Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследование СМА у ребенка
5 ответовПроходили тестирование с супругом на СМА. Мой результат : 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNс) Результат супруга: 1 копия экзонов 7-8 гена SMN1 (SMNt) 1 копия экзонов 7-8 гена SMN2 (SMNc). Подскажите , пожалуйста , какова вероятность...
Здравствуйте, понимаю ваши переживания. По данным ваших результатов - вероятность носительства СМА у ребенка минимальная . Наличие двух полных копий гена SMN1 делает диагноз СМА маловероятным . Не переживайте
Анализ ген двойка
3 ответаДобрый день, так получилось, что мой нализ ген. Двойка потеряли в поликлиннике и мне пришлось забрать его в ПЦ самой. Но расшифровать сама его не могу, подскажите пожалуйста все ли в норме и стоит ли сдавать нипт при таких показателях. Анализ нипт дорогой я раздумываю.
Здравствуйте! У вас хороший биохимический скрининг. Все риски низкие (высокий риск 1:100 и выше), в том числе и по хромосомным аномалиям - все ниже базового риска (то есть порога отсечки.) Ваши показатели в колонке «индивидуальный риск». Маркеры хромосомных аномалий (а именно трисомии 21) по узи тоже нет- ТВП норма., носовая кость - есть. НИПТ вам не нужен.
Результат генетического теста на СМА
10 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что означает результат анализа: Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 7-го экзона гена SMN1. Делеции не обнаружено. Обнаружено 3 копии 8-го экзона гена SMN1. Количество копий гена SMN2 - 3 копии гена.
Здравствуйте. По данному анализу - норма
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на ген cyp21
1 ответЗдравствуйте! При каких показателях 17-oh прогестерона нужно сдавать анализ на ген cyp21? Гинеколог мне указала определённые результаты, при которых нужно сдать этот анализ, но в лаборатории для 2 фаз указаны другие значения.
Добрый день! Выше 6 нмоль/л. Обращайте внимание на единицы измерения.
Рецедив ген герпеса
8 ответовДобрый вечер.был рецедив ген герпеса на 35-36 неделе.все прошло.сейчас срок почти 38 неделт, опять вылез, сверху,не прям внутри. Что мне делать?если на момент родов его не будет,я могу надеяться на ер?с 36 недели вставляла свечи виферон 500,2 раза в день,10 дней и пила...
Здравствуйте. Приложите фото
Ген F2 и таблетки
1 ответЗдравствуйте! Скажите пожалуйста мне выявили ген F2 (GA) , несколько лет я пила Клайру и потом несколько месяцев Фемостон 2. Пью по показаниям миома матки. Как оказалось что теперь эти таблетки пить нельзя из за F2 (GA). Скажите пожалуйста можно ли пить такие таблетки или нет?
Здравствуйте, у вас гетерозигота по FII, это тромбофилия низкого риска тромботических событий. Прямым противопоказанием к назначению кок не является
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гепатит С ген 3
3 ответаПодскажите пожалуйста, какое лекарство купить , у меня гепатит С, ген 3, с вирусной нагрузкой 1,4*10*5, эластометрия F1, стою на очереди по омс, но переживаю что не дождусь, я очень тревожная, мне уже кажется что у меня все болит и я умираю. Спасибо заранее
Здравствуйте! На 3 генотип рекомендуют рассматривать прием следующей схемы противовирусной терапии: софосбувир 400 мг +велпатасвир 100 мг, курс составляет 12 недель. Эффективность данной схемы считается самой высокой.
Генетика. Донора ооцитов
4 ответаЗдравствуйте В материале было обнаружено Спинальная мышечная атрофия, делеция . 7 экзона 2 копии экзона 7гена SMN1 Что это значит?
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста,сам результат анализа.
Консультация генетика
4 ответаЗдравствуйте! Получили результат анализа, может, кто-то знает что значит: "Делеция экзона 7 SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована"?
Здравствуйте, Надежда! Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
HLA-В 27 ген
25 ответовДобрый день. Мне 37 лет. Из хронических заболеваний атопический дерматит, бронхиальная астма, узлы щит.железы, мастопатия, полипы в матке, гастрит. Вопрос такой перенесла герпес на губах 2 месяца назад. Долго проходил,мазала ацикловиром. После начала замечать, что болит кожа...
Добрый вечер. Наличие положительного гена НLA-B27 это не равно болезнь Бехтерева или ещё какое либо заболевание! Это просто ген и он говорит о наибольшей предрасположенности,чем у других людей к таким заболеваниям,как спондилоартриты,Бехтерева в том числе. Но не значит абсолютно,что это заболевание обязательно разовьется! Так же как и его отсутствие не гарантирует,что нельзя заболеть спондилоартритом. Расскажите какие суставы беспокоят? Они припухают? Болят в покое или при нагрузке? Атонический дерматит установлен давно? Дерматолог наблюдает вас? Гормоны щитовидной железы контролируете?
