Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, Тамара!
По результатам исследований значимые генетические мутации исключены , а это Мутации факторов FII и FV .
Остальные встречаются до 80% случаев и не имеют клинического значения
Соответственно мутации имеющиеся не влияют на имплантации и вынашивание ребенка
Но у Вас есть один маркер Антифосфолипидного синдрома
Антитела к бета - 2 гликопротеину
Но титр меньше 40, соответственно тоже не учитывается
Кроме того есть антитела к кардиолипину ( Вы сдали суммарные, надо было отдельные)
И волчаноный антикоагулянт
Надо из сдать на фоне полного здоровья после 2 мес после попытки ЭКО
Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные)
Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные)
Волчаночный антикоагулянт
Добрый день. Диагноз: диффузная астроцитома спинного мозга на уровне С6-С7. 20.04.2023 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. ИГХ - диффузная астроцитома NOS G2. Проведены молекулярно-генетические исследования мутаций. Можно узнать что означает: в 4 экзоне...
Здравствуйте! Мутации в генах IDH2 и в гене Braf отрицательны. Положительна мутация в гене MGMT. При опухолях центральной нервной системы все мутации кроме Braf не влияют на тактику лечения, мутация в гене Braf отрицательна, что говорит о том, что таргетная терапия не показана будет в дальнейшем. Остальные мутации проводятся в основном для оценки прогноза, ответа на лечение, диф. Диагностики, но на выбор лечения не влияют.
Добрый день! 72 года, РПЖ, кастраторезистентный, 4ст. с висцеральными метастазами в печени. Лечение: 5 курсов химиотерапии (сейчас в процессе, назначено 9 курсов,переносимость нормальная, доцетакцел). Контроль КТ с контрастом: уменьшение очагов, но рост ПСА от 21.08. - 13...
Здравствуйте, при удовлетворительной переносимости, учитывая кт картина стабилизация процесса. Назначают продолжить химиотерапию 10 курсов, а далее кт, остеосцинтиграфия, возможно если есть возможность Пэт кт с псма, пса контроль и через консилиум решение вопроса о тактике. В кастратрезистентную фазу, оценка эффективности приоритет рентгенологических
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста анализы на мутации свертываемости крови. Планирую беременность и очень переживаю.
Предыдущая закончилась плачевно. Произошла отслойка плацента на сроке 28 недель, ребенка не успели спасти. Не хотелось бы чтобы повторился случай. Остальные...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания V , в гетерозиготе.
Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет всего один балл. На зачатие и вынашивание как правило не влияет.
Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.
Ниже укажу факторы риска:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
С целью улучшения плацентации и профилактики преэклампсии может быть назначен аспирин в последующие беременности с 12 недели по согласованию с гинекологом.
Добрый вечер . В кратце расскажу ситуацию. Очень прошу дать рекомендацию. Сейчас текущая беременность идет 20-я неделя, на узи всё хорошо, малышка растет по срокам правильно. Обратилась к гематологу из-за низкого гемоглобина 106 , железо 12, фериттин 140. По ее рекомендации...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, навынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Добрый день, беременность 8-9 недель. Открылось кровотечение розовые выделения, обратилась в стационар, обнаружили гематому,на второй день выделения уже были мажущие коричневые. капают транексам. Но у меня такой вопрос, беременность сейчас 3 по счёту. Первая была замершей...
Светлана, вот тактику остановки кровотечения и длительность приёма транексама определяют только гинекологи. Здесь надо слушать их, надо ли продолжать и когда можно отменять. Лучше них никто не разберётся.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
28 л. Планируем беременность.
У сестры обнаружена мутация Лейдена. После этого и я начала свое обследование.
У меня так же обнаружена мутация Лейдена (гетерозиготная форма) + найден полиморфизм 494 C/T в гене протромбина (Thr 165Met) (гетерозиготная форма) и полиморфизм в...
Рекомендую сдать анализ на тромбодинамику уже во время беременности. Черезмерный прием клексана горозит кровотечением, а не лечение клексаном при тромбофилии грозит выкидышем, поэтому это по "лезвию ножа" надо все контролировать, и медицинское сообщество рекомендует тест тромбодинамики, на сегодняшний момент лучше не изобрели контроля системы гемостаза.
Беременность 5-6 недель , из поддержки Клексан 0,4, утрожестан 200 2р/д, йодомарин, фолиевая кислота 400, магний. Сдала анализ на тромбофилии, пришел вот такой толмут, ничего не понимаю, хотела бы понять какие именно выявлены риски/ мутации и что с этим делать какие препараты...
Здравствуйте, по генетическому скринингу тромбофилии высокого риска, которые важны в акушерстве и гематологии не выявлены. Опасности осложнений по крови нет.
Гемостаз работает физиологично и коррекции не требует.
Чтобы получать клексан со столь ранних сроков беременности должен быть высокий риск тромботических осложнений. Какие факторы рисков у вас выявлены?
Тромбоцитоз 700 на фоне соматической мутации 617F гена JAK2, гемотолог назначил кардиомагнил 75, сначала уровень упал до 400, сейчас опять 700 (перед этим конечно исследования ФГДС, УЗИ ОБП., УЗИ ОМТ, гинеколог - все хорошо
Здравствуйте. Если я правильно понимаю, у вас эсенциальная тромбоцитемия. Кроме кардиомагнила вам должны были назначить еще и другие препараты. Вам что-то назначали?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня была одна анаэмбриония 2 года назад, в ходе планового обследования в марте этого года гинеколог, услышав об анаэмбрионии, предложила сдать анализ на тромбофилию и генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. Тромбофилии нет у меня,...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом.
По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, анэмбрионию, неудачи беременности не вызывают, лечения обычно не требуют.
Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин.