Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! При анализе на тромбофилию были выявлены следующие мутации генов в гетерозиготном состоянии: MTHFR (Ala1298Cys), FV(His 1299Arg),B-Fibrinogen( Gly544Ala), MTRR (Ala66Gly). Результаты на Anti-Cardiolipin, Anti-beta2-Glycoprotein, Anti-Phosoholipid -...
Здравствуйте, два года назад при назначения КОК для лечения была обнаружена Мутация протромбина (ген F2, G20210A) в гетерозиготной форме, анализ на генетику сдавала для перестраховки по рекомендации врача без отягощëнного личного и семейного анамнеза. Как мне сказали, КОК...
Добрый день
При наличии генетической тромбофилии противопоказаны Комбинированные оральные контрацептивы (КОК): Все эстроген-содержащие
Это связано с резким повышением риска венозной тромбоэмболии (ВТЭ) в десятки раз из-за усиления прокоагулянтного потенциала крови, снижения антикоагулянтов и активации факторов.
Крайне редко при отсутствии других вариантов может быть предложен совместный прием с антикоагулянтами
Могут использоваться с наличием мутации чистые прогестаген содержащие препараты
Сдал анализ на полиморфиз в генах обнаружилась мутация, что это насколько опасно. Оставить всё как есть или начинать бояться и страдать. И еще в эхокардиографии обнаружилось Ао два клапана вместо 3х. Год назад было 3. Это просто пропустили или что то куда то делось....
Кардиолог, Функциональный диагност, Детский кардиолог, Аритмолог
Посмотрела.
По анализу есть только возможные риски развития заболеваний. Вероятность того, что они возникнут, невозможно предсказать, на это будут влиять такие факторы, как ведение образа жизни, питание, вредные привычки, вес и т д. Пока ничего лечить не требуется!
Гоомцистеин в пределах нормы, нет необходимости в приеме препаратов. Только здоровая диета, богатая витаминами группы В
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Принимаю кок клайра, здала анализ "Опасность при приeме оральных контрацептивов (гены F2, F5)" Результаты : f2- G/A, f5- G/G . Можно ли далее принимать клайра или не стоит? На сколько высок риск тромбообразования? ( обо мне : не курю, 3е родов)
Здравствуйте, при обнаружении мутаций высокого риска ВТЭО стоит с гинекологом взвесить все за и против. Возможно, сделать выбор в пользу чистопрогестиновой терапии. До начала приема кок оценить сосуды нижних конечностей, эхо кг и подсчитать количество остальных отягощающих факторов по шкале ВТЭО.
У меня мигрени уже лет 20, раньше редко, сейчас чаще. В последние 2 года - повышенное давление. Участковый терапевт прописывал комплексное лечение, но результатов не было. После консультации с другим врачом- было выявлено, что у меня повышенные тромбоциты - уже более года....
Здравствуйте.
В общем анализе крови кроме повышенного уровня тромбоцитов отмечается также повышение уровня эритроцитов, гемоглобина более 160 г/л, гематокрита более 48%, если такая картина сохраняется длительное время, то с учётом наличия мутации в гене JAK2 скорее можно предполагать наличие истинной полицитемии. Мигрени могут быть одним из симптомов этого заболевания.
Уровень эритропоэтина снижен, потому что уровень гемоглобина выше нормы, а эритропоэтин активно вырабатывается в случае снижения уровня гемоглобина и эритроцитов.
Для установления диагноза показана очная консультация гематолога, потребуется проведение исследования костного мозга - костно-мозговой пункции и трепанобиопсии с последующим гистологическим исследованием. После проведения анализа костного мозга можно будет окончательно установить диагноз и получить рекомендации по лечению.
Для консультации гематолога можно также провести следующие дообследования:
-УЗИ органов брюшной полости, почек;
- проведение биохимического анализа крови с определением стандартных показателей (общий белок, альбумин, мочевина, креатенин, калий, АлАт, АсАт, билирубин, холестерин, глюкоза) + ЛДГ, ферритин, железосвязывающая способность сыворотки, железо сыворотки.
-Контроль коагулограммы
До визита к гематологу можно обсудить с терапевтом вариант назначения низких доз ацетилсалициловой кислоты для уменьшения симптомов мигрени.
