Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
3 ответаУ малыша гипотонус с рождения.гипермобильность суставов. Дисплазия соединительной ткани. Нарушения поведеня . ЗПРР. Подозревали синдром Элерса-Данлоса . Пришли результаты секвенирования генома. Помогите расшифровать
добрый день, насколько я смогла понять, ни одного генетического заболевания, которое у вас искали не выявили. В первом файле не увидела, чтоб брали анализ на Элерса -Данлоса
Генетический анализ
16 ответовДоброй ночи, доктора ребёнку 6 лет с самого рождения сдаём 2р в год кровь Биохимию т.. к больные почки. Сдаём натощак строго. В некоторых анализах Глюкоза была повышена. Нас направили к эндокринологу, а затем ребёнок сдавал кровь генетическую на выявление сах диаб....
Здравствуйте. Прикрепите результаты анализов
Генетический анализ
3 ответаСдала генетические анализы. Я так понимаю,что в некоторых отклонение от нормы. Хотелось бы узнать на сколько они серьезные ?? Планируется беременность.
По панели антифосфолипидных антител (к кардиолипину, β2-гликопротеину, фосфолипидам, протромбину, аннексину V) все значения находятся в пределах нормы. В подобных случаях антифосфолипидный синдром обычно не предполагается, а значит повышенного риска тромбозов и невынашивания по этому механизму не выявлено. По генетическим полиморфизмам: варианты MTHFR, MTR, MTRR действительно обнаружены, но такие изменения очень распространены в популяции и сами по себе не считаются заболеванием. В подобных случаях речь идет не о «серьезной патологии», а о возможной особенности обмена фолатов, которая клинически значима только при дефиците витаминов группы B или повышенном гомоцистеине. Полиморфизмы F2 и F5, которые наиболее связаны с тромбозами, у вас не выявлены, что является благоприятным фактором. По гормонам: 17-ОН-прогестерон, ФСГ, ЛГ, тестостерон и ДГЭА-S находятся в пределах референсных значений для фолликулярной фазы, что обычно соответствует сохранной гормональной функции. Обычно рекомендуется перед планированием беременности: проверить уровень гомоцистеина, витамина В 12 и фолиевой кислоты и при необходимости скорректировать их, принимать фолаты (чаще используются активные формы фолиевой кислоты), а также контролировать витамин D. Этого обычно достаточно, дополнительного лечения по данным анализам не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ
3 ответаЗдравствуйте .Сделала скрининг , и сдала кровь , Побыла сегодня на приеме у врача генетика , врач сказал что у ребенка синдром эдвардса.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
Добрый день! В анамнезе - 1 ЗБ на эмбриональном сроке 6 недель 2 дня в прошлом году и 1 выкидыш на сроке примерно 3 недели в этом году. Детей нет. В первом случае принимала фемибион 1, во втором просто фолиевую кислоту 800 мг+омега 3 1000 мг+витамин д 1000 мг. Анализ на...
Мария, в такой ситуации важно(!) до наступления следующей беременности исключить АФС по все критериям, сдать кровь на антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно). Если уровень фолиевой кислоты в крови в норме, то и в клетках он тоже нормальный. Уровень госоцистеина у вас в норме(до 15) и он не влияет на вынашивание и беременности. Повышение гомоцистеина напрямую связано с дефицитом фолиевой кислоты и витамина В12(у вас уровни в норме). Относительно повышения ГСПГ необходимы рекомендации гинеколога.
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте! Первая беременность замерла на сроке 8 недель, сдала на исследование генов системы гемостаза, по результатам как я поняла, у меня наследственная тромбофилия. Планирую беременность, скажите пожалуйста сама тромбофилия влияет на процесс зачатия? Нужно ли...
