Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена от отца к сыну
3 ответаЗдравствуйте! 1 ребенок рожден путем экс в в 2019 году в родах гипоксия , маниокальные воды . На вторые сутки переведен на ивл , так как начала подниматься температура , случились судороги, и падала сатурация. Потом переведен в область в реанимацию, а далее в патологию....
Здравствуйте, Марина! Понимаю ваше волнение. Риск передачи этой мутации от вашего мужа всем детям 50% независимо от пола ребенка. Что касается старшего малыша, наиболее вероятно,что сыграл комплекс факторов: и генетическая мутация,и тяжёлые роды и послеродовой период. Но даже в случае идеальных родов мутация связана с достаточно серьезными заболеваниями опухолевого роста: туберозный склероз 2 типа, лимфангиолейомиоматоз, фокальная дисплазия. В идеальной ситуации вам стоит планировать беременность методом ЭКО с тестированием эмбрионов на данное повреждение. В настоящей ситуации вам можно порекомендовать сделать исследование той же лаборатории Геномед "Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)" код исследования 1749. Этот анализ точно покажет,есть ли повреждение у этого малыша. Удачи вам и здорового ребенка!💖
Отмена фленокса на 38 неделе
2 ответаЗдравствуйте . 38 неделя беременности. С появлением 2 полосок Колю фленокс 0.4 один раз в день с утра. Генетическая тромбофилия ( мутация только в 4х, f13a1 , fgb, itgb3, pai1 ). Каждый месяц сдавала анализы на свертывакмость и тромбодинамику. Всегда в пределах нормы....
Здравствуйте, Ирина. Выявленные у Вас полиморфизмы генов гемостаза не являются тромбофилическими. Низкомолекулярные гепарины назначаются по шкале риска ВТЭО для беременных. Если препарат не показан, то его отменяют. Нужно поговорить с лечащим врачом, что он посчитал риск тромбозов, учёл всё факторы и дал официальное заключение о том, что гепарины Вам не нужны.
Консультация по результатам исследований
11 ответовЗдравствуйте! Хочется узнать мнение врачей по поводу всех моих заключений. На основании результатов цитологии врач назначил биопсию, фемофлор и впч. После всех результатов лечение депантенол 1*10, дня три было жжение но после прошло, а дальше цервиком дим на три месяца...
Здравствуйте, по результатам обследования ВПЧ высокого онкогенного риска не обнаружено, поэтому не стоит переживать без ВПЧ не бывает дисплазии и рака шейки матки. К тому же по гистологии атипичных клеток не обнаружено. Подобный результата цитологии мог вполне быть обьясним воспалением в момент взятия и результатами фемофлора. Цервикон в таких случаях, действительно, не следует применять, так как дисплазия не подтверждена и это препарат без доказанной эффективности. Рекомендуется просто выполнить контроль цитологии не ранее чем через 3 месяца в таких случаях. Гистероскопию доктор, видимо, рекомендует из-за мажущих выделений и подозрении на гиперплазию эндометрия. В таких случаях рекомендуется выполнить контроль узи на 5-7 день цикла, эндометрий должен быть не больше 7 мм. Как альтернатива гистероскопии, при необходимости, можно выполнить пайппель- биопсию, она проводится амбулаторно без наркоза
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аспирин и беременность
6 ответовДобрый день! У меня беременность 17 недель. Обнаружена генетическая тромбофилия (мутация Лейден гетерозигота), по назначению врачей принимаю Фрагмин 2500 с 5 недели беременности. С 12 недель подключила Кардиомагнил 75 мг. Результаты последней коагулограммы (от 28...