Добрый день!
Можно ли мне вакцинирлваться от ковида?
У меня рецедивирующая герписная инфекция. Герпис 1 типа. Ежедневно принимаю по 1 таблетке валтрекс уже несколько лет. И даже на фоне валтрекс бывают рецедивы, что приводит к увеличению дозы валтрекс.
Помимо этого саркоидоз,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 2016 году, был тромбоз, после того как он рассосался вену удалила, прошло 10 лет, но сейчас беспокоит боль в том месте, сделала узи все чисто, тромба нет…при анализе тромбофиллии скрининг обнаружена гетерозиготная мутация. Бывают длительные авиаперелеты что делать?
Ирина, здравствуйте.
На очном приёме гематолог или флеболог оценивает общий риск, учитывая другие факторы, и назначает индивидуальную тактику.
Факторами риска являются беременность, прием ОК, курение, ожирение.
Профилактика на время перелётов включает в себя:
✓Движение: Ходьба, разминка в самолёте каждые 1-2 часа, упражнения для ног.
✓Компрессионный трикотаж: Носить специальные гольфы или чулки для авиаперелётоа.
✓Гидратация: Пить достаточно воды, избегать алкоголя и кофеина.
✓Медикаменты: Возможен приём аспирина (кардиомагнил) или низких доз гепарина перед длительными перелётами.
Избегание провоцирующих факторов: Особенно внимательно следить за приемом гормональных контрацептивов, так как они многократно повышают риск тромбозов.
Здравствуйте.
Мне 43 года. 10 лет назад в рамках диспансеризации обнаружена мутация 185delag BRCA1.
Как узнала, отправила маму и старшую дочь (на тот момент ей было 8 лет) на этот же анализ. У них мутаций нет.
Все 10 лет, как узнала, 2 раза в год обследуюсь у маммолога (узи,...
Здравствуйте. Пациенток с мутациями генов BRCA на самом деле стараемся отправлять на овариэктомию по завершении репродуктивной функции, так как у вас итак значительно повышен риск возникновения рака молочной железы и яичников, а с возрастом, даже с каждым последующим годом жизни он вырастает все больше. Овариэктомия - это хорошая профилактика возникновения рака, так как в первую очередь у вас наступит менопауза и значит уровень женских половых гормонов, напрямую связанных с вышеуказанными локализациями рака, будет максимально низким. Но, опять же, это не гарантия того, что рак у вас не возникнет. Говорить о том, хорошая ли у вас мутация или плохая не приходится, так как сам факт присутствия (и главное выявления!) мутации данного гена - это уже призыв к внимательности и регулярному посещению профильных врачей. Надеюсь, доступно все объяснила. Будьте здоровы!
Добрый день, У отца 57 лет обнаружили мутацию V617 в 14 экзоне гена JAK2 киназы 32,16% . По узи увеличена селезенка, в общем анализе крови увеличены тромбоциты до 644. О чем говорит данная мутация,что делать дальше и говорит ли она о раке?
Елена, здравствуйте.
Наличие данной мутации подтверждает диагноз хроническое миелопролиферативное заболевание. Это не совсем рак в классическом понимании, скорее это нужно понимать как хроническое заболевание крови.
Необходимо дообследование, как минимум, проведение трепанобиопсии костного мозга.
Заболевание может повышать риски тромбозов, поэтому требует приема антиагрегантов (тромбоасс 100 мг или кардиомагнил 75 мг). Также после дообследования может быть назначено дополнительное лечение, снижающее уровень тромбоцитов, при необходимости.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! первая беременность анэмбриония. Был повышен гомоцистеин 15, снижен ферритин 17. Мутация pai 4g/4g, АЧТВ превышен. Сейчас беременность 12,5 недель. Перед планированием снизила гомоцистеин метафолином (на данный момент 5,7), повысила феритин приемом витаферра...
Эльвира, здравствуйте.
Беременность вторая, правильно я поняла? Она самостоятельная, не ЭКО? Плод один?
У Вас ранее были тромбозы? Или у Ваших родственников в возрасте до 50 лет? Нет ли вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес на момент постановки на учёт?
Если получится, анализ на мутации прикрепите тоже, пожалуйста.