Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Помогите пожалуйста! 39 лет был высокий риск на первом скрининге СД 1:74 гипоплазия , возраст родителей 35+
ТВП 1,5
ЧСС 161 уд/мин Биохимия хгч 1.098 MoM PAPP-A 0.722 МоМ. Сделали нипт все риски низкие . Сделали 2 ое узи в 19, 5 неделт все хорошо НС в норме...
Здравствуйте, Лилия! Понимаю ваше волнение.
Самым точным методом исследования ДНК плода действительно является амниоцентез,так как в рамках этого исследования анализируются непосредственно слущенные клетки кожи малыша, НИПТ же анализирует ДНК плаценты. Тем не менее НИПТ показывает очень высокую точность в диагностике трисомии 21 хромосомы. Учитывая, что малыш отлично развивается, не регистрируются пороки развития, маркеры хромосомных аномалий, нарушение кровотока в артериях пуповины, а также хороший результат НИПТ, строгой необходимости в амниоцентезе я не вижу.
Конечно риск плацентарного мозаицизма существует,но в вашей ситуации не превышает 1%.
Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Добрый день! Мне 32 года. Беременность эко криоперенос от 29 лет. Есть первый здоровый малыш 2,9 лет. Первая беременность и роды без патологий. Сейчас вторая беременность на первом скрининге написали гипоплазия нк, все остальное в норме, кровь риски по 21 хр 1:8981, остальные...
Людмила, здравствуйте
Прежде всего, мы ориентируемся на результаты биохимического скрининга. По нему все риски низкие.
Тем более, Вы сдали НИПТ - это очень высокочувствительный метод.
Признаки гипоплазии нк без высоких рисков по крови не говорят о хромосомной патологии.
Ваш малыш здоров, возможно просто его конституциональная особенность, маленький носик.
Добрый день.
Совершенно точно - "по желанию".
Высоким считается риск от 1:100 и более. В вашем случае риск - низкий. Но НИПТ на хромосомную патологию может сдать любая беременная, и без особенных к тому причин.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, моя проблема невынашивание беременности, 1 ноября замерла беременность на сроке 9 недель, после обратилась к генетику, провели цитогенетическое исследование (кариотип), результат хороший, всё в норме, так же сдала анализы на: 1. комплекс исследования крови для...
Елена, клинически значимыми считаются только мутации факторов 2 и 5, у Вас их нет. Выявленные у Вас полиморфизмы достоверно не повышают риски невынашивания, поэтому наследственной тромбофилии у Вас нет.
В целом, из гематологических проблем к потерям на ранних сроках может приводить только АФС, поэтому Вам необходимо также сдать анализы на волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину и бета-2-гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Также желательно проверить уровень ферритина, гомоцистеина и функцию щитовидной железы (ТТГ, Т4 своб., АТ к ТПО).
Добрый вечер! Ребёнок рождён 27.11.23г, спустя 32 часа после рождения был проведён неонатальный скрининг(результаты прилагаю, Ттг - 42МкМе/мл), спустя 2 недели позвонили из Перинатального Центра и пригласили на пересдачу крови. Повторный результат - 10.5 МкМе/мл(ребёнку на...
Здравствуйте. Не волнуйтесь, при таком ТТГ нет срочности в назначении тироксина. Дождитесь приема эндокринолога, т.к. без очного осмотра ребенка неверно назначать терапию только по результатам анализов.
скорее всего преходящий гипотиреоз, т.к. ТТГ хорошо снизился. Но вероятно назначат тироксин до достижения 3 лет, чтобы ребенок правильно развивался.
Здравствуйте.
Результаты первого скрининга и узи в 19- 20 нелель прикрепляю.
По первому скринингу ножницы по биохимии вХГЧ - 2,107 мом и рарр-р - 0,631 мом. По результатам которого пригласили на узи в ПЦ + генетик в 19-20 недель. Генетик посоветовала слать НИПТ. я в панике,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня! Подскажите пожалуйста нужно ли делать НИПТ или НИПС 21 по моим данным и чем отличаются эти анализы?
Мне 35 лет, первые роды, сейчас почти 17 недель. При первом скрининге генетик дала удаленное заключение (приложила) и в рекомендациях написала НИПС Т21, риск Т21...
Добрый день, риски хромосомной патологии у вас низкие. Самый высокий риск по трисомии 21 (с. Дауна) - 1:420
Можно сделать НИПТ на одну трисомию 21, это вполне доступно и по цене и самое главное для вашего спокойствия
Сегодня с женой пошел на скрининг. Врач говорит что отстаем на 2 недели. Хотя были на скрининге в 13 недель было все нормально.
Так же сказали что носовая кость меньше нормы. 4.7 мм. Отправляют к генетику. Дело в том что у нас обоих носы не маленькие...
На первом скрининге...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Полноценное питание, прогулки на свежем воздухе не менее 2ч в день, режим сна и бодрствования, покой. И наблюдение за состоянием плода, за кровотоками.
Здравствуйте. Вчера сильно поссорилась с супругом и проявила слабость и выпиввла алкоголь и спала всего часа 4 . А сегодня генетик дал номерок сдать кровь на кариотипирование . Повлияет ли это на результаты анализа ?
Здравствуйте! Нет, бессонная ночь и употребление алкоголя прошлым днем не повлияют на результат анализа на кариотипирование. Хромосомный набор- это генетическая информация, которая заложена в нас с момента зачатия и не меняется в течение жизни.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик назначила свечи кариллип 10д. Для чего? Сказали ждать 2ой скрининг! Какие шансы что диагноз не подтвердится? А если подтвердится,, то какие дальнейшие действия!? Нечего толком не объясняют, очень переживаю... Узи 12.02
Здравствуйте!
Какое -то метаболическое средство, в рутинной практике не пременяется, вероятно, с недоказанной эффективность.
Риски у вас низкие , дополнительно ничего не требуется