Добрый день! Сама по себе мутация Лейдена не является показанием для назначения антикоагулянтов, при отсутствие других факторов Кардиомагнил могут гинекологи при наличии риска преэклампсии назначить . Риск тромбозов и необходимость назначения Фрагмина и других антикоагулянтов оценивается комплексно Можете ознакомиться с факторами ниже и отметить что есть Риск тромбозов во время беременности определяется по сочетанию следующих факторов: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Генетическая тромбофилия
3 ответаЗдравствуйте! Мне 39 лет. 4 месяца назад была замершая беременность (первая беременность). Гинеколог направил на генетический анализ. Выявили гомозиготу PAI-1 4G/4G. Гематолог назначил еще анализы: генетический фолатный цикл 4 точки, протеин С, протеин S, антитромбин 3,...
Генетическая тромбофилия, нарушение фалатов и антифосфолипидный синдром могут быть причиной замершей беременности при условии, что все остальные причины исключены. Если что-то из этого выявляется подбирается индивидуальная терапия, низкомолекулярные гепарины (Клексан) назначаются не всегда.
Генетическая тромбофилия?
48 ответовБыли два выкидыша на ранних сроках 6 и 8 (20 недель. На основании этого сдавала анализы на тромбофилию, кровь на иммуноглобулин, гемостизиограмму. Все это сдавала после второго выкидыша где-то на второй недели. Сейчас беременность 34 недели (прикладываю так же коагулограмма,...
Здравствуйте По анализам у Вас Антифосфолипидный синдром Сможете узи скрининги все прикрепить?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая болезнь
1 ответПодскажите, пожалуйста, есть ли в России клиники, которые могут подлечить маму, 1970 года рождения. Диагноз - болезнь гентингтона, в анамнезе токсическая энцефалопатия. Болеет на протяжении 10 лет. Врачи рекомендуют только лишь - галоперидол, амитриптилин, клоназепам,...
Здравствуйте. Санкт-Петербург- ФГБУ Всероссийский центр экстренной и радиационной медицины имени А.М. Никифорова МЧС России, Клиника № 2 там есть отдел именно центр экстарпирамидных заболеваний, Вы можете поискать поспрашивать, они работают с болезнью Паркинсона, но я думаю и не только.
Генетическая поломка
19 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах генетического исследования моего сына. Мы делали полное секвенирование генома, чтобы проверить предрасположенность к эпилепсии — по этому вопросу опасения не подтвердились, и это нас успокоило. Однако в...
Доброе утро. Предоставлено на генетическое исследование- секвенирование экзома . У ребёнка носительство этих заболеваний в рецессивном варианте, не в доминантном. Тромбоцитопения и гипероксаулурия. У всех людей может быть носительство каких-то заболеваний. Но Это не значит, что эти заболевания реализуются. В подобной ситуации может быть рекомендована консультация генетика.
Генетическая тромбофилия
12 ответовЗдравствуйте. Сдавала анализы на генетическую тромбофилию, были выявлены отклонения, сейчас нахожусь на 12 недели беременности, и хотелось бы понимать необходима ли мне терапия кроворазжиживающих препаратов, так как мнения врачей отличаются, очень переживаю по этому поводу.
Здравствуйте, Юлия. Опасных в отношении тромбофилии и риска невынашиваемости маркеров не было выявлено. Единственное, по поводу присутствия мутации фолатного цикла (MTHFR) рекомендуется проверить уровень гомоцистеина. Если он в норме, то и эта мутация никакого вреда не должна оказывать. Проверял гинеколог такие показатели, как: Антитромбин 3, протеина С, S, Исключил АФС: анализ уровня волчаночного антикоагулянта, АТ к кардиолипинам, бета2-гликопротеину? В связи с чем гинеколог стал обследовать Вас в отношении тромбофилии?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая болезнь
6 ответовДобрый день! Моему ребенку 1.2, нет зубов, не сидит, не ходит. Обратились к неврологу, он направил нас на обследование. Сделали МРТ головного мозга. Полное повреждение белого вещества. Были у гинетика, обследовались, итог: ганглиозидоз или мукополисахаридоз. Лечения как...
Здравствуйте, вы правы важна консультация генетика а от этого отталкиваться.