Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Ищем хорошего специалиста для нашего сына. Буду благодарна за качественные, проверенные рекомендации. О ребёнке Возраст: 2 года Задержка моторного развития: Ходит только за одну ручку и вдоль опоры, ползает на четвереньках Самостоятельной ходьбы пока...
Здравствуйте. В вашей ситуации критически важно попасть к врачу-метаболисту в федеральный центр. В Москве это однозначно Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) это головной институт по наследственным болезням, там есть и нужные специалисты, и расширенная диагностика (тандемная масс-спектрометрия, ферментативные тесты) для вашего сложного случая. Второй сильный вариант НИИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Нижний Новгород: очная консультация возможна в Приволжском медицинском исследовательском центре (ПИМУ) на ул. Семашко, где есть отделение гастроэнтерологии и нарушений обмена веществ. Онлайн для первичного приёма малоэффективен, так как метаболисту нужно видеть ребёнка. С результатами секвенирования и аминокислотного профиля смело идите в очный центр только там ответят на главный вопрос: лечить или корректировать диету.
Задержка развития плода 3 триместр
16 ответовДобрый день! Срок беременности 35 недель, а последнем скрининга и по последним узи идёт отставание в росте длины бедра относительно ОГ и ОЖ. Отставание сильное, ДБ 53-56. Положили в ПЦ, жду экспертное узи, по 1 и 2 скринингу всё в норме было. КТГ и кровотоки в норме....
Это отличная новость! Видите ли, малыши не растут линейно. Они растут скачками. И часто "частями". Поэтому вполне возможно, что к моменту родов всё будет соответствовать одному сроку
677 C>T (Ala222Val) MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза:1298 A>C (Glu429Ala) MTR B12-зависимая метионин-синтаза:2756 A>G (Asp919Gly) MTRR метионин-синтаза редуктаза:66 A>G (Ile22Met) F2-протромбин (фактор II свертывания крови): 20210 G>A F5 (фактор V свертывания крови):...
Здравствуйте,весь анализ "сбился". Важны из всего скрининга только FII, FV. Если они в нормозиготах, то опасности нет никакой
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнку 2 года, диагноз задержка моторного развития, 1.10 месяцев самостоятельна пошла , все двигательные функции восстановлены. В 7 месяцев были поставлены вакцины: превинар и инфанрикс гекса, после чего ребенок перестал переворачиваться, я подумала что из-за вакцин, однако,...
Здравствуйте, лучше конечно очный осмотр, но ничего критичного по вишенки описанию не вижу, противопоказаний для вакцинации нет.
Моя дочь пяти лет имеет вес 13,5 кг и рост 99,5 см. Дает малую прибавку роста +1-3 см в год от силы. Вес вообще стоит в течение 2,5 лет, +/-1,5 кг. При хорошем аппетите и питании с повышенным каллоражем и белковым компонентом. Стул неустойчивый: то оформленный пару раз в...
Здравствуйте .При целиакии обычно поносы. Думаю это побочные эффекты химиотерапии .При целиакии повышается уровень антител к трансглютаминазе - можете сдать этот анализ в Инвитро . Вообще я бы порекомендовала положить ребёнка на комплексное обследование - зайдите на сайт институт педиатрии на Вельтищева в Москве ,попросите направление от педиатра в этот институт . можно ещё в институт питания и биотехнологии обратиться .
Задержка развития плода на 33недели
7 ответовУзи и доплер на 33 и 3 недели показали задержку развития плода. Ребёнок по узи 1888кг. Бипариетальный размер головы 80, лобно затылочный 100, окружность живота 269, окружность головы 294, ьедренные кости по 63 обе, голени 60, плечевые кости 58, предплечье50. Кровотоки в...
Добрый день! Есть возможность прикрепить результаты УЗИ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Задержка развития у грудничка
9 ответовЗдравствуйте! Дочке 11 месяцев. Невролог ставит задержку моторного развития (не ползает, не может самостоятельно сесть из положения лёжа, но если посадит, то сидит без опоры, стоит если поставить и поддерживать под подмышки, самостоятельно у опоры не стоит, ходить не...
Определение активности кислой альфа- глюкозиды в пятнах крови, высушенной на фильтровальной бумаге. Учитывая то, что имеет место задержка моторного развития, повышение показателей биохимии (КФК, КФК-МВ,АЛТ, АСТ) проверить данное заболевание стоит. Это очень хорошо, что есть положительная динамика, но пока за ребенком надо наблюдать.
Spina bifida S1
11 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, по результатам УЗИ были обнаружены признаки spina bifida у ребёнка (1 год 9 месяцев), внешне никаких проявлений нет и не было, до УЗИ и не подозревали. Может ли это быть причиной проблем с координацией, "неловкостью" в движениях у ребёнка...
Здравствуйте, а есть само исследование?
Сыну ,3года10мес, в связи в задержкой речевого и интеллектуального развития,отправили на узи сосудов шеи .Подскажите как интерпретировать результаты и какая коррекция нужна? Ходим на занятия ава 3 раза в неделю и 3 раза к логопеду дефектологу.
По возрасту назначается: глиатилин во флаконах по 7 мл по 1,5 мл 2 р в день-5 дней, затем по 2,5 мл 2 р в день-2 месяца. Вскрытый флакон можно хранить до 48 часов в холодильнике боковая дверца.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Заключение 1 скрининга-большой риск развития хромосомных заболеваний. Результаты трисомия 21-1:753, трисомия 18- 1:1796, трисомия 13- 1:5644. Свободная бета-субъединища ХГЧ- 20,90 МВ/л. PAPP-A-0,800 ME/п Риск развития преэклампсии, высокий риск задержки развития плода....
Проверьте еще раз, что вы понимаете под «заключением». Приведенные риски в отношении всех трех разновидностей хромосомной патологии, в отношении которых проводился скрининг - крайне низкие. В отношении риска преэклампсии и ЗРП (если численные риски выше 1:150) - действительно, применяется Кардиомагнил. Только это не генетическая патология и НИПТ не имеет к этому никакого отношения.