Здравствуйте! Маме 73 года, остеопороз, коксартроз 3 степени, некроз головки бедренной кости, дали инвалидность 2 группы. Ортопед направлял на анализ Vdr. Сегодня получили результаты. (Приложила) Пока к врачу нет возможности попасть. Хотела спросить, если у мамы есть мутация...

Здравствуйте. Наследственность полиморфизма VDR (ген рецептора витамина D): мутация (полиморфизм c.1024+283G>A, rs1544410, генотип AG) - это наследуемый вариант гена, его может иметь один или оба родителя, а также дети. Не обязательно, что у вас и у ваших детей есть этот полиморфизм, для этого нужно провести отдельное генетическое тестирование каждого. Генетика частичный фактор риска, не даёт 100% гарантии проявления дефицита витамина D или остеопороза, но повышает вероятность пониженного усвоения витамина D и кальция. Нужно ли сдавать анализы всем - если есть желание понять собственный риск или причины остеопении, можно сдать тест на полиморфизмы VDR. Основной метод оценки витаминного статуса -определение 25-гидроксивитамина D в крови и кальция. Эти анализы могут быть актуальны как для вас, так и для мамы. Генетический анализ дополнительный инструмент, он не заменяет оценки биохимических показателей. Результат теста и клиническая картина (остеопороз, коксартроз, некроз головки бедренной кости) говорят о необходимости поддерживать адекватный уровень витамина D и кальция для облегчения болей и профилактики осложнений. Активная форма витамина D (например, кальцитриол) назначается при нарушенной усвояемости или более тяжелых дефицитах по назначению очного Врача. Отказ от приёма витаминов из-за убеждения, что в возрасте они не усваиваются - ошибочно, современные препараты и дозировки учитывают возрастные особенности. Очень важно вести диалог с мамой о том что витамины усваиваются в любом возрасте, возможно с привлечением лечащего Врача или Фармацевта, чтобы объяснить необходимость терапии. В данной ситуации рекомендовал бы регулярно сдавать биохимические анализы крови. Рассматривать возможность физиотерапии, ЛФК и других методов для облегчения коксартроза и остеопороза. При сильных болях важна адекватная терапия обезболивания и лечение основного заболевания. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.