Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 7 недель скажите пожалуйста нужно ли мне применение Клексана ???
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Клексан назначается, если по шкале RCOG врач рассчитал 4 балла и выше.
Добрый день. Год живу с поставленным диагнозом Эссенциальная тромбоцитомия. Сдавала кровь на генетическое исследование и пункцию их костного мозга - сбой в гене CALR. Тромбоциты около 650 (+-25). Все остальные показатели в норме. Пью кардиомагнил по рекомендации врача. О...
Добрый день, побочный эффект от не изученного БАДа может быть еще более непредсказуемым. Для Аспирина главное не пить натощак.
Колотить ли гепарин?
6 ответовДень добрый! Сейчас вторая беременность 10 недель, в первую беременность начала колоть клексан с 3 месяца беременности, стали ухудшаться показатели крови, тк имеется наследственная тромбофилия (Полиморфизм в гене F5 - мутация Лейден - Гомозигота AA). Просьба посмотреть...
Препараты аспирина (тромбоасс) во время беременности назначают при высоком риске преэклампсии. Рекомендуется уточнить у лежащего врача Ваш риск преэклампсии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 43 года. 10 лет назад в рамках диспансеризации обнаружена мутация 185delag BRCA1. Как узнала, отправила маму и старшую дочь (на тот момент ей было 8 лет) на этот же анализ. У них мутаций нет. Все 10 лет, как узнала, 2 раза в год обследуюсь у маммолога (узи,...
Здравствуйте. Пациенток с мутациями генов BRCA на самом деле стараемся отправлять на овариэктомию по завершении репродуктивной функции, так как у вас итак значительно повышен риск возникновения рака молочной железы и яичников, а с возрастом, даже с каждым последующим годом жизни он вырастает все больше. Овариэктомия - это хорошая профилактика возникновения рака, так как в первую очередь у вас наступит менопауза и значит уровень женских половых гормонов, напрямую связанных с вышеуказанными локализациями рака, будет максимально низким. Но, опять же, это не гарантия того, что рак у вас не возникнет. Говорить о том, хорошая ли у вас мутация или плохая не приходится, так как сам факт присутствия (и главное выявления!) мутации данного гена - это уже призыв к внимательности и регулярному посещению профильных врачей. Надеюсь, доступно все объяснила. Будьте здоровы!
Обследование при невынашивании
6 ответовДобрый день, гинеколог направила на обследование по невынашиванию в том числе на анализ « Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)» вот пришел анализ и в описании написано: значимых генотипов не выявлено. Общий генетический риск ранней потери...
Здравствуйте, по результатам обследования значимых отклонений не выявлено, а носительство гена не сопряжено ни с какими рисками, дообследование и терапия при таких результатах обычно не требуется. По результатам обследования все хорошо.
Лечение MODY диабета
14 ответовМне 21 год, мужчина. С 6 летнего возраста наблюдаюсь у эндокринолога. Показатели гликозилированного гемоглобина от 6,2 до 6,9 (6,9 от 04.10.25), глюкоза натощак от 6,5 до 8,1 (8,1 от 04.10.25). В 2018 году в ЭНЦ выявили проблемы в гене GCK. Подтвержденный диагноз Е13.9...
Нужно назначать конечно, в вашем возрасте глюкоза крови должна быть в норме. Поэтому лучше обратиться к тому кто назначит терапию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ксеродерма Пигментная
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок сдавал полное секвенирование экзона, результат показал носительство мутации в гене, отвечающем за пигментную ксеродерму, тип F. Почитав информацию в интернете, поняла, что у моего мужа есть огромное количество пигментных пятен, которые появились в...
Здравствуйте. Приложите пожалуйста фото.
Гормональный дисбаланс.
5 ответовЗдравствуйте. М. 33 года. Генетический тест показал мутации в гене ароматазы. Если очень кратко то моя внешность (растительность, узкая талия и тд)и эмоциональные особенности (склонность к депрессии и тд) всегда как бы намекали что у меня что-то с гормонами. Решил сдать...
Добрый день Уровень гормонов в абсолютной норме Высокий уровень тестостерона приводит к увеличению выработки ГСПГ соответственно Чтоб связать тестостерон Поэтому коррелировать здесь ничего не нужно Что вас беспокоит?
Вопрос к генетикам
5 ответовМетодом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) на ДНК, выделенной из клеток крови пациента, был проведен поиск делеций в гене NF1. По совокупности сведений, можно предположить протяженную мозаичную делецию гена NF1, захватывающую с 15 по 57 экзон. Изначально...
Здравствуйте! Такая мутация характерна для нейрофиброматоза 1 типа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена при COVID
3 ответаЗдравствуйте, у меня обнаружена мутация Лейдена (гетерозиготное вариантное носительство в гене 5 фактора). Сейчас пришли анализы положительные на COVID. Самочувствие ровное, никаких осложнений нет. Но, я читала, что при COVID сгущается кровь и многим назначают препараты для...
Курантил вам не противопоказан, принимайте 1месяц. Далее можно ориентироваться на анализы Д димер и АЧТВ, последний реагирует на изменения при гемофилии. С такими анализами можно обратиться к вашему лечащему врачу(гематолог, генетик).