Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
11 ответовСдавала анализы на генные мутации на тромбофилию. Пришли анализы. Выявлены некоторые мутации. Были 2 замершие беременности на раннем сроке и 2 успешные ЕР. Сейчас планирую 3
Да, натощак, на фоне полного здоровья, вне признаков ОРВИ.
На 12 неделе беременности по назначению гематолога сдавала анализы на наследственную тромбофилию, в которых обнаружены мутации MTHFR, MTRR, FGB, F7 в гетерозиготной форме и мутации ITGA2, PAI-1 в гомозиготной форме. Мутации F2 и F5 не обнаружены. Правильно ли поставлен...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Здравствуйте, очень прошу помочь Вас. За спиной две неудачные беременности: первая беременность наступила в феврале 2022 года, самопроизвольный выкидыш на сроке 7 недель; вторая беременность наступила в июне 2022 года. В июле 2022 г. на сроке 6-7 недель попала в больницу с...
Да, Ангиовит можно сейчас пропить 1 месяц
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте Сделала узи брюшной полости, выявил увеличение Также сдала анализ крови общий Беременность 15 недель Подскажите есть повод для беспокойства ?
Добрый день, меня зовут Инна Николаевна, я врач-общей практики. Ознакомилась с вашим вопросом. Если говорить проще, то никакой катастрофы нет, для малыша это не опасно, но заняться этим нужно прямо сейчас. Увеличенная селезенка (спленомегалия). Она выросла до 150 мм (норма обычно до 120 мм). Во время беременности объем крови в теле сильно растет. Селезенка работает как фильтр и просто увеличилась от нагрузки. Из-за этого же в крови чуть-чуть приподнялись лейкоциты. Желчный пузырь с перегибом и осадком. Из-за гормонов беременности желчный пузырь расслабился. Желчь стала густой (появился осадок/взвесь) и хуже вытекает. Мелкие включения (микролиты или холедохолитиаз). В главном протоке, по которому течет желчь, врач заметил мелкие крупинки или микропесок. В таких случаях обычно рассматривают следующие частые причины для беременных: 1. Сгущение желчи из-за гормонов. Гормон прогестерон расслабляет органы, желчь застаивается и превращается в осадок и мелкие крупинки. 2. Физиологическое увеличение органов. Матка растет, органы брюшной полости немного сжимаются, а селезенка просто перерабатывает больше крови. 3. Обострение давнего застоя желчи. Возможно, легкий застой был и до беременности, а сейчас проявился сильнее. Вам нужно как можно быстрее дойти до гастроэнтеролога. Для беременных есть безопасные методы лечения: Мягкие лекарства для разжижения желчи. Врач может назначить специальные препараты (например, на основе урсодезоксихолевой кислоты), которые разрешены во втором триместре. Они растворяют этот песок и осадок. Диета «Стол №5». Нужно будет кушать часто, но маленькими порциями. Исключить жирное, жареное и острое, чтобы желчь не застаивалась. Через несколько недель обычно нужно повторить УЗИ, чтобы посмотреть, уходит ли песок. Скажите,есть ли у вас тяжесть в правом боку после еды или тошнота?
Здравствуйте! Мне 38 лет. У меня преждевременное истощение яичников. Эстрогены то повышаются, то снижаются, но пока в норму укладываются. Фсг было 35, больше не сдавала. АМГ 0,08. По узи по 2-3 фолликула. Гинеколог сказала пить Клайру, но я перед этим сдала на мутации генов...
Здравствуйте! Прежде всего, КОК КЛАЙРА не является препаратом ЗГТ, она не может восполнить дефицит эстрогенов при данном состоянии, следовательно, не в состоянии профилактировать последствия для сердечно-сосудистой системы, минеральной плотности костной ткани ( остеопороза). Для ЗГТ препаратом выбора, особенно учитывая гетерозиготную мутацию Лейдена, является комбинация ВМС ЛНГ Мирена ( или донасерт Уно) + трансдермальные эстрогены ( Эстражель) ВМС ЛНГ надежно защищает от кровотечений, а трансдермальные эстрогены наиболее безопасны с точки зрения тромботических рисков, поскольку не метаболизируются печенью.
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Вчера, 21.08.2023г делали скрининг, за неделю до этого сдавала анализ к скринингу, фото прикреплю. Мне 34 года. Делали ЭКО+ИКСИ. Срок 12.3, последние месячные 26.05.2023 года. Твп поставили 2.80мм, врач сказала, что дальше может уменьшиться, либо может быть...
Доброе утро! У Вас очень низкий риск по развитию генетических и хромосомных заболеваний. НИПТ сдавать нет необходимости
Обязательно ли нужно определить мутации в генах IDH1/2,1p/19q, Braf? При диагнозе по ИГХ:Анапластическая астроцитома .Что это даст ? Повлияет ли на дальнейшее лечение ?Только эти мутации нужно определить ?
Здравствуйте Помню ваши предыдущие вопросы Мутации IDH1/2,1p/19q больше влияют на прогноз, не на лечение А вот BRAF может повлиять на лечение! При мутации BRAF можно и нужно назначать BRAF/MEK ингибиторы
Здравствуйте. Сдала анализы системы гемостаза по рекомендации гинеколога и обнаружены какие-то мутации, насколько я понимаю. Чем опасны эти мутации? Какие болезни вызывают? К врачу только через две недели
София, здравствуйте! По анализу у вас имеются мутации в генах фолатного цикла, в гетерозиготной форме. К чему это может привести? Из-за этих мутаций у организма возникают проблемы с синтезом биологически активной формы фолиевой кислоты (метилфолата). Это, в свою очередь, приводит к тому, что возникают проблемы в работе свертывающей системе крови, повышается риск развития тромбоза. И в данном случае бороться с этим можно - принимать препарат в виде метилфолата. Ваш гинеколог должен подобрать необходимый препарат. Также вам нужно обязательно контролировать состояние свертывающей системы крови (коагулограмма + Д-димер), концентрацию гомоцистеина в крови. Если будете планировать беременность, то знайте, что данные мутации без должного лечения повышают риск невынашивания беременности, риск рождения ребенка с аномалиями. ___________________ С уважением, Евгений!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сдавала анализ на мутации гена cyp21a2. По результатам мутаций не выявлено. А в I2G мутации обнаружен А/А генотип. Скажите, пожалуйста, за что этот генотип отвечает. Очень интересно. Спасибо
Здравствуйте, Алла, прикрепите сам бланк анализа