также есть НИПТы, в которые входят микроделеционные синдромы. Решающее слово о необходимости инвазивной диагностики в таких ситуациях, конечно, за генетиком.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анеуплодии половых хромосом
14 ответовЗдравствуйте! Сдавала НИПТ В 13 недель. Сейчас 16.6 недель. Пришел результаты высокий риск XYY. Файл прикрепила, что это значит. Напиши пожалуйста подробно. Врач сказала нужно делать прокол пуповины и брать кровь , чтоб опровергнуть или удостовериться. Очень боюсь и...
Здравствуйте. По данным НИПТ определяется: Пол плода - Мужской Трисомии 21, 18, 13 - низкий риск Синдромы половых хромосом XO, XXY, XXX - низкий риск Фракция фетальной ДНК 28,38% это отличный показатель (чем выше процент ДНК плода от общей, тем надежнее результат). XYY (синдром Якобса) - высокий риск. Это вариант нарушения числа хромосом, когда у мальчика вместо обычного набора XY (46 хромосом) есть 47 хромосом с лишней Y-хромосомой 47,XYY. У большинства детей нет характерных пороков развития (в отличие от синдрома Дауна). Внешне они выглядят как обычные дети. Большинство мальчиков имеют нормальный интеллект. 85-90% мужчин с XYY никогда не узнают об этом, потому что живут абсолютно нормальной жизнью, работают, имеют детей. По данным крупных исследований, до 40-50% положительных результатов НИПТ на XYY являются ложными. Поэтому в таких ситуациях рекомендуется проведение инвазивной диагностики для подтверждения наличия или отсутствия хромосомных поломок.
Открытое овальное окно и ДМПП
4 ответаДобрый день, ребёнку 1,5 мес, сделали узи сердца, заключение "Два МПС(вторичный ДМПП и ООО) d = 5,1*6 и 2.9 мм со сбросом слева направо. Умеренная дилатация полости ПП и ПЖ". Во время беременности все скриннинги были в норме, по НИПТ очень низкий риск по всем...
Здравствуйте Ознакомилась с вашим вопросом. По эхокардиографии имеется врожденный порок сердца дмпп с перегрузкой правах отделов сердца. Открытое овальное окно закроется в год. В таких случаях советуем консультацию кардиолога для подбора дозы верошпирона. Контроль эхокардиографии через 2 мес. Буду рада вам помочь обращайтесь
Гипоплазия носовой кости
9 ответовЗдравствуйте! По результатам узи второго скрининга (срок 20 недель) размер носовой кости составил 4,7 мм, поставили диагноз гипоплазии носовой кости. На первом скрининге все было в норме, риски ХА минимальные, НИПТ не сдавала. По всем остальным показателям результаты второго...
Здравствуйте! В таких случаях рекомедуется сдать ниипт, что бы исключить хромосомную патологию. Очень часто бывает что носик просто сам по себе маленький у малышей, конституциональная особенность. Если есть возможность результаты первого скрининга с кровью на хромосомные аномалии, подгрузите пожалуйста их. Если по первому скринингу риск на трисомию 21 был низкий, более 1:2500 (до 1:2500) считается серой зоной риска, то переживать не стоит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты амниоцинтеза
7 ответовЗдравствуйте, были высокие риски синдром дауна и другие патологии, сдавала два раза нипт, провести исследование не удалось. Направили на амниоцинтез, оплатила Фиш тест, которые не выявил патологий. А вот полный амницинтез пришел с результатом мозаицизм. Генетики направляют на...
Здравствуйте По анализам выявлен мозаицим в отношении дисгенезия гонад( могут быть гениталии промежуточные между мужскими и женскими) С отсутствием второй половой хромосомы Довольно серьёзный диагноз Я не генетик и на сайте генетиков нет Я бы советовала дообследование обязательно