Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в анализе на тромбофилию
23 ответаЗдравствуйте, две беременности. Первый ребенок умер через 12 дней от асфиксии. Вторая беременность- замершая. Выявлены мутации в анализе на тромбофилию f5,f7 FGB: G-455A (G-467A), ITGA2: C807T MTHFR: C677Т (Ala222Val) MTR: Asp919Gly (A2756G) MTRR: Ile22Met (A66G) Дайте...
Зарина, здравствуйте! Если F2 и F5 у вас в норме, то значит, все в порядке, так как остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, у мужа диагноз Хронический миелоидный лейкоз с 2015 года, принимал Иматиниб, с мая месяцы 2024 года потеря гематологического ответа, подскочили лейкоциты и тромбоциты, давление тоже высокое было, невролгия....лежал в больнице. Сдал кровь...
Здравствуйте, тактика верная, учитывая потерю ответа и прогрессирование- показана смена линии терапии. Ответ может быть вновь вскоре обретен.
Мутации генов гемостаза
13 ответовДобрый день! В конце декабря узнала о беременности (первая, желанная), в январе эмбрион замер на сроке 3-4 недели. В начале февраля провели вакуумную аспирацию. ПЯ направила на генетический анализ - анеуплодии не обнаружено (поэтому предполагаю что проблема во мне). Но еще не...
Здравствуйте, Ирина Изгенетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Гомоцистеин - в норме. Потеря одной беременности чаще всего связана с хромосомными аномалиями самого эмбриона (для их исключения при потере беременности проводится кариотипирование эмбриона), маточным фактором или инфекцией
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы на тромбофилию
7 ответовДобрый день! Был ишемический инсульт в начале ноября. Тромб большой в сонной артерии. Сейчас врач назначил сдать это: Амбулаторное обследование на предмет выявления генетической тромбофилии: 1) полиморфизм гена F5 (мутация Лейден), 2) гена F2 протромбина, 3) нарушения синтеза...
Здравствуйте, аспирины можете продолжать принимать, их отмена нежелательна, на плазменный гемостаз аспирин не влияет. Протеины С и S сдать необходимо для полной оценки работы системы гемостаза. АФС сдается полностью ( антитела к B2GP1, кардиолипину М и G, волчаночный антикоагулянт ) дважды разницей в 12 недель или позже.
Здравствуйте сталкнулась с проблемой болел живот долгое время проходила обследование нашли венозную внепечннночную мольфломацию воротной вены заподозрили тромб назначили КТ с контрастом там тромбы не обнаружили сдавала анализы все были в норме кроме mther там обнаружили...
Виктория, здравствуйте! Этот полиморфизм не имеет клинического значения: причиной тромбозов, невынашивания или другой патологии не является. Лечения или дальнейшего обследования не требует. Гомоцистеин у вас в норме.
Проверка меланомаюы in situ на мутации
12 ответовВ октябре була удалена родинка на голени. По результатам гистологии заключение: очаг меланомы in situ на фоне продшествующего смешанного невуса кожи pTis R0. Нужно ли проверять такую меланому на мутации? Если нужно и мутация будет обнаружена, то что это значит? Нужен ли курс...
Пожалуйста, здоровья Вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте У сына 10 мес.эпитальный копчиковый ход и невус унны сзади на шее.Нутрициологи твердят,что это может означать наличие мутации фолатного цикла и различные отклонения на этом фоне,рекомендуют сдать анализы на генетику и на витамины группы В.Также возможны...
Здравствуйте, Аня. Нутрициолог это специалист, который дает клиентам базовые знания об употребляемой пищи и составляет рационы в зависимости от состояния здоровья. Работать в этой сфере можно и без медицинского образования -нутрициолог не ставит диагнозы и не выписывает фармацевтические препараты. Обращаются к нутрициологу для составления меню сбалансированного питания. Эти специалисты не ставят диагнозы, и не назначают лечения. Не отменяют назначенное лечение и поставленные диагнозы. Что беспокоит ребёнка? анализы какие сдавали? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Обнаружены мутации генов гемостаза
11 ответовЗдравствуйте! Обнаружены MTHFR (677 С>Т) - С/Т в гетерозиготной форме, MTRR (66 А>G) - А/G в гетерозиготной форме, ITGB3 (1565 T>C) -T/C в гетерозиготной форм, PAI-1 (-675 5G/4G) - 5G/4G в гетерозиготной форме. НЕ ОБНАРУЖЕНЫ: F2 (20210 G>A), F5 (1691 G>A), MTFR (1298 A>C),...
Здравствуйте! Тромбофилий высокого риска и имеющих значение в клиническом плане у вас нет. Выявлены лишь полиморфизмы, которые встречаются у здоровых людей. Опасности для здоровья они не несут. На зачатие и вынашивание не влияют. Принимайте профилактические дозы фолиевой кислоты, обследуетесь у гинеколога на предмет инфекций и патологию эндометрия и планируйте беременность.
Киста молочной железы сложная 2 см
7 ответовДиагноз фкм давно, кист много, по узи и маммографии две кисты молочных желез по 2 см, одна простая, другая сложная. Семейный анамнез отягощен. Маммолог-онколог рекомендует сдать анализ на мутации к рмж и сделать мрт с контрастом. Расширенный анализ на мутации отрицательно. ...
Здравствуйте! Маммография не информативна в силу рентгенологической плотности молочной железы. Поэтому в данном исследовании артефактов не описывалось. В УЗ молочных желез описываются множественные кисты, расширенные протоки и два привлекающих образования - в правой молочной железе простая киста, в левой молочной железе осложнённая киста. Обе кисты без признаков кровотока. МРТ с контрастом метод дорогостоящий и лишь даст более точную информацию о наличии или отсутствии кровотока, так как метод УЗ менее точный. Но образование в левой молочной железе из-за своих особенностей рекомендуется подвергнуть ТАБ с цитологическим исследованием полученной жидкости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эссенциальная тромбоцитамия
1 ответДобрый день! Диагноз эссенциальная тромбоцитамия. Мутация V617F в 14 экзоне гене Jak-2. Тромбоциты 1202. Можно ли оформить группу...
Здравствуйте. Группу дают , если есть какие-то изменения по органам и системам. На основании диагноза, даже на врачебную комиссию не направляют. А с вашим заболеванием , очень редко дают группу. Для начала начните лечение, и только по результатам лечения, будет видно надо вас отправлять на группу или нет.