Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не нашла генетика в перечне врачей!
У меня сын, почти 7 мес. Ставили риск синдрома дауна на 1 скрининге 1:55, не было Носовой кости. Родился 8/9 апгар. Сдали кровь из вены на анализ в 6 месяцев. Выдали результат, что патологии нет. Может ли быть транслокационная форма? Когда...
Добрый день!
На сайте нет генетиков.
Есть вариант мозаичности по синдрому дауна, тогда можно в кариотипе и обнаружить нормальную ситуацию.
В любом случае вам нужна очная, консультация генетика. Сейчас многие компании проводят онлайн-консультации, если вам тяжело добраться до генетиков.
Да, существует еще транслокационная форма синдрома, но она должна быть выявлена в кариотипировании.
Также нельзя исключить сейчас и другие синдромы, не связанные с синдромом Дауна. Вам нужно решать о постановке диагноза совместно с неврологами. В этом случае обычно предлагают госпитализацию для дообследования.
В плане слабости мышечной, часто данное явление бывает и у ребенка без синдрома. Надо заниматься с ребенком массажем+упражнениями для стимуляции ползания и укрепления мышц. В этой ситуации лучше поискать опытного специалиста.
Добрый день мама - женщина 64 года, где проживает на данный момент длительный период отсутствует эндокринолог - отсутствует наблюдение соответственно. Терапевт не назначает лечение. В течение года проходит лечение: интравитреальные инъекции обоих глаз + лазер - диагноз:...
Здравствуйте. Какие препараты и в каких дозировках принимает ваша мама помимо инсулина? В каких дозировках инсулин и какой? Сдавали ли анализ крови на гликированный гемоглобин? Рекомендуемый уровень для неё не 6%, а учитывая возраст и осложнения — 7-7.5%. Пока уровень глюкозы крови натощак в пределах целевых значений. На инсулине необходимо вести дневник с контролем показателей через 2 часа после еды. Это важно для компенсации диабета. Рекомендуется выполнение УЗИ почек.
Здравствуйте! У меня такой вопрос: у моей мамы с 2021 года повышены тромбоциты в крови (мы были на приеме у терапевта, врач отправил делать узи брюшной полости, рентген грудной клетки, узи лимфатических узлов). По результатам узи брюшной полости увеличена селезенка...
Здравствуйте
Мутация CALR характерна для миелопролиферативных заболеваний крови. Это относительно доброкачественные онкологические заболевания. Для того, чтобы выявить конкретное заболевание, необходимо выполнить трепанобиопсию костного мозга
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала анализ: "вирус гепатита Б (HBV) hbsag антитела суммарные и получила ответ - 8,31 когда: <10 негативный результат, а >=10 позитивный. У меня не очень много осталось до 10, что это может значить? Я очень сильно переживаю по этому поводу...
Добрый день. Это значит , что иммунитета нет. Если Вы ранее вакцинировались, то нужно пройти повторный курс вакцинации по полной схеме, то есть 3хкратно. Если Вы перенесли острый ВГВ в прошлом, то вакцинироваться не нужно. Сдать кровь на HBsAg, IgG HBcoreAg.
Добрый вечер. У меня вопрос, помогите пожалуйста. Идет 52 день после рискованного ПА. от 16.09 23 Переживаю, что заразился ВИЧ. (Так как при оральном сексе был порван презерватив, но я не уверен.) Чуть раньше на этом ресурсе получал ответ о том, что нужно сдать анализ на ВИЧ...
Добрый день.
Нахожусь в протоколе ЭКО по ОМС.
АМГ 4.8, ФСГ 7, 35 лет. Атральных фолликулов видели всегда много, ставили то СПКЯ, то МФЯ (на последнем узи сказали, что по критериям размера яичников до СПКЯ не дотягиваю и указали МФЯ).
Стимуляцию начали с 3 дня цикла, гонал...
Здравствуйте, Юлия не всегда ответ на стимуляцию бывает достаточным. Иногда проводится несколько циклов стимуляции, чтобы получить хороший ответ. Очень часто такая слабая реакция на стимуляцию наблюдается при СПКЯ или МФЯ. Приходится проводить смену препаратов и схемы. Да при таком ответе лучше попробовать еще, т к скоре всего будут получены только 2 фолликула.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте 🙏🏻 С конца декабря на вульве есть покраснение такое, в районе уретры скажем так. Каждое мочеиспускание сопровождается небольшим дискомфортом. Пила канефрон, монурал, но все бесполезно. Затянула процесс, какой то день был дискомфорт, в какой то день не было....
Здравствуйте!
На самом деле, очень маловероятно, что препарат «Вапигель» даст выделения зеленого цвета.
Здесь в первую очередь стоит исключать инфекционную природу, чаще всего рекомендуется сдать мазок «Флороценоз», который позволит оценить состояние микрофлоры влагалища.
Также, учитывая, жалобы при мочеиспускании, можно сдать общий анализ мочи и бак.посев мочи для исключения патологии мочевыводящих путей.
Здравствуйте. По ИГХ описана инвазивная карцинома молочной железы тубулярного строения с преобладанием внутрипротокового компонента. Это гормонозависимый, HER2-отрицательный подтип, он наиболее благоприятный биологический вариант РМЖ. По УЗИ лимфоузлы не изменены, что тоже хороший признак. Основное лечение в такой ситуации обычно хирургическое, органосохраняющая операция или мастэктомия - выбор с вами обсудить уже хирург. И обязательно выполняют биопсию сторожевого лимфоузла. После органосохраняющей операции обычно нужна лучевая терапия и гормонотерапия минимум 5 лет. Химиотерапия в такой ситуации обычн не требуется, но окончательно решают после операции. Здоровья Вам.
Здравствуйте. Отцу (54 года) поставили диагноз аденокарцинома легкого 3 стадии с метастазами в лимфоузел. Есть затрудненное дыхание, харканье с небольшими прожилками крови по утрам и шишка лимфоузла на шее, которая растет. Брали анализ на гистологию из лимфоузла потом еще...
тогда видение ситуации таково - чтобы не затягивать время - лечить болезнь по схеме, которая эффективна для TTF-негативной карциномы легкого - Карбо+Пакли с параллельным определением мутаций
Так же будет полезным получить второе мнение по уже проведенному ИГХ - например, Ваш врач может организовать телемедицины с федеральным центром - отправив туда гистосканы
Это проводится по ОМС - то есть бесплатно для Вас и дистанционно
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На МрТ выявлено-картинанаружной заместительной гидроцефалии.МР признаки умер кортикальной атрофии в-ва мозга. Очаговые изменения в-ва гол мозга вероятнее дистрофического характера. Прокомментируйте, пож-та,результат. Это повод для паники. Что делать?