Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
были на приеме у врача, измерила окружность головы ребенка и груди, голова 37, а грудь 40 см, грудь опережает аж на 3 см голову, а у грудничков обычно наоборот, может ли это быть симптомом рахита или еще чего то?
У мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2.
Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания).
Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций).
Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство.
По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B.
Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена.
В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал.
Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.
Добрый день.
Подскажите, пожалуйста, каковы риски - особенно интересуют индивидуальные риски. Всё ли хорошо? Естественно, так как весьма тревожна, сдам НИПТ расширенную панель.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Ирина. По результатам обследования выраженное повышение печёночных ферментов, что отражает активное повреждение клеток печени. Вирусные гепатиты исключены, а среди аутоиммунных маркеров выявлены антитела к гладкомышечным клеткам в значимом титре. При биопсии описаны некрозы гепатоцитов, воспалительный инфильтрат и формирование септ, что по международным шкалам оценивается как активный гепатит средней степени с начальными признаками фиброза.
Наиболее вероятно описанная ситуация указывает на аутоиммунный гепатит Обычно в таких случаях по клиническим рекомендациям рассматривается терапия иммунодепрессантами (чаще преднизолон ± азатиоприн) с контролем биохимии и морфологии печени.
Цель лечения — снизить активность воспаления, предупредить прогрессирование фиброза и развитие цирроза. На КТ серьёзных изменений печени не выявлено, кроме мелких кист и гемангиом, которые клинического значения не имеют, но в желчном пузыре определено образование, которое чаще всего расценивают как мелкий полип или камень и наблюдают в динамике. В такой ситуации обычно рекомендуют постоянный контроль биохимии печени и регулярное наблюдение у гепатолога.
У ребенка появилась сыпь, малышу 8 месяцев, сдали педиатрическую панель, там нечего не обнаружено, имунноглобулин немного завышен (19), расшифруйте пожалуйста результаты Копрограммы…
Анна,здравствуйте! Критичного ничего нет, лейкоциты единичные могут быть, из-за незрелости ферментативной системы может быть положительная реакция на белок, есть признаки брожения в кишечнике, это может зависеть от рациона ребёнка и состояния микрофлоры
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, сдали анализы на аллергены, панель педиатрическую, ребенку 1.7 часто болеем. Помогите расшифровать, не пойму можно молочку или исключать и пшеницу?
Риноцитограмма это мазок из носа на клетки. С учётом бонхитов и пневмонии нужно исключить иммунную недостаточность - анализ на сывороточные иммуноглобулины А, М, G, анализ крови на общий белок, СРБ, вит Д, ферритин, АСЛО, обязательно глюкоза, инсулин или гликированный гемоглобин, консультация
эндокринолога, пульмонолога.
Анастасия,, добрый день. Какие симптомы у вашего ребёнка? Что конкретно беспокоит? Кто заподозрил аллергический ринит? Делали ли вы риноцитограмму? ОАК? Анализ на гельминты? Так как по анализам у вас все в норме.
Заметила что левая ножка как бы силько впадает во внутрь,были в год на осмотре у ортопеда ничего плохого не увидел,но он еще не ходил.сейчас 1,3 г и первая обувь тоже продавливалась на левой ножке,эти сандали с каблучком томмаса а есть ортопидические еще какие посоветуете...
Здравствуйте.
Нужны фото ребенка стоя на полу (не на ковре) босиком в трусах от пояса вниз со стопами.
Виды спереди, сбоку и сзади.
Так же можете загрузить видео ходьбы ребенка и выложить на рутуб или другой файлообменник, а сюда дать ссылку для просмотра.
Ходьба то же в трусах, босиком по полу.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! 👋
Я хотела бы узнать, существует ли операция, которая поможет мне уменьшить ширину грудной клетки или ребер. (В идеале бы предпочла операцию грудной клетки)
Меня всегда беспокоило моё телосложение: крупное телосложение. Короткое туловище,широкая грудная...
Здравствуйте!
В принципе, это возможно.
Данным вопросом занимаются врачи-торакальные хирурги.
Потенциальное оперативное вмешательство будет травматичным и иметь большой процент развития осложнений, таких как остеомиелит, например. Процесс станет хроническим.
Я бы не рекомендовал выполнение подобных операций, т.к риск осложнений превысит риск пользы!
Здоровья ⚕️