Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Был первый скрининг, по узи всё прекрасно, ребёнок развивается в срок и даже лучше. Носовая кость не изменена, носогубка тоже. Но пришёл анализ крови на хромосомы, участковая запугала ничего не объяснив отправила к генетику. На весь апрель талонов нет,...
Добрый день, уважаемые доктора. На скрининге в 20 недель (+3 дня) узист поставила диагноз ДМЖП и направила на консультацию к генетику в МОНИИАГ Москва. К генетику записалась, но ожидать очень нервно. Расскажите, пожалуйста, что это за диагноз и лечится ли он?! Он совместим с...
Здравствуйте!ДМЖП -это дефект( дырка) в межжелудочковой перегородке сердца.Это порок но вполне жизнеспособный.Если дефект небольшой,то сам может зарастать,если большой,то оперируют.У вас в УЗИ размеры дефекта не указаны.
Здравствуйте, было сделано узи на сроке 10 Нед 2 дня.
В результатах указано: у плода отмечается отек воротникового пространства, мягких тканей туловища, головы.
Показано генетическое исследование.
Что это все значит, если ли шанс, что ребенок будет здоров?
На ген...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Помогите пожалуйста 🙏 Перед первым ребенком (он здоровый,)сдавали с мужем на совместимость, результаты хорошие.
Мне 39 лет, второй ребенок. Сейчас 15 недель. Сделали скрининг на 11 неделе. Воротниковое пространство 4,4. Через неделю переделываю УЗИ ТВП 2,5, но...
Амниоцентез (взятие околоплодных вод) как раз и проводится не ранее 16-17 недель
Сейчас можно взять только материал вашей плаценты, а наибольшей точностью обладает все таки анализ по водам
Добрый день всем!
У меня часто появляется усталось, иногда меня беспокоит сухой кашель: могут отсутствовать симптомы целую неделю, а затем три дня подряд я кашляю, как будто подхватила какую-то мелкую инфекцию. Бывают головные боли, которые то появляются, то исчезают. На...
Здравствуйте!
С анализами ознакомилась.
В целом никакой гематологической патологии нет, данных за системное заболевание крови нет. Система свертывания работает хорошо.
Все ростки кроветворения работают физиологично.
Гемоглобин в нормальном диапазоне. Анемии нет.
Лейкоциты от 4-10.5 тыс также без отклонений от нормы.
Тромбоциты- без претензий( 150-450 тыс абсолютная норма).
По жалобам можно порекомендовать/: сдать утреннюю мокроту на посев бактериальной флоры и грибков, осмотр отоларинголога на предмет исключения затеков,синуситов, пролечивание всех кариозных зубов.
В идеале сдать Иммуноглобулин Е, эозинофильный катионный белок для исключения аллергического компонента кашля.
Также пересмотреть принимаемые препараты, у некоторых есть в побочных явлениях кашель.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! При сдаче анализов на мутации генов тромбофилии выявлены мутации SERPINE1 5G/4G и F7 A/G. В анамнезе 3 замершие беременности - 1я трисомия 8й хромосомы (на 6 нед), 2я делеция короткого плеча Х (на 9 нед.), 3я (на 6нед.) генетику сдать не удалось. При 3й...
Александра, предположение об АФС и меня посетило, даже просто на основе анамнеза — привычное невынашивание на ранних сроках. В этом случае, если ранее не сдавали, будут информативны анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (IgG и IgM раздельно) и антитела кардиолипину (IgG и IgM раздельно).
Если по ним всё нормально, имеет смысл, если ранее не смотрели, проверить ещё уровень протеина С, S, антитромбина III.
И консультация генетика нужна в этой ситуации.
Добрый день,узнала что беременна вчера до наступления цикла,но в анамнезе есть уже 2 замерших беременности на раннем сроке ,на одном из генетическим аналезе после замёрзшей ,было отсутствие одной Х хромосомы у девочки ,также однажды перед операцией была повышенная чуть...
Добрый день.
Прежде всего, рекомендуют согласовать с доктором профилактический прием препаратов прогестерона, конечно. Обычно - это Утрожестан по 200 мг на ночь.
В качестве дообследования, обычно, рекомендуют :
1. Анализ крови на определение:
- мутации V фактора Лейдена
- определение полиморфизма гена 20210А
- мутация в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы.
-наследственный дефицит протеина С
-наследственный дефицит протеина S
-уровень гомоцистеина
-наследственный дефицит антитромбина III
(Обычно, в частных лабораториях есть комплексное исследование на генетику тромбофилии и генетику метаболизма фолатов, там будет проводиться исследование на самые часто встречающиеся мутации).
2. Маркеры АФС:
-Антитела к бета-2-гликопротеину, -Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках
-Антитела к кардиолипину, IgG и IgM
-Антифосфолипидные антитела IgG и IgM
- волчаночный антикоагулянт
На основании результатов уже решать вопрос о необходимости применения антикоагулянтов
Здравствуйте! Был назначен первый скрининг на сроке 13,1 от первого дня менструации (узи проходила неоднократно). На скрининге по узи определили срок 14,1 нед. Анализ крови взяли, но теперь неизвестно, насколько он будет информативен. По узи все параметры соответствуют 14,1...
Здравствуйте, Наталья
Если размеры плода выходят за показатель 14 недель, то программа скорее всего не сможет дать корректный результат
Такая разница в параметрах измерений размеров плода допустима.
Скорее всего это вариант нормы.
Если результат скрининга не получится,
для исключения хромосомных нарушений можно выполнить НИПТ - неинвазивный пренатальный тест
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У плода 22 нед обнаружили арахноидальную кисту ЗЧЯ, больше слева 24*11*32 мм,боковые желудочки 6 мм, БЦ 7мм;
25 нед 26*18*36, БЖ 5 мм, БЦ 10 мм, остальное норма. Хромосомы тоже в норме. Может ли киста расти с плодом? Нейрохирург уверяет, что ели потребуется...