Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На скрининге 2 триместра выявили гиперэхогенный фокус в левом желудочке 2,6. Отправили к генетику. Насколько это страшно? Читала, что это маркер синдрома Дауна, но по первому скринингу, по всем рискам все хорошо, да и сейчас это единственная находка. Теперь переживаю, что это...
Здравствуйте. Гиперэхогенный фокус - это дополнительная хорда в сердце, ничего страшного в этом нет, узисты это указывают для педиатров, чтобы когда они слушали сердечко у малыша их не смущал шум. Гиперэхогенный фокус является малым маркером хромосомных аномалий, то есть если он встречается отдельно без других каких то маркеров, например,гиперэхогенного кишечника, это не говорит о наличии высоких рисков по синдромам, просто такая особенность у вашего малыша. Малышу это от вас и передалось скорее всего.
Поставили под вопросом синдром дауна
11 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста дорогие.. пока мы не поедем на обследование.. в нашем городе нет специалистов по этой сфере . На приеме у педиатра она сказала сдать генетику .. так как ребенок похож на детей с синдром дауна . Большая голова маленькие глазки и широкий...
Думаю, что диагноз не подтвердится, тем более что развитие ребёнка соответствует возрасту. Здоровья Вам и ребёнку ?
Синдром дауна
3 ответаДобрый день уважаемые врачи! Помогите пожалуйста разобраться в ситуации и в анализах! Забеременела в 35 лет, мужу 36. Это наш совместный 3 ребенок. Родила дочку на сроке 36,4 нед (отошли воды) 8/9 по Апгар, вес 3550, рост 48 см. В 6 месяцев мне один из педиатров сказал,...
Здравствуйте, Анастасия! Ваши сомнения абсолютно беспочвенны. У малыша нет лицевых дизморфий, характерных для синдрома Дауна. Ребенок отлично развивается, детки с данным синдромом уже дают выраженную задержку к этому возрасту. Ну и самое главное - синдром Дауна это цитогенетический диагноз, который выставляется на основании кариотипирования. Вы абсолютно верно его выбрали и сдали. Анализ в норме, лишней 21 хромосомы не было обнаружено ни в одном препарате. Ваш малыш абсолютно здоров в этом плане, поводов для беспокойства никаких!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите понять результаты 1 скрининга. По УЗИ врач сказала, что все хорошо. По крови не могу понять. Гинеколог ничего не объясняет, отправляет на НИПТ по трисомии 21. Насколько высок риск, что у ребенка будет синдром Дауна?
Здравствуйте, при оценке рисков оцениваются именно индивидуальные риски, риски считаются низкими при значениях от 1:1001 и выше. Риски по хромосомным патологиям и осложнением беременности считаются низкими. По данным узи не выявлено каких-либо маркеров хромосомных патологии . Но при любой беременности дополнительно может рекомендоваться про проведение НИПТ, так как он более информативен, его точность составляет до 98-99 процентов.
Тест на маркер гепатита в положительный. ПЦР качественный отрицательный. Вируса в крови не обнаружено. Что это значит? Какое лечение можно назначить мне 57 лет
Здравствуйте! Вероятнее всего речь идет о HBsAg-носительство. Для него характерны анализы когда антиген есть, а ДНК вируса методом ПЦР не обнаружена. Не могли бы пожалуйста прикрепить анализы к вопросу для интерпретации какой именно маркер положительный У гепатита В их несколько), чтобы была возможность расписать дальнейшие рекомендации.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста насколько плохой результат скрининга? Волнует риск синдрома дауна по биохимии 1:33. И все показатели вроде нормальные. Узи идеальное сказали. В роду ни у кого не было никогда и беременности у всех здоровые были. Беременность тоже протекает...
Здравствуйте, судя по описанию, риск трисомии 21 высокий. В данном случае рекомендую выполнить НИПТ или амниоцентез.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у нас на скрининг 11 недель, двойня сказали что размер носа одного плода меньше обычной, 1,1мм. потом мы сдали кровь на риск синдрома дауна. но я ничего не поняла из результатов. посмотрите пожалуйста. ХГЧ 70,4 ng/ml PAPP-A 12,25 mIU/ml Риски на дату забора...
Здравствуйте! По узи-параметрам важно просто визуализировать носовую кость, что она есть. Размер её не важен. В комплексе по скринингу всё риски оценены как низкие. Никакого дообследования не требуется
Подозрение на синдром дауна
11 ответовДобрый вечер !!! Мне 35 лет , беременность на данный момент 13 недель ! Скрининг делала на 12 + 2 дня ! Подозрение на синдром дауна Трисомия 21 1:4 ! Очень высокий риск ! Очень страшно , ребёнок запланированный , место себе не нахожу , очень хочется ребёночка! Скажите...
Здравствуйте. Риски очень высоки!!!! Твп большое, Рар А ниже нормы. Делайте НИПТ и амниоцентез. Это по счета какая беременность? Наступила самостоятельно?
Пришли результаты первого скрининга (кровь), есть риски хгч мом 0,34, возрастной риск Дауна 1:157 Есть ли угрозы выкидыша ? УЗИ все хорошо
Добрый день, Кристина! Понимаю ваше беспокойство по поводу состояния здоровья будущего малыша. Вам был проведен комбинированный скрининг 1 триместра,в рамках которого высчитывается риск хромосомной патологии плода на основании 3 параметров: УЗИ, гормоны крови матери и анамнез женщины. В результате скрининга следует оценивать не возрастной риск,а расчётный. Прикрепите пожалуйста протокол УЗИ и кровь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 9 недель, жалоб никаких нет. Сдала анализ на Метаболизм фолата. Вот такие результаты: MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/C мутация не обнаружена MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - C/C обнаружена гомозиготная мутация MTR: Asp919Gly (A2756G) - Asp/Gly обнаружена...
Анастасия, здравствуйте Прежде всего, Вам нужна консультация гематолога. При наличии гомозиготных мутаций есть риски невынашивания, преждевременных родов. На хромосомные аномалии эти мутации никак не влияют.