Добрый день, Айза! На основании предоставленных данных, выявлены некоторые полиморфизмы генов, связанных с системой гемостаза, которые могут быть ассоциированы с наследственной тромбофилией. Это действительно может влиять на течение беременности, на на более поздних сроках, за счет повышенного риска тромбозов в микрососудах плаценты. Однако тромбофилия обычно не препятствует процессу зачатия, если другие факторы бесплодия отсутствуют. Рекомендации при планировании беременности: 1. Консультация гематолога и акушера-гинеколога: Для оценки индивидуальных рисков и необходимости профилактики. Подготовка к беременности, включающая план действий для поддержания кровообращения в плаценте на ранних сроках. 2. Профилактическая терапия (при необходимости): Возможно назначение низкомолекулярных гепаринов (например, эноксапарин) и/или антиагрегантов (аспирина в низкой дозе) после наступления беременности. Такие препараты назначаются, если выявлены реальные риски тромбозов или осложнений. Контроль сопутствующих факторов: - Фолиевая кислота: Рекомендована прием в увеличенной дозе (обычно 4–5 мг в сутки), особенно при полиморфизмах MTHFR, которые могут нарушать обмен фолатов. - Витамин B12 и B6: Проверить уровень и при необходимости принимать дополнительно. Образ жизни: Регулярная физическая активность (ходьба, легкие упражнения), чтобы улучшить кровообращение. Поддержание нормального веса. Исключение курения и значительного употребления кофеина. Важно: Тромбофилия не означает, что беременность обязательно будет осложненной. Правильно подобранная профилактика в соответствии с вашими индивидуальными рисками и динамическое наблюдение позволят выносить и родить здорового ребенка. Обсудите с врачом необходимость профилактических препаратов и частоту наблюдений на этапе планирования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сдавала анализ по ХМА (6-7 неделя замершая беременность). В результате написали: установлен кариотип молекулярный arr[GRCh37](XY)x1,(1-32)x2. В заключении написано : патогенного хромосомного дисбаланса не выявлено. Что в итоге это значит? В нас с мужем проблем нет?
Ярославна, добрый день Кариотип молекулярный arr[GRCh37](XY)x1,(1-22)x2-значит, что всех хромосом по две. То есть, нормальный набор хромосом, пол мужской. В вашем случае плод был с абсолютно нормальным кариотипом, и это очень хорошо, это означает, что нарушений со стороны яйцеклетки и сперматозоида не было. Причин замирания беременности очень много, это могут быть случайные факторы, а могут быть сбои в работе организма.
Здравствуйте уважаемые специалисты! Длительное время беспокоит кишечник: метеоризм и вздутие (независимо от приемов пищи), дискомфорт, тяжесть и урчание, иногда бывают боли. Генетический тест на лактозную непереносимость показал результат С/Т. Анализ на пищевую...
Здравствуйте. генотип с\т- при таком генотипе обычно переносимость лактозы хорошая. С/Т – генотип, связанный вариабельным уровнем активности лактазы. Риск развития вторичной лактазной недостаточности.(на фоне кишчных инфекций, например) полная непереносимость при генотипе с\с. загрузите обследования. перед тестом на сибр не было приема антибиотиков за 4 недели до анализа, исключали прокинетики за 7 дней? вздутие постоянное? как переносте выпечку, манку, хлеб? на целиакию не обследованы? если нет, то сдайте Анализ крови на антитела Ig A к эндомизию (anti-EMA), Ig A и IgG тканевой трансглутаминазе (anti-tTG) + общий уровень Ig A
Здравствуйте, сдаю анализы перед эко, повышен ачтв (22-28 норма) у меня 36, полгода назад был в норме, но сейчас замечаю более жидкую кровь при месячных, ферритин 22 это мало ? железо чуть повышено, гемоглобин в середине нормы, все остальное по крови в норме. Чем опасен ачтв...
Согласно последним рекомендациям клинически важное значение по гематологии , гинекологии, при беременности важны только мутации FII, FV
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на наличие генетической тромбофилии. Мутация фактора I протромбина G20210 и мутация фактора VLeiden- отрицательно. Обнаружены полиморфизмы FGBhet, ITGA2 homo, ITGB3 het, PAI-1 het, MTHFRhet, MTRhomo На данный момент вторая беременность 7 недель. (Первая...
Здравствуйте, по скринингу генетической тромбофилии высокого риска тромбозов у вас нет. Подскажите, имеются ли другие отягощающие обстоятельства: